Orphanet: Búsqueda simple
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

66 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidad(es)/Objetivo(s)

Propósito

Control de calidad

País(es)

Borrar
Ordenados por

Leyenda : Acreditado=Acreditado ;

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of factor V deficiency (F5 gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of factor II deficiency
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (MTHFR gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of hemochromatosis (HFE gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Angelman syndrome
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMNT gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of congenital plasminogen activitor inhibitor type 1 deficiency (SERPINE1 gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Y chromosome deletions (AZF gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10 and 12
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Predisposition molecular diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and 1E (PMP22 gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of achondroplasia
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Canavan disease
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of familial dysautonomia
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Fanconi anemia (FANCA, FANCC genes)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of acute myeloblastic leukemia (AML1/ETO fusion gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of chronic myeloid leukemia (BCR/ABL fusion gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of acute lymphoblastic leukemia (TEL/AML1 fusion gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of acute promyelocytic leukemia (PML/RARa fusion gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of acute myelomonocytic leukemia (CBFB/MYH11 fusion gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of galactosemia
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Gaucher disease
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Griscelli disease (RAB27A and MYO5A genes)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of haemophilia A
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of Cri du Chat
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of Miller-Dieker syndrome
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of X-linked ichthyosis
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndome
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of Kallmann syndrome
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of acute myelomonocytic and monoblastic leukemias : search for MLL gene recombination
Acibadem healthcare group
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 (RET gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of X-linked myotubular myopathy (MTM1 gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of sickle cell anemia
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1 and COL1A2 genes)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Rett syndrome
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Sandhoff disease
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of alpha thalassemia (HBA gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of B-cell chronic lymphocytic leukemia (IGHG1/CCND1 fusion gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of follicular lymphoma (BCL2/IgH fusion gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Burkitt lymphoma : search for rearrangement between IGLC or IGKC genes and MYC gene
Acibadem healthcare group
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of diffuse large B cell lymhoma and follicular lymphoma : search for BCL6 gene deregulation due to chromosomal translocations
Acibadem healthcare group
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of TRAPS syndrome (TNFRSF1A gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of malignant autosomal recessive osteopetrosis (CLCN7 and TCIRG1 genes)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of autosomal dominant osteopetrosis type II (CLCN7 gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of pulmonary alveolar microlithiasis (SLC34A2 gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of predisposition to Breast and Ovarian Cancer (BRCA1 and BRCA2 genes)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular