Búsqueda de una prueba diagnóstica
36 Resultado(s)
Leyenda : Acreditado=
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ESTONIA
Tartu
TARTU
Molecular screening of frequent diseases in Ashkenazi Jewish populations (panel)
Asper Biogene
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
PAISES BAJOS (LOS)
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Familial Hyperinsulinemic Hypoglycemia type 1, 2 and 3 (ABCC8, KCNJ11 and GCK gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8, GCK, GLUD, KCNJ11 genes: sequencing, MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (ABCC8, GCK and KCNJ11 genes)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8, GCK, GLUD1, HNF4A, KCNJ11 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
BELGICA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of neonatal diabetes/maturity onset diabete of the young (MODY)/hyperinsulinism (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Sachsen
WEIßWASSER
Diagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8, GLUD1, KCNJ11 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
REINO UNIDO (EL)
Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Hyperinsulinemic Hypoglycemia types 1, 2, 3, 4 and 6 (ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH, GLUD1 genes)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ALEMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of isolated Hyperinsulinism (ABCC8, GCK, GLUD, HADH, KCNJ11 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of isolated Hyperinsulinism (ABCC8, GCK, GLUD, KCNJ11 genes)
Labor Lademannbogen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8, GCK, GLUD1, KCNJ11 genes)
Labor Lademannbogen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Hyperinsulinemic hypoglycaemia (NGS screening panel: 6 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8, GCK, HNF1A, KCNJ11, SLC16A1 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
FRANCIA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of MODY and renal cysts and diabetes syndrome (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del hiperinsulinismo familiar y trastornos relacionados (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
SUIZA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of monogenic, MODY, neonatal, syndromic and mitochondrial diabètes, (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR
SUIZA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of Hyperinsulinism (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital hyperinsulinism (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of Imprinting syndromes and related disorders (NGS screening panel, 24 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
DINAMARCA
Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (ABCC8, EIF2AK3, FOXP3, GCK, GLIS3, KCNJ11, PDX1 genes)
Odense University hospital
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
País Vasco
BARAKALDO
Diagnóstico del hiperinsulinismo por déficit de SUR1 o Kirt6.2 (genes ABCC8, KCNJ11)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico del hiperinsulinismo severo, por mutaciones en SUR1 (gen ABCC8; array de SNPs)
Reprogenetics Spain S.A.
Propósito
: Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de hiperinsulinismo por déficit de SUR1 (gen ABCC8 / mutaciones c.560T>A (p.Val187Asp), c.3989-9G>A y c.4159_4161del (p.Phe1387del))
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8, GCK, GLUD, KCNJ11 genes: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico del hiperinsulinismo familiar (genes ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF4A, KCNJ11, UCP2)
Bioarray
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de trastornos relacionados con el hiperinsulinismo (genes ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, INSR)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de MODY y la diabetes neonatal (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la hipoglucemia hiperinsulinémica (genes ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, INSR)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la hipoglucemia hiperinsulinémica (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico del hipertiroidismo congénito aislado (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnóstico del hiperinsulinismo congénito aislado (panel)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del hiperinsulinismo congénito aislado (análisis por espectrofotometría)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of congenital isolated hyperinsulinism (ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, KCNJ11, and UCP2 genes)
Praxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnosis of hypersinsulinism due to SUR1 deficiency (ABCC8 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
PORTUGAL
NORTE
PORTO