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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
Centre de Biologie
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación secuenciación ngs (excepto wes), secuenciación de sanger, técnicas basadas en mlpa

Información adicional

Acreditado
BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación secuenciación de sanger, técnicas basadas en mlpa

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Bayern
NEU-ULM

Diagnosis of Leukodystrophy (NGS screening panel: 193 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación de sanger

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación de sanger

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of rare syndromic intellectual disability (NGS screening panel: 640 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher Disease (PLP1 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación secuenciación de sanger, técnicas basadas en mlpa

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación secuenciación de sanger, técnicas basadas en mlpa

Información adicional

Acreditado
PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene: sequencing, MLPA)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación secuenciación de sanger, técnicas basadas en mlpa

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación de sanger

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Diagnosis of Rett syndrome and related diseases (NGS screening panel: 21 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación secuenciación ngs (excepto wes), secuenciación de sanger, técnicas basadas en mlpa

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of leukodystrophy (NGS screening panel: 72 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación de sanger

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of rare genetic intellectual disability (NGS screening panel: ~2500 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnosis of Leukodystrophy and Leukencephalopathy (NGS screening panel: 133 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido secuenciación de sanger

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of leukodystrophies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Diagnosis of optic neuropathy (Panel)
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación de sanger

Información adicional

Acreditado
ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la leucodistrofia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación secuenciación ngs (excepto wes), secuenciación de sanger, técnicas basadas en mlpa

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of X-linked intellectual disability (NGS panel, 115 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 299 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación secuenciación ngs (excepto wes), secuenciación de sanger

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
ESPAÑA

Madrid
MAJADAHONDA

Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

Acreditado
PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel: 392 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes), secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Diagnosis of rare genetic syndromic intellectual disability (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

Acreditado
BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Diagnosis of leukodystrophy (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
BELGICA

LIEGE
LIEGE

Diagnostic of rare genetic intellectual disability (gene panel)
CHU de Liège - UniLab Lg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B) - Site Hôpital Erasme
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of rare forms of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

Acreditado
BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes), secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Diagnosis of neurodevelopmental disorders and malformation syndromes (Whole exome)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Diagnosis of X-linked intellectual disability (NGS-Screening-Panel, 92 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
Laboratoire Cerba
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes), secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of neurodevelopmental disorders (Whole exome)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Diagnosis of leukodystrophy (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Intellectual Disability (NGS panel: 375 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Diagnosis of intellectual disability (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

Acreditado
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostics of Leukodystrophies (NGS screening panel: 135 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

GRAND-EST
METZ

Diagnosis of rare intellectual disability of genetic origin
CHR de Metz-Thionville
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación técnicas basadas en array

Información adicional

Acreditado
FRANCIA

GRAND-EST
METZ

Diagnosis of rare syndromic intellectual disability of genetic origin
CHR de Metz-Thionville
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación técnicas basadas en array

Información adicional

Acreditado
SUIZA

Suisse Alémanique
BASEL

Diagnosis of intellectual disability by Twist Comprehensive Exome Panel
Universitätsspital Basel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes), secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

Acreditado
ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 and GJC2 genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación de sanger

Información adicional

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
CENTOGENE GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación de sanger

Información adicional

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1,GJC2 genes)
B.I.R.D. Foundation
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional

ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene: sequencing, MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación secuenciación de sanger, técnicas basadas en mlpa

Información adicional

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (genes PLP1, GJC2, SLC16A2)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido secuenciación ngs (excepto wes), secuenciación de sanger, técnicas basadas en mlpa

Información adicional

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (gen PLP1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación secuenciación de sanger, técnicas basadas en mlpa

Información adicional

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (gen PLP1; array de SNPs)
DiNA Science
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido secuenciación de sanger, técnicas basadas en pcr

Información adicional

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
Instytut Matki i Dziecka
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación secuenciación de sanger, técnicas basadas en mlpa

Información adicional

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
Istituto CSS-Mendel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (genes GJC2, PLP1)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la discapacidad intelectual sindrómica ligada al X (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes), secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los trastornos visuales hereditarios
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación secuenciación ngs (excepto wes), secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual idiopática, autismo, retraso del crecimiento, y/o anomalías congénitas múltiples (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación técnicas basadas en array

Información adicional

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación secuenciación ngs (excepto wes)

Información adicional

ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Diagnosis of leukodystrophies [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante secuenciación ngs (excepto wes), secuenciación de sanger

Información adicional

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (gen PLP1)
Hospital Universitari Son Espases
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación técnicas basadas en mlpa

Información adicional

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability - Neurodegenerative and sensory diseases(Whole exome)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

ESPAÑA

Cataluña
SABADELL

Diagnóstico de discapacidad intelectual/autismo (panel)
Parc Taulí Hospital Universitari. Centre de Medicina Genòmica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación secuenciación ngs (excepto wes), secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la leucodistrofia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido técnicas basadas en pcr

Información adicional

ESPAÑA

Extremadura
BADAJOZ

Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara
Hospital Universitario de Badajoz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación secuenciación ngs (excepto wes), técnicas basadas en array, secuenciación completa del exoma (wes)

Información adicional

ITALIA

SICILIA
PALERMO

Molecular diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación de sanger

Información adicional

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación secuenciación de sanger, técnicas basadas en mlpa

Información adicional

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante secuenciación de sanger

Información adicional

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type (gene MECP2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación técnicas basadas en pcr, técnicas basadas en mlpa

Información adicional