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ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoDiagnosis of autosomal recessive congenital ichthyosis (ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, TGM1 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Tayside
DUNDEE

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of exfoliative ichthyosis (CSTA gene: sequencing)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoHeterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditadoDiagnosis of congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma (genes ALOX12B, ALOXE3, TGM1 and NIPAL4)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditadoDiagnosis of lamellar ichtyoses (NIPAL4 gene)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma (TGM1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of skin diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of autosomal recessive congenital ichthyosis (ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, TGM1 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la ictiosis (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la ictiosis lamelar (gen CYP4F22)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoMolecular diagnosis of congenital autosomal-recessive Ichthyoses (ABCA12 gene, exons 11, 24, 30, 31)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la ictiosis congénita autosómica recesiva (gen CERS3)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of skin diseases (NGS screening panel, 253 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

AcreditadoDiagnosis of autosomal recessive congenital ichthyosis (ABCA12 gene)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

AcreditadoDiagnosis of genodermatosis characterized by keratinization disorders [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of congenital ichtyosis (TGM1 gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of lamellar ichthyosis (TGM1 gene)
Laboratorio Genoma
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la ictiosis lamelar (gen TGM1)
IMEGEN - Delegación Málaga
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de la ictiosis del área del traje de baño (gen TGM1)
Innovagenomics, S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de ictiosos lamelar (genes ABCA12, CYP4F22, TGM1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de la ictiosis congénita autosómica recesiva (genes TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la ictiosis en arlequín (gen ABCA12)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa (genes TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of autosomal recessive congenital ichthyosis (ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, NIPAL4, PNPLA1, TGM1, SDR9C7 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la ictiosis congénita (gen ABCA12)
Igenomix Spain
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of autosomal recessive congenital ichthyosis (ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, PNPLA1, TGM1, LIPN genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa (gen PNPLA1)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la ictiosis arlequín (gen ABCA12)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la ictiosis lamelar (genes ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, TGM1 genes)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of lamellar ichthyosis (TGM1 and ABCA12 genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa (gen PNPLA1)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la ictiosis congénita autosómica recesiva (panel)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la ictiosis congénita autosómica recesiva (genes ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, TGM1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la ictiosis congénita autosómica recesiva (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la ictiosis lamelar (gen TGM1)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico de la ictiosis lamelar (gen TGM1)
Hospital Universitario Son Espases
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosis of ichthyosis [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of congenital ichtyosiform erythroderma (histology, immunohistochemistry, electronic microscopy)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica, Patología
Objetivo(s) : Expresión protéica
Técnica(s) : Inmunohistoquímica

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of keratinization troubles (histology, immunohistochemistry, electron microscopy)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica, Patología
Objetivo(s) : Expresión protéica
Técnica(s) : Inmunohistoquímica

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of ichthyosis, harlequin type (histology, immunohistochemistry, electron microscopy)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica, Patología
Objetivo(s) : Expresión protéica
Técnica(s) : Inmunohistoquímica

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Diagnosis of Epidermolysis bullosa (gene panel)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

Molecular diagnosis of lamellar ichthyosis: complete sequencing of TGM1 gene
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of lamellar ichthyosis (TGM1 gene)
Department of Dermatology, Venereology and Dermatoncology, Semmelweis University
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Electron microscopic diagnosis of ichthyosis
Institut für Pathologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Immunochemical and histo-enzymatic diagnosis of autosomal recessive congenital ichthyosis like lamellar ichthyosis and congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma
CHU de Toulouse - Hôpital Larrey
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Expresión protéica
Técnica(s) : Inmunohistoquímica

ALEMANIA

Bayern
ERLANGEN

Diagnosis of lamellar ichthyosis 1 (TGM1 gene)
Kinder- und Jugendklinik des Universitätsklinikums Erlangen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Harlequin ichthyosis (ABCA12 gene: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Lamellar ichthyosis(ABCA12 gene: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de la ictiosis lamelar (genes TGM1, ALOX12B, CYP4F22, NIPAL4)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de la ictiosis arlequín (gen ABCA12)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

HUNGRIA

Dél-Alföld
SZEGED

Ichthyosis
University of Szeged Deparment of Medical Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of autosomal recessive congenital ichthyosis (CYP4F22, PNPLA1, NIPAL4 genes)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger