Búsqueda de una prueba diagnóstica
16 Resultado(s)
Leyenda : Acreditado=
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ALEMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of autosomal recessive congenital ichthyosis (ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, TGM1 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
REINO UNIDO (EL)
Tayside
DUNDEE
Molecular diagnosis of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis Types 1, 2, 3, 5 and 6 by sequencing of the entire coding region of the gene(s) and targetted mutation analysis (Genes: ALOXE3, ALOX12B, CYP4F22, NIPAL4, TGM1)yosis 1 (Sequence analysis of TGM1 and ALOX12B genes)
Ninewells Hospital and Medical School
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of skin diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of autosomal recessive congenital ichthyosis (ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, TGM1 genes)
Pränatalmedizin München
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la ictiosis (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of skin diseases (NGS screening panel, 253 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
Diagnóstico de la ictiosis congénita autosómica recesiva (genes TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of autosomal recessive congenital ichthyosis (ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, NIPAL4, PNPLA1, TGM1, SDR9C7 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of autosomal recessive congenital ichthyosis (ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, PNPLA1, TGM1, LIPN genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Propósito
: Diagnóstico prenatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la ictiosis congénita autosómica recesiva (panel)
DNA Data
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la ictiosis congénita autosómica recesiva (genes ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, TGM1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la ictiosis congénita autosómica recesiva (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ITALIA
VENETO
PADOVA
Diagnosis of ichthyosis [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Electron microscopic diagnosis of ichthyosis
Institut für Pathologie
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Patología
HUNGRIA
Dél-Alföld
SZEGED