Búsqueda de una prueba diagnóstica
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Leyenda : Acreditado= ;

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of familial Creutzfeldt-Jakob disease (study of gene coding for prion protein (PRNP); detection of protein 14-3-3 in cephalorachidian fluid)
Hôpital Lariboisière
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease (PRNP gene)
MVZ Martinsried GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of human prion diseases (PRNP gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of human prion diseases (PRNP gene)
Universitätsklinikum Ulm
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of human prion diseases (PRNP gene)
Diagenom GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Asturias
OVIEDO
Diagnóstico de la enfermedad priónica humana (gen PRNP)
Hospital Universitario Central de Asturias
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of human prion diseases (PRNP gene)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of rare dementia (NGS screening panel, 20 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of human prion diseases (PRNP gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)

Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnosis of human prion diseases (PRNP gene)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of human prion diseases (PRNP gene)
MVZ Martinsried GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of human prion diseases (PRNP gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico molecular de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob heredada (gen PRNP / secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of human prion diseases (PRNP gene)
Labor Lademannbogen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of human prion diseases (PRNP gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Dementia with or without ALS (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA, Secuenciación completa del exoma (WES)

Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of Dementia (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Inherited Creutzfeldt-Jakob Disease (PRNP gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic of rare neurodegenerative diseases (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of choreic movement disorder (NGS screening panel, 13 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of rare dementia [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of hereditary Creutzfeldt-Jakob disease (prion protein gene study (PRNP); detection of 14-3-3 protein in CSF)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of prion dementia - inherited Creutzfeldt-Jakob (PRNP gene: sequencing for entire coding region)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante

NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Dementia (NGS panel for MAPT, PGRN, VCP, PRNP, SCNA, SNCB, CHMP2B, FUS, TARDBP, PSEN1, PSEN2, APOE, APP genes: Sequencing of the entire coding region)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of human prion diseases (PRNP gene)
Centogene AG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of human prion diseases (PRNP gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria (gen PRNP)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico molecular de enfermedades priónicas humanas (gen PRNP)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de trastornos relacionados con demencia (panel de genes)
Bioarray
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of human prion diseases (PRNP gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la paraplejía espástica (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosis of rare cardiomyopathies [panel of genes]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la enfermedad motora rara (panel - 123 genes)
Health In Code
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la demencia genética (panel - 28 genes)
Health In Code
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la demencia rara (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease: 1433 protein in CSF and prion protein in tonsil and brain
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Expresión protéica
Técnica(s)
: Western blot

WIEN
WIEN
Diagnostics of prion diseases from CSF (ELISA for 14-3-3 protein, RT-QuIC for pathological prion protein)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Otra(s)

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of prion diseases (PRNP gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Niedersachsen
GÖTTINGEN
Clinical and molecular genetics diagnosis of spongiforme encephalopathy
Universitätsmedizin Göttingen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Inmunología, Patología, Diagnóstico por imagen, Otra(s)
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

ANTWERPEN
ANTWERPEN
Diagnosis of Prion diseases (PRNP gene)
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Neuropathological, Diagnosis of spongiforme encephalopathies (CJD reference centre)
Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Inmunología, Patología, Otra(s)
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of familial Creutzfeldt-Jakob disease (PRNP gene: sequencing for entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante

Közép-Magyarország
BUDAPEST
Molecular diagnosis of Creutzfeldt-Jacob disease (PRNP gene)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of familial Creutzfeldt-Jakob disease (PRNP gene)
Praxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

ANTWERPEN
ANTWERPEN