Orphanet: Búsqueda simple
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

10 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidad(es)/Objetivo(s)

Técnica(s)

Propósito

Control de calidad

País(es)

Borrar
Ordenados por

Leyenda : Acreditado=Acreditado ;

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoDiagnosis of neural tube defects by electrophoresis of cholinesterases and enzyme assay in amniotic fluid
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoDiagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoDiagnosis of Williams syndrome
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoDiagnosis of Miller-Dieker syndrome
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoDiagnosis of WAGR syndrome (PAX6 and WT1 genes)
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoDiagnosis of 3q26.33 deletion
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoDiagnosis of 9pter deletion
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoDiagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoDiagnosis of Angelman syndrome
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH