Búsqueda de una prueba diagnóstica
18 Resultado(s)
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BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of primary lymphedema (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of dehydrated hereditary stomatocytosis (PIEZO1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
Diagnosis of constitutional hemolytic anemia (Panel)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of constitutional hemolytic anemia due to a red cell membrane anomaly (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of constitutional hemolytic anemia due to a red cell membrane anomaly (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of dehydrated hereditary stomatocytosisA (KCNN4 and PIEZO1 genes)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of skin diseases (NGS screening panel, 253 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
Diagnosis of congenital polycythemia (Panel)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnosis of rare red blood cell enzymopathies and membranopathies (Panel)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la estomatocitosis hereditaria deshidratada (gen PIEZO1)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of rare red blood cell enzymopathies and membranopathies (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnosis of hemoglobinopathies and membranopathies/enzymopathie of rare red blood cell (Panel)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of Dehydrated hereditary stomatocytosis (KCNN4, PIEZO1 genes)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of enzymopathies and membranopathies (Panel)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ITALIA
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of primary lymphedema and lymphatic malformations [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ITALIA
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosis of dehydrated hereditary stomatocytosis (SLC4A1, PIEZO1 genes)
Biotecnologie Avanzate Srl
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT