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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of glycogen storage disease type 4 (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditadoDiagnosis of glycogen storage disease type 4
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Glycogen Storage Disease type 0, 1A, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 9A, 9B, 9C, 10, 11, 12 and 13 (GYS1, GYS2, G6PC, GAA, AGL, GBE1, PYGM, PYGL, PFKM, PHKA2, PHKB, PHKG2, PGAM2, LDHA, ALDOA and ENO3 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoDiagnosis of glycogen storage disease type 0-7, 9, 11 (AGL, GBE1, GYS2, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditadoMolecular diagnosis of Glycogen Storage Disease (GSD) type 4 (GBE1 gene: sequencing of coding regions)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of glycogen storage disease type 1A, 2-5, X (AGL, GAA, GBE1, G6PC, PGAM2, PYGM genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoDiagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of glycogen storage disease type 1-7, 9, 11 and 13 (AGL, ENO3, GAA, GBE1, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PYGL, PYGM and SLC37A4 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoDiagnosis of glycogen storage disease type 4 (GBE1 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 228 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Glycogen Storage Disease type 4 (GBE1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de miopatías metabólicas (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

AcreditadoDiagnsotic of glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency (GBE1 gene)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of glycogen storage disease (ALDOA, AGL, ENO3, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGM, SLC37A4 genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditadoDiagnosis of myopathy (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of inherited disorders of cholestasis (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditadoDiagnosis of metabolic liver diseases (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Glycogen Storage Disease (gene panel; MET06v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of glycogenosis (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of inborn errors of metabolism and liver failure (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of rare heart diseases (NGS screening panel, 157 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
NEU-ULM

AcreditadoDiagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of glycogen storage disorders (NGS screening panel: 23 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of rare liver diseases (NGS screening panel, 118 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de los trastornos relacionados con el glucógeno (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of metabolic myopathy (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoBiochemical diagnosis of Carbohydrate Metabolism Disorders (Analyte: Sugars and Sugaralcohols in urine)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

AcreditadoBiochemical diagnosis of Carbohydrate metabolism disorder (reducing sugars: TLC, blood and urine)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Glycogen Storage Disease (Gene Panel; 18 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Guy's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Glycogen Storage Disease type 2, 4 and 7 (GAA, GBE1 and PFKM gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of glycogen storage disease type 4, 5 (GBE1, PYGM genes)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of polyglucosan body disease (GBE1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del déficit de enzima ramificante del glucógeno (gen GBE1)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima ramificante del glucógeno (gen GBE1)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of glycogen storage disease type 4, 5 (GBE1, PYGM genes: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

Ashkenazi population testing with Tay-Sachs Disease, Familial Dysautonomia, Canavan Disease, Fanconi Anemia, Mucolipidosis IV, Niemann-Pick Disease, Glycogen Storage Disease and Blooms Syndrome
Elucigene Diagnostics
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (gen GBE1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of hereditary liver diseases [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la miopatía no distrófica (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades musculares (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno (panel)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagn¾stico de enfermedades neuromusculares (panel - 264 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de las miopatías metabólicas (panel - 113 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnóstico de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno (gen GBE1)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la miopatía metabólica (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of glycogen storage disease type 3, 4, 5, 6A, 6B
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

LITUANIA

DZUKIJA
VILNIUS

Biochemical diagnosis of carbohydrate metabolism by thin layer chromatography of carbohydrates
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Adult Polyglucosan disease (Glycogen Branching enzyme, Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of glycogen storage disease type 4 (GBE1 gene)
Charles University - First faculty of medicine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Glycogen Storage Disease type 4 (Andersen disease, Analyte: amylo (1,4 : 1,6) transglucosidase)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Andersen Disease (Analyte: Branching Enzyme)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica, Inmunología, Patología
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la glucogenosis muscular
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of glycogen storage diseases (GBE1, LAMP2, SLC2A2, and PYGM genes)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Biochemical diagnosis of carbohydrate metabolism disorder (reducing sugars: TLC in urine)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of hydrops fetalis (Panel)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (A2M gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger