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AcreditadoBiochemical diagnosis of 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency (Analyte: 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (Analyte: 7-Dehydrocholesterol)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency type 2 and Multiple FAD dehydrogenase deficiency (Analyte: Multiple acyl-CoA dehydrogenase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Argininosuccinicaciduria (Analyte: Argininosuccinate lyase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Citrullinaemia (Analyte: Argininosuccinate synthase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of 3-beta-hydroxy-C27 sterol dehydrogenase deficiency (Analyte: Quantitative bile acids/salts)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Multiple carboxylase deficiency (Analyte: Biotinidase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Carnitine uptake deficiency OCTN2 (Analyte: Carnitine)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency (Analyte: Carnitine palmitoyl transferase I)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency (Analyte: Carnitine palmitoyl transferase II)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) deficiency (Analyte: Carnitine acylcarnitine translocase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Cerebrotendinous xanthomatosis (Analyte: Cholestanol)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Cystinuria (Analyte: Cystine)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Fatty acid oxidation defects (Analyte: Fatty acid oxidation)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Peroxisomal biogenesis disorders & Peroxisomal single enzyme defects (Analyte: Fatty acids very-long-chain)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Fumarate hydratase deficiency (Analyte: Fumate hydratase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Galactosaemia (Analyte: Galactose-1-P uridyltransferase quantitation)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency (Analyte: Glutaryl-CoA dehydrogenase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Hyperhomocysteinaemia (Analyte: Total homocysteine)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Adult Refsum disease / Peroxisomal disorders (Analyte: Phytanic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency (Analyte: Isovaleryl-CoA dehydrogenase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of MCAD deficiency (Analyte: Medium-chain acyl CoA dehydrogenase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Mitochondrial trifunctional protein deficiency (Analyte: Mitochondrial trifunctional protein)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Canavan disease (Analyte: Quantitative N-acetylaspartic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Organic acidaemias (Analyte: Qualitative organic acids)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Hereditary Orotic Aciduria (Analyte: Orotic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of PKU and Tyrosinaemia (Analyte: Phenylalanine / Tyrosine)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Hypophosphatasia (Analyte: Phosphoethanolamine)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Phytosterolaemia (Analyte: Phytosterol)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analytes: Pristanic acid, plasmalogens, pipecolic acid & Very Long Chain Fatty acids)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Triple H (HHH) syndrome (Analyte: SLC25A15 ornithine transporter)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Tyrosinaemia type I (Analyte: Quantitative succinylacetone urine)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Desmosterolosis, Lanosterolosis/Antley-Bixler syndrome, Lathosterolosis (Analyte: Sterols)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Methylmalonic acidaemia (Analyte: Quantitative methylmalonic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Isovaleric acidaemia (Analyte: Quantitative isovalerylglycine)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemcial diagnosis of MCAD / MADD deficiency (Analyte: Quantitative hexanoylglycine)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (Analyte: Quantitative 4-hydroxybutyric acid)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Glutaric aciduria / MADD deficiency (Analyte: Quantitative glutaric acid)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Propionic acidaemia (Analyte: Propionyl CoA carboxylase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Fumarate hydratase deficiency (Analyte: Quantitative fumaric acid)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative and Qualitative amino acids)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of disorders of endocrine function / gluconeogenesis / fatty acid oxidation (Analyte: Free fatty acids)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of defects of long- and medium-chain fatty acid oxidation (Analyte: Myristate and palmitate oxidation)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Peroxisomal biogenesis disorders/ Zellweger spectrum (by Di-hydroxyacetonephosphate Acyltansferase (DHAP-AT) & Catalase staining in fibroblasts)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Niemann-Pick Disease Type C (by Filipin stainning in fibroblasts)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima