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SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoSearch of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoDiagnosis of rasopathies (NGS screening panel, 18 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Noonan Syndrome (A2ML1, CBL, KRAS, LZTR1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1 and SOS2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoDiagnosis of Cardiomyopathies (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Secuenciación completa del exoma (WES)

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

AcreditadoDiagnosis of genetic heart diseases (NGS screening panel: 174 genes)
Universitätsklinikum Münster
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of rasopathies (NGS screening panel, 30 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Congenital Heart Defects (gene panel; CAR05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Familial Dilated Cardiomyopathy by sequencing of the entire coding region of gMolecular diagnosis of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy by sequencing of the entire coding region of gene (s) (MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2 genes)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia (CBL gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

Acreditado'Molecular diagnosis of Inherited Cardiomyopathies (Gene Panel; 28 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)'
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Noonan syndrome and related syndromes (Rasopathies) (entire coding region PTPN11 and RIT1 genes; gene panel SHOX, FGFR3, SRCAP, ANKRD11, PTPN11, RIT1, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, RAF1, SOS1, SHOC2, SPRED1, NF1; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of rasopathies (BRAF, CBL, HRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1 genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Noonan Spectrum Disorders (NGS Panel 13 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of RASopathies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of predisposition to hemopathies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico del síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

AcreditadoMicrosatellite instability detection
Centre François Baclesse
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoDiagnosis of Lymphedema (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of rare heart diseases (NGS screening panel, 157 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of macrocephaly (NGS screening panel, 70 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of heart diseases (NGS screening panel: 202 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditadoDiagnosis of rare genetic tumor (Phenotyping in oncogenetics) (Whole exome)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

AcreditadoDiagnóstico de enfermedades cardíacas raras (panel)
Hospital Universitario Central de Asturias
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditadoDiagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (Panel)
Laboratoire Cerba
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

AcreditadoDiagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditadoDiagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

AcreditadoMolecular diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related syndrome (BRAF, CBL, HRAS, KRAS, NRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, RAF1, SHOC2 and SOS1 genes: sequencing of the entire coding region)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

AcreditadoMolecular diagnosis of Cardiomyopathy (155 genes) Next-generation sequencing
Blueprint Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related syndrome [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of Noonan and related syndromes (BRAF, CBL, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Noonan and related syndromes (NGS Screening Panel, 18 genes)
Centogene AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Noonan and related syndromes (BRAF, CBL, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados (panel)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del trastorno tipo síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (gen CBL)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (determined by Sanger sequencing and NGS)
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia (sequence analysis of the entire coding region of CBL gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan (panel de genes)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados (panel de genes)
Hospital Germans Trias I Pujol
Propósito : Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrome de Noonan (panel)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia (CBL gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan related syndromes [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan (genes A2ML1, CBL, MAP2K2, NSUN2, RRAS, SHOC2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la enfermedad cardíaca (panel)
Hospital San Pedro
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de enfermedades cardíacas (panel - 380 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de los defectos congénitos cardiacos (panel de 115 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel de 86 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de las rasopatías (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of rare cardiomyopathies [panel of genes]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan (panel - 20 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la miocardiopatía congénita (panel)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosis of rare cardiac diseases [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de las RASopatías (panel - 22 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del cáncer genético (panel - 128 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Diagnosis of RASopathies [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la RASopatía (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de miocardiopatías hipertróficas (panel / TruSight Cardio Sequencing Kit)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico de la miocardiopatía rara (panel)
Hospital Universitario Son Espases
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of myeloproliferative neoplasms (analysis block: ASXL1, CALR, CBL, CSF3R, EZH2, IDH1, IDH2, JAK2, MPL, SETBP1, SF3B1, SRSF2 gene; single gene analyses: CALR, JAK2 V617F mutation)
Hanusch Krankenhaus
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of rasopathies (NGS screening panel, 30 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of rare heart diseases (NGS screening panel, 142 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Prueba de ADN de salud (panel)
24Genetics EU
Propósito : Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of rare cardiomyopathy (NGS screening panel: 144 genes)
Hanse Genetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)