Orphanet: Búsqueda simple
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

30 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidad(es)/Objetivo(s)

Técnica(s)

Propósito

Control de calidad

País(es)

Borrar
Ordenados por

Leyenda : Acreditado=Acreditado ;

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial disorders : quantitative organic acid analysis (GC/MS)
Tartu University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of mitochondriopathies (mtDNA/mtRNA)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular screening for Mitochondrial Diseases (mtDNA deletion screen in blood, muscle & liver tissue by southern blot)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular diagnosis of Mitochondrial Diseases (by dHPLC analysis)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of mitochondriopathies (mtDNA: sequencing)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoBiochemical diagnosis of Mitochondrial Diseases (Analyte: Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoDiagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of mitochondriopathies (NGS screening panel, 396 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

Acreditado'Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)'
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial disease by deletion of mitochondrial DNA
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial disease by mutation of mitochondrial DNA (ADNmt)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico del trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear (panel - 176 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and biochemical diagnosis of metabolic encephalomyopathies (ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Biochemical diagnosis of beta-oxidation deficiency (metabolite analysis)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

TOSCANA
PISA

Biochemical diagnosis of mitochondrial diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Biochemical diagnosis of respiratory chain multiple deficiences
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of mitochondrial diseases
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (ADN mitocondrial)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases, clinically undefinite
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of mitochondriopathies (lactate, pyruvate/ free fatty acids/ keton bodies/ amino acids in plasma/ organic acids/ CSF lactate/ amino acids in CSF
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (mtDNA/POLG/Twinkle)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of mitochondrial diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Mitochondrial Deficiency - Lactate/Pyruvate Ratio (fibroblasts, amniocytes, CVS)
The Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Propósito : Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima