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AcreditadoDiagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
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AcreditadoDiagnosis of familial hypercholesterolemia (LDLRAP1, LDLR, PCSK9 genes)
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AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
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AcreditadoDiagnosis of renal tubular acidosis with progressive sensorineural deafness (ATP6V1B1 gene)
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AcreditadoDiagnosis of distal renal tubular acidosis (SLC4A1, ATP6V0A4 and ATP6V1B1 genes)
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AcreditadoDiagnosis of proximal renal tubular acidosis (SLC4A4 gene)
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AcreditadoDiagnosis of osteopetrosis with renal tubular acidosis (CA2 gene)
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AcreditadoDiagnosis of Liddle syndrome (SCNN1B, SCNN1G genes)
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AcreditadoDiagnosis of cystinuria (SLC3A1 and SLC7A9 genes)
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AcreditadoDiagnosis of MODY syndrome type 1-11 (BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX genes)
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AcreditadoDiagnosis of nephrogenic diabetes insipidus/ SIADH syndrome (AVPR2 and AQP2 genes)
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AcreditadoDiagnosis of thrombotic thrombocytopenic purpura (ADAMTS13 gene)
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AcreditadoDiagnosis of Pseudohypoparathyroidism (GNAS, STX16 genes)
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AcreditadoDiagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 and 3 (AP2S1 and CASR genes)
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AcreditadoDiagnosis of autosomal dominant hypocalcemia (CASR gene)
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AcreditadoDiagnosis of Dent disease (CLCN5, OCRL genes)
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AcreditadoDiagnosis of familial chylomicronemia syndrome (APOC2 and LPL genes)
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AcreditadoDiagnosis of familial defective apolipoprotein B-100 (APOB gene: fragment analysis and sequencing)
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AcreditadoDiagnosis of primary congenital glaucoma (CYP1B1 and MYOC genes)
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AcreditadoDiagnosis of hyperlipidemia type 3 (APOE gene: sequencing and fragment analysis)
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AcreditadoDiagnosis of free sialic acid storage disease (SLC17A5 gene)
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AcreditadoDiagnosis of vitamin D resistant rickets (CLCN5, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A3 and VDR genes)
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AcreditadoDiagnosis of atypical hemolytic uremic syndrome (C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, THBD genes)
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AcreditadoDiagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
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AcreditadoDiagnosis of familial lysinuric protein intolerance (SLC7A7 gene)
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AcreditadoDiagnosis of neonatal diabetes mellitus (ABCC8 and KCNJ11 genes)
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AcreditadoDiagnosis of protein C deficiency (PROC gene: sequencing)
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AcreditadoDiagnosis of pseudohypoaldosteronism type 1 (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G and NR3C2 genes)
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AcreditadoDiagnosis of glucocorticoid-suppressible hyperaldosteronism (CYP11B2/1 genes)
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AcreditadoDiagnosis of renal glucosuria (SLC5A2 gene)
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AcreditadoDiagnosis of renal tubular dysgenesis (ACE, AGT, AGTR1 and REN genes)
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AcreditadoDiagnosis of neonatal severe primary hyperparathyroidism (CASR gene)
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AcreditadoDiagnosis of membranoproliferative glomerulonephritis (CFH gene)
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AcreditadoDiagnosis of age-related macular degeneration susceptibility
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Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
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AcreditadoDiagnosis of congenital factor II deficiency (F2 gene: fragment analysis)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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AcreditadoDiagnosis of factor V deficiency and resistance to activated protein C (F5 gene: fragment analysis and sequencing of selective regions)
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AcreditadoDiagnosis of growth hormone deficiency / Kowarski syndrome (GH1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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AcreditadoDiagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene: sequencing and fragment analysis)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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AcreditadoDiagnosis of MTHFR deficiency (MTHFR gene: sequencing and fragment analysis)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness DFNA17 (MYH9 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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AcreditadoDiagnosis of familial partial lipodystrophy associated with PPARG mutation
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
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AcreditadoDiagnosis of glioblastoma (EGFR and PPARG genes)
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Propósito : Genética de células somáticas
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AcreditadoDiagnosis of pseudohypoaldosteronism type 2 (CUL3, KLHL3, WNK1 and WNK4 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of familial isolated Hypoparathyroidism (CASR, GCM2, PTH genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
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AcreditadoDiagnosis of familial partial lipodystrophy (PPARG gene: sequencing and fragment)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of MYH9 gene-associated diseases
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of acromegaly (GNAS gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
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AcreditadoDiagnosis of progressive osseous heteroplasia (GNAS gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
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AcreditadoDiagnosis of hereditary renal hypouricemia (SLC2A9 and SLC22A12 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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AcreditadoDiagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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AcreditadoDiagnosis of Lowe syndrome (OCRL gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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AcreditadoDiagnosis of sialuria (GNE gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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AcreditadoDiagnosis of primary hypomagnesemia (CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, HNF1B, SLC12A3, TRPM6 genes)
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AcreditadoDiagnosis of Senior-Loken syndrome (CEP290, IQCB1, NPHP1, NPHP4 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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AcreditadoMolecular diagnosis of familial idiopathic nephrotic syndrome (ACTN4, CD2AP, INF2, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PTPRO, TRPC6 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
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AcreditadoDiagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (PKD1 and PKD2 genes)
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AcreditadoDiagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease (PKHD1 gene)
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AcreditadoDiagnosis of medullary cystic kidney disease (UMOD gene)
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AcreditadoDiagnosis of hyperoxaluria (AGXT, GRHPR, HOGA1 genes)
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AcreditadoDiagnosis of Bartter syndrome (genes: BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1 and SLC12A1)
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AcreditadoDiagnosis of Alstr÷m syndrome (ALMS1 gene)
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AcreditadoDiagnosis of dihydroxyadenine urolithiasis (APRT gene)
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AcreditadoDiagnosis of nephronophthisis type 1-4 (INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4 genes)
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AcreditadoDiagnosis of Bernard-Soulier syndrome (GP1BA, GP1BB, GP9 genes)
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AcreditadoDiagnosis of apparent mineralocorticoid excess (HSD11B2 gene)
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AcreditadoDiagnosis of Nail-patella syndrome (LMX1B gene)
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AcreditadoDiagnosis of congenital nephrotic syndrome, finnish type (NPHS1 gene)
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AcreditadoDiagnosis of immuno osseous dysplasia Schimke type (SMARCAL1 gene)
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AcreditadoMolecular diagnosis of nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis (WT1, PLCE1 genes)
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AcreditadoDiagnosis of Pierson syndrome (LAMB2 gene)
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AcreditadoDiagnosis of protein S deficiency
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AcreditadoDiagnosis of combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors (GGCX and VKORC1 genes)
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AcreditadoDiagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
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AcreditadoDiagnosis of amaurosis congenita of Leber (CEP290 gene)
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AcreditadoDiagnosis of Jouberts syndrome (CEP290 gene)
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AcreditadoDiagnosis of Meckel syndrome type 4 (CEP290 gene)
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AcreditadoDiagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B and ITGB3 genes)
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AcreditadoDiagnosis of PXE-like disorder with multiple coagulation factor deficiency (GGCX gene)
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AcreditadoDiagnosis of familial porencephaly (COL4A1 and COL4A2 genes)
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AcreditadoDiagnosis of HANAC syndrome (COL4A1 gene)
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AcreditadoDiagnosis of brain small vessel disease with hemorrage (COL4A1 gene)
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AcreditadoDiagnosis of McCune-Albright syndrome (GNAS gene)
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AcreditadoDiagnosis of Bardet-Biedl syndrome type 1-14 (ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CEP290, MKKS, MKS1, TRIM32, TTC8 genes)
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AcreditadoDiagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8, GLUD1, KCNJ11 genes)
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Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of familial hyperlipoproteinemia/chylomicronemia (APOA5, GPIHBP1 genes)
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Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of Wolfram syndrome (CISD2, WFS1 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of Arthrogryposis with renal dysfunction and cholestasis (VPS33B gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of Laron syndrome / idiopathic short stature (GHR gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of hyperinsulinism due to 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADH gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of SeSAME syndrome (KCNJ10 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of LCAT deficiency
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of hepatic triglyceride lipase deficiency (LIPC gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency (MAT1A gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
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AcreditadoDiagnosis of BOR syndrome (EYA1, SIX1 and SIX5 genes)
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AcreditadoDiagnosis of citrullinemia type I and II (ASS1 and SLC25A13 genes)
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AcreditadoDiagnosis of primary central diabetes (AVP gene)
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AcreditadoDiagnosis of Coenzyme Q 10 deficiency (COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2 genes)
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AcreditadoDiagnosis of familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness (COQ6 gene)
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AcreditadoDiagnosis of aceruloplasminemia (CP gene)
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AcreditadoDiagnosis of of cystinosis (CTNS gene)
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AcreditadoDiagnosis of idiopathic infantile hypercalcemia (CYP24A1 gene)
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AcreditadoDiagnosis of hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (FH gene)
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AcreditadoDiagnosis of HDR syndrome (GATA3 gene)
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AcreditadoDiagnosis of renal agenesis / renal dysgenesis (RET and UPK3A genes)
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AcreditadoDiagnosis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy (UMOD, REN genes)
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AcreditadoDiagnosis of aniridia (PAX6 gene)
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AcreditadoDiagnosis of Fanconi-Bickel glycogenosis (SLC2A2 gene)
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AcreditadoDiagnosis of INSR gene associated hyperinsulinemia
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AcreditadoDiagnosis of Branchio-otic syndrome (SIX1 gene)
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AcreditadoDiagnosis of resistance to thyroid hormone (THRB gene)
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AcreditadoDiagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy type 2 (WNK1 gene)
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AcreditadoDiagnosis of glucose-galactose malabsorption (SLC5A1 gene)
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AcreditadoDiagnosis of Triple H syndrome (SLC25A15 gene)
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AcreditadoDiagnosis of optic nerve coloboma with renal disease (PAX2 gene)
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AcreditadoDiagnosis of renal-hepatic-pancreatic dysplasia (NPHP3 gene)
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AcreditadoDiagnosis of growth delay due to insulin-like growth factor I resistance (IGF1R gene)
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AcreditadoDiagnosis of growth delay due to insulin-like growth factor I deficiency (IGF1 gene)
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AcreditadoDiagnosis of Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency (HPRT1 gene)
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AcreditadoDiagnosis of isolated growth hormone deficiency type IB (GHRHR gene)
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AcreditadoDiagnosis of atypical hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency (DGKE gene)
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AcreditadoDiagnosis of hypocalcemic rickets (CYP27B1, CYP2R1 genes)
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AcreditadoDiagnosis of properdin Deficiency (CFP gene)
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AcreditadoDiagnosis of X-linked agammaglobulinemia (BTK gene)
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AcreditadoDiagnosis of essential fructosuria (KHK gene)
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AcreditadoDiagnosis sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis (APOL1 gene)
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Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of congenital lactase deficiency (LCT gene)
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AcreditadoDiagnosis of metabolic myopathy due to lactate transporter defect (SLC16A1 gene)
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Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of exercise-induced hyperinsulinism (SLC16A1 gene)
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Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of laminopathies (LMNA gene)
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Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of immunodeficiency due to complement deficiency (C1QB, C2, CFD genes)
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Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of X-linked diffuse leiomyomatosis with Alport syndrome (COL4A6 gene: MLPA)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of nonsyndromic renal hypodysplasia (DSTYK gene)
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Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of short stature due to GHSR deficiency (GHSR gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of familial hyperaldosteronism type 3 (KCNJ5 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of paroxysomal nocturnal hemoglobinuria (PIGA gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of susceptibility to amyloidosis AA (SAA1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis-1 (VIPAS39 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of transient neonatal diabetes mellitus (ZFP57 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of fructose intolerance (ALDOB gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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