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Leyenda : Acreditado=Acreditado ;

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditadoDiagnosis of symptomatic form of hemochromatosis type 1(HFE gene; hot spot mutations - p.Cys282Tyr; p.His63Asp)
Center for Medical Genetics Gent
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditadoDiagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoDiagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Erasme Hospital - ULB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

AcreditadoDiagnosis of hemochromatosis (HFE gene: C282Y, H63D, S65C)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

AcreditadoDiagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Medizinische Universität Graz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of hereditary hemochromatosis types 1-5 (BMP6, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 and TFR2 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoDiagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Hemochromatosis type 1, 2A, 2B, 3, 4 and 5 (HFE, HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1, FTH1 and BMP6 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoDiagnosis of Hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoDiagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
CHU Sart Tilman - Liège
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoDiagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene; hot spot mutations - p.Cys282Tyr; p.His63Asp)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

AcreditadoMolecular diagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoDiagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditadoDiagnosis of hereditary hemochromatosis types 1-5 (BMP6, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 and TFR2 genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la hemocromatosis (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

AcreditadoDiagnosis of Liver diseases (Panel)
University Hospital Inselspital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
VILADECAVALLS

AcreditadoDiagnóstico de la hemocromatosis tipo 1 (gen HFE)
Catlab
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of hereditary iron overload disease (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

AcreditadoDiagnosis of hemochromatosis (muataion of C282Y and H63D to HFE gene)
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

AcreditadoDiagnosis of rare hemochromatosis (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

AcreditadoMolecular diagnosis of familial hemochromatosis (1, 2, 3, 4 types): analysis of the entire coding region of HFE, TFR2, SLC40A1, HAMP, HJV genes; and mutations H63D, S65D, C282Y for HFE gene
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

AcreditadoMolecular diagnosis of hemochromatosis (HFE, HFE2, HAMP, TFR2 and SLC40A1 genes)
University of Eastern Finland
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

VENETO
VERONA

Diagnosis of symptomatic form of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la hemocromatosis tipo 1 (gen HFE)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Diagnosis of hemochromatosis (HAMP, HFE, TFR2 genes)
Zotz|Klimas Standort Düsseldorf
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Molecular diagnosis of hemochromatosis (HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1 gene)
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of hereditary hemochromatosis (FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 and TFR2 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Hemochromatosis (HFE and SLC40A1 genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria rara (panel de genes)
BLOODGENETICS S.L
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
CHU Paris Est - Hôpital Saint-Antoine
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la forma sintomática de hemocromatosis tipo 1 (gen HFE)
BLOODGENETICS S.L
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of hereditary liver diseases [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la hemocromatosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de trastornos de la diferenciación sexual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la hemocromatosis tipo 1 (gen HFE )
Hospital Universitario 12 de Octubre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of Hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Hanusch Krankenhaus
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico de la hemocromatosis tipo 1 (gen HFE / polimorfismos C282Y, H63D, S65C)
Blackhills Diagnostic Resources S.L.U.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial hemochromatosis (HFE and SLC40A1 genes)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Molecular diagnosis of hemochromatosis type 1 (C282Y and H63D mutation analysis of HFE gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of hemochromatosis (HFE, HAMP, TFR2, SLC11A3 and HFE2 genes)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Molecular diagnosis of hemochromatosis (HFE gene)
Ordensklinikum Linz GmbH Elisabethinen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Molecular diagnosis of hemochromatosis (HFE gene)
TRULAB - Medizinisches Chemisches Laboratorium
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Molecular diagnosis of hemochromatosis (mutations C282Y, H63D, and S65C of the HFE gene)
Medizinische Universität Graz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of abnormalities of iron metabolism (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (A2M gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)