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120 Resultado(s)

Listado de enfermedades testadas (120)

AICA ribosiduria
Abetalipoproteinemia
Acidemia isovalérica
Acidemia metilmalónica con homocistinuria
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblA
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblB
Acidemia propiónica
Acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica
Aciduria 2-hidroxiglutárica
Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
Aciduria D-glicérica
Aciduria argininosuccínica
Aciduria fumárica
Aciduria malónica
Aciduria mevalónica
Aciduria orótica hereditaria
Aciduria oxoglutárica
Aciduria urocánica
Alcaptonuria
Argininemia
Aspartilglucosaminuria
Ataxia con deficiencia de vitamina E
Atrofia girata de la coroides y la retina
Cistationinuria
Cistinuria
Citrulinemia
Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato
Convulsiones sensibles al ácido folínico
Deficiencia aislada de glicerol quinasa
Deficiencia aislada del complejo I
Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
Deficiencia de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintasa
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
Deficiencia de 5-oxoprolinasa
Deficiencia de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa
Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I
Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa
Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa
Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
Deficiencia de carnosinasa
Deficiencia de coenzima Q10
Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
Deficiencia de glutatión sintetasa
Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa
Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa
Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
Deficiencia de metil cobalamina tipo cbl G
Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl E
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
Deficiencia de piruvato carboxilasa
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta
Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial
Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa
Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa
Deficiencia de transportador de creatina ligada al cromosoma X
Deficiencia de ácido gamma aminobutírico transaminasa
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa
Deficiencia sistémica primaria de carnitina
Desmielinización cerebral por deficiencia de metionina adenosiltransferasa
Disgenesia cerebral congénita por deficiencia de glutamina sintetasa
Distonia dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa
Distonía dopa-sensible autosómica recesiva
Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
Encefalopatía etilmalónica
Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa
Encefalopatía por glicina
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Menkes
Enfermedad de Wilson
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Epilepsia dependiente de piridoxina
Fenilcetonuria
Fructosuria esencial
Fucosidosis
Hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa
Hiperinsulinismo congénito aislado
Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Hiperlisinemia
Hiperoxaluria primaria
Hiperprolinemia tipo 1
Hipobetalipoproteinemia
Histidinemia
Homocistinuria clásica
Homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa
Intolerancia hereditaria a la fructosa
Lisinuria con intolerancia a proteínas
Mucopolisacaridosis tipo 1
Retraso psicomotor por deficiencia de S-adenosil homocisteina hidrolasa
Sacaropinuria
Síndrome de Aicardi-Goutières
Síndrome de Barth
Síndrome de Hartnup
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Leigh
Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial
Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia
Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria
Síndrome de pañal azul
Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de transporte cerebral de folatos
Síndrome serotoninérgico
Tirosinemia tipo 1
Tirosinemia tipo 2
Tirosinemia tipo 3
Trastorno congénito de la glicosilación
Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina
Trastornos del metabolismo y transporte de la cobalamina
Xantinuria hereditaria

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (6)

Al hacer clic en el enlace superior se le redirige a la página correspondiente de la enfermedad o del gen

Test diagnóstico(s) realizados en el laboratorio (120)

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Diagnóstico de la fenilcetonuria (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la enfermedad de Canavan (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la mucopolisacaridosis tipo 1 (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Kearns-Sayre (análisis por espectrofotometría)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la ataxia con deficiencia de vitamina E (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la cistinuria (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la abetalipoproteinemia
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la enfermedad de Menkes (análisis por ICP-MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la acidemia isovalérica (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la acidúria orótica hereditaria (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la argininemia (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la alcaptonuria (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de aciduria argininosuccínica (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la deficiencia de las subunidades E1 alfa y beta del complejo piruvato deshidrogenasa (análisis por espectrofotometría)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la encefalopatía provocada por deficiencia de sulfito oxidasa (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la distonia dopa-sensible autosómica recesiva (gen TH)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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Diagnóstico de la enfermedad de Hartnup (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico del síndrome de Leigh (análisis por espectrofotometría)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de purín nucleósido fosforilasa (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la xantinuria hereditaria (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la aciduria metilmalónica con homocistinuria (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la enfermedad de jarabe de arce (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de glutatión sintetasa (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la citrulinemia (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico del síndrome de la triple H (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica (análisis por espectrofotometría)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la epilepsia dependiente de piridoxina (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (análisis por espectrofotometría)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del hiperinsulinismo congénito aislado (análisis por espectrofotometría)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Barth (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A (análisis por espectrofotometría)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la aciduria oxoglutárica (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de aciduria metilmalónica resistente a vitamina B12 (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Aicardi-Goutieres (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de metil cobalamina de tipo cblE (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12 (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de aciduria malónica (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia sistémica primaria de carnitina (análisis por espectrofotometría)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la atrofia girata de la coroides y la retina (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de metil cobalamina de tipo cblG (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de hiperlisinemia (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la sacaropinuria (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la histidinemia (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la aciduria D-glicérica (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la aciduria 2-hidroxiglutárica (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la cistationinuria (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la lisinuria con intolerancia a proteínas (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la hiperamoniaquemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa (análisis por espectrofotometría)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la aciduria fumárica (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la tirosinemia tipo 1 (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la hiperoxaluria primaria (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome CDG (análisis por CZE)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la encefalopatía por glicina (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la acidemia propiónica (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de ácido gamma aminobutírico transaminasa (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la hiperprolinemia tipo I (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de piruvato carboxilasa (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de tirosinemia tipo 2 (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la hipobetalipoproteinemia
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia en 5-oxoprolinase (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa de cadena corta (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de coenzima Q10 (genes ADCK3, COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de depleción del DNA mitocondrial (análisis por espectrofotometría)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA sintetasa (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la deficiencia de arginina:glicina amidinotransferasa (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico del trastorno neurometabólico por deficiencia de serina (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico del síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia (análisis por espectrofotometría)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la encefalopatía etilmalónica (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de aciduria 3-metilglutacónica de tipo 1 (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de tirosinemia de tipo 3 (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la distonia dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la disgenesia cerebral congénita debida a deficiencia de glutamina sintetasa (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de las convulsiones con respuesta al piridoxal fosfato (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de los trastornos del metabolismo y transporte de la cobalamina (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cblC (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cblD (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cblF (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12, tipo cblA (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12, tipo cblB (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la distonía dopa-sensible autosómica recesiva (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la desmielinización cerebral debido a una deficiencia de metionina adenosiltransferasa (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la aspartilglucosaminuria (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la aciduria mevalónica (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la carnosinemia (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la homocistinuria clásica (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico del síndrome neurodegenerativo debido a la deficiencia de transporte cerebral de folatos (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la fucosidosis
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la deficiencia aislada de glicerol-quinasa (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico del síndrome serotoninérgico (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico del retraso psicomotor por deficiencia de S-adenosil homocisteina hidrolasa
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la AICA ribosiduria (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia del transportador de creatina ligado al X (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la enfermedad de Wilson (análisis por ICP-MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la aciduria urocánica (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la intolerancia hereditaria a la fructosa
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la deficiencia aislada del complejo I (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la fructosuria esencial
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Diagnóstico de la encefalopatía debido a la deficiencia de GLUT (análisis por espectrofotometría)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de las convulsiones con respuesta al ácido folínico (análisis por HPLC)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de pañal azul (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima