Búsqueda de una prueba diagnóstica
18 Resultado(s)
Leyenda : Acreditado=
;
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of intellectual deficiency and congenital malformation (cryptic subtelomeric and intercalated anomalies by array CGH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array
SUIZA
Suisse Romande
LAUSANNE
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array
SUIZA
Suisse Romande
GENÈVE
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array, FISH
SUIZA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array
FRANCIA
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
ESPAÑA
Madrid
MAJADAHONDA
Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnosis of intellectual disability (Medical exome)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
REINO UNIDO (EL)
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
Microgenomics S.r.l.
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability - Neurodegenerative and sensory diseases(Whole exome)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA