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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of intellectual deficiency and congenital malformation (cryptic subtelomeric and intercalated anomalies by array CGH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

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SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoSearch of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

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SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

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FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

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PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

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REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

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FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Secuenciación completa del exoma (WES)

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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

AcreditadoDiagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)
Centre de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Secuenciación completa del exoma (WES)

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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

AcreditadoDiagnosis of neurodevelopmental disorders and malformation syndromes (Whole exome)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

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ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
Microgenomics S.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

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PORTUGAL

NORTE
PORTO

Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type (gene MECP2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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