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AcreditadoDiagnosis of LGMD2B by analyzing dysferlin (Western-Blot)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Expresión protéica
Técnica(s) : Western blot

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AcreditadoDiagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy by study of dystrophin based on muscular biopsy (Western-Blot)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Expresión protéica
Técnica(s) : Western blot

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AcreditadoDiagnosis of Emery-Dreifuss muscular distrophy by study of emerin (Western-Blot on lymphoblasts)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Expresión protéica
Técnica(s) : Western blot

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AcreditadoDiagnosis of autosomal recessive type 2I limb girdle muscular dystrophy : study of alphadystroglycan protein on muscular biopsy
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

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AcreditadoDiagnosis of LGMD2D, LGMD2C, LGMD2E and LGMD2F (alpha-sarcoglycane, gamma-sarcoglycane, beta-sarcoglycane and delta-sarcoglycane on muscular biopsie by Western-blot)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Expresión protéica
Técnica(s) : Western blot

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AcreditadoDiagnosis of hemophilia (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of LGMD2A by analyzing calpain (Western-Blot)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Expresión protéica
Técnica(s) : Western blot

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AcreditadoDiagnosis of MCD1A by analyzing merosin (Western-Blot)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Expresión protéica
Técnica(s) : Western blot

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AcreditadoNoninvasive diagnosis in the maternal blood of achondroplasia (FGFR3 gene)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoNoninvasive diagnosis of foetal sex in the maternal blood : Search for sequences SRY
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR