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176 Resultado(s)

Listado de enfermedades testadas (332)

ALG1-CDG
ALG12-CDG
ALG2-CDG
ALG3-CDG
ALG6-CDG
ALG8-CDG
ALG9-CDG
Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Alfa-cristalinopatía
Alfa-manosidosis
Amaurosis congénita de Leber
Amiloidosis ATTR hereditaria
Anemia de Fanconi
Arteriopatía cerebral autosómica dominante-infartos subcorticales-leucoencefalopatía
Arteriopatía cerebral autosómica recesiva-infarto subcortical-leucoencefalopatía
Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina
Ataxia de Friedreich
Ataxia espinocerebelosa con epilepsia
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2
Ataxia espinocerebelosa de inicio en la lactancia
Ataxia espinocerebelosa tipo 1
Ataxia espinocerebelosa tipo 10
Ataxia espinocerebelosa tipo 11
Ataxia espinocerebelosa tipo 12
Ataxia espinocerebelosa tipo 13
Ataxia espinocerebelosa tipo 14
Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
Ataxia espinocerebelosa tipo 17
Ataxia espinocerebelosa tipo 2
Ataxia espinocerebelosa tipo 27
Ataxia espinocerebelosa tipo 29
Ataxia espinocerebelosa tipo 3
Ataxia espinocerebelosa tipo 4
Ataxia espinocerebelosa tipo 5
Ataxia espinocerebelosa tipo 6
Ataxia espinocerebelosa tipo 7
Ataxia espinocerebelosa tipo 8
Ataxia letal con sordera y atrofia óptica
Ataxia-apraxia oculomotora tipo 1
Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1
Atrofia muscular espinal proximal
Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto
Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes
B4GALT1-CDG
Beta-manosidosis
COG1-CDG
COG7-CDG
COG8-CDG
Catarata polar posterior de inicio temprano
Cistinosis
Complejo esclerosis tuberosa
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1
Cáncer de mama hereditario
DK1-CDG
DPAGT1-CDG
DPM1-CDG
Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa
Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II
Deficiencia de alfa-1 antitripsina
Deficiencia de biotinidasa
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
Deficiencia de lipasa ácida lisosomal
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa
Deficiencia múltiple de sulfatasas
Deleción parcial del cromosoma Y
Demencia frontotemporal
Demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona
Desminopatía
Diabetes insípida nefrogénica
Disautonomía familiar
Disbetalipoproteinemia
Discondrosteosis de Léri-Weill
Displasia renal-hepática-pancreática
Distrofia miotónica
Distrofia muscular congénita de Ullrich
Distrofia muscular de Duchenne y Becker
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia muscular de cinturas R1 asociada a calpaína 3
Distrofia muscular de cinturas R10 asociada a titina
Distrofia muscular de cinturas R11 asociada al gen POMT1
Distrofia muscular de cinturas R13 asociada a fukutina
Distrofia muscular de cinturas R14 asociada al gen POMT2
Distrofia muscular de cinturas R2 asociada a disferlina
Distrofia muscular de cinturas R3 asociada a alfa-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas R4 asociada a beta-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas R5 asociada a gamma-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas R6 asociada a delta-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas R7 asociada a teletonina
Distrofia muscular de cinturas R8 asociada al gen TRIM32
Distrofia muscular de cinturas R9 asociada al gen FKRP
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A
Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
Encefalopatía por deficiencia de prosaposina
Enfermedad CLN1
Enfermedad CLN10
Enfermedad CLN11
Enfermedad CLN2
Enfermedad CLN3
Enfermedad CLN4A
Enfermedad CLN5
Enfermedad CLN6
Enfermedad CLN7
Enfermedad CLN8
Enfermedad central core
Enfermedad de Alexander
Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano autosómica dominante
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2B
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2D
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2E
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2I
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2J
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronquera
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo B
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo C
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo D
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo E
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 5
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Huntington juvenil
Enfermedad de Krabbe
Enfermedad de Lafora
Enfermedad de Nasu-Hakola
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Enfermedad de Refsum
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Enfermedad de Wilson
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida
Enfermedad de depósito de ácido siálico libre
Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro
Enfermedad genética rara
Enfermedad muscular ondulante
Enfermedad por depósito de lípidos con ictiosis
Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante
Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada al gen UMOD
Enfermedad similar a Huntington, tipo 1
Enfermedad similar a Huntington, tipo 2
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher por una mutación en el gen GJC2
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher por una mutación en el gen HSPD1
Epilepsia dependiente de piridoxina
Esclerosis lateral amiotrófica
Esclerosis lateral amiotrófica juvenil
Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4
Esclerosis lateral primaria juvenil
Fibrilación auricular familiar
Fibrodisplasia osificante progresiva
Fibrosis quística
Fiebre mediterránea familiar
Fucosidosis
Gangliosidosis GM1
Gangliosidosis GM2
Hemocromatosis tipo 2
Hemocromatosis tipo 3
Hemocromatosis tipo 4
Hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa
Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Hipertermia maligna de la anestesia
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1
Leucodistrofia metacromática
Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip
Lupus perniótico
MELAS
MERRF
MGAT2-CDG
MODY
MPDU1-CDG
MPI-CDG
Mielofibrosis primaria
Miocardiopatía dilatada familiar aislada
Miocardiopatía dilatada familiar con defecto de conducción por una mutación en el gen LMNA
Miocardiopatía restrictiva familiar aislada
Mioesclerosis
Miopatía centronuclear
Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
Miopatía de Bethlem
Miopatía de Brody
Miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal
Miopatía multiminicore
Miopatía nemalínica
Mucopolisacaridosis
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Crohn
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hemocromatosis tipo 1
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica por deficiencia de 21 hidroxilasa
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía hipertrófica familiar aislada
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Gilbert
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética
Nefronoptisis
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
Neuropatía axonal gigante
Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 5
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 7
Neuropatía periférica desmielinizante-leucodistrofia desmielinizante central-síndrome de Waardenburg-enfermedad de Hirschsprung
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 4
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 5
No compactación del ventrículo izquierdo
Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante
Oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva
PMM2-CDG
Pancreatitis crónica hereditaria
Paraparesia espástica autosómica dominante pura o compleja
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 17
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 42
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 8
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 11
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 15
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 20
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 21
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 5A
Paraparesia espástica complicada tipo 1 ligada al cromosoma X
Paraparesia espástica tipo 2
Paraparesia espástica tipo 7
Parálisis periódica hipercalémica
Parálisis periódica hipocalémica
Parálisis supranuclear progresiva
Policitemia vera
Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APC
RFT1-CDG
SLC35A1-CDG
Sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada
Síndrome CACH
Síndrome L1
Síndrome de Aicardi-Goutières
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
Síndrome de Alpers-Huttenlocher
Síndrome de Alport
Síndrome de Andersen-Tawil
Síndrome de Angelman
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Bloom
Síndrome de Brugada
Síndrome de Budd-Chiari
Síndrome de Crigler-Najjar
Síndrome de Dejerine-Sottas
Síndrome de Gardner
Síndrome de Gitelman
Síndrome de Joubert
Síndrome de Joubert con defecto hepático
Síndrome de Joubert con defecto ocular
Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal
Síndrome de Joubert con enfermedad renal
Síndrome de King-Denborough
Síndrome de Lynch
Síndrome de McKusick Kaufman
Síndrome de Meckel
Síndrome de Muir-Torre
Síndrome de Perry
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de QT corto familiar
Síndrome de QT largo familiar
Síndrome de Roussy-Lévy
Síndrome de Senior-Boichis
Síndrome de Senior-Loken
Síndrome de Sjögren-Larsson
Síndrome de Turcot con poliposis
Síndrome de Waardenburg tipo 2
Síndrome de Waardenburg-Shah
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de X frágil
Síndrome de Yunis-Varon
Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-neuropatía
Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva
Síndrome de catarata congénita-dismorfia facial-neuropatía
Síndrome de catarata congénita-miocardiopatía hipertrófica-miopatía mitocondrial
Síndrome de columna rígida
Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática
Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual, tipo finlandés
Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato elevado
Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía
Síndrome escapuloperoneal neurogénico, tipo Kaeser
Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD)
Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe
Síndrome orofaciodigital tipo 6
Síndrome similar a Meckel asociado al gen NPHP3
Tirosinemia tipo 1
Trastorno de la biogénesis peroxisomal
Trombocitemia esencial
Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas
Xantomatosis cerebrotendinosa

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (369)

AARS
ABCC9
ABCD1
ABHD5
ACADM
ACADS
ACADVL
ACOX1
ACTA1
ACTC1
ACVR1
AGL
AHI1
AKAP9
ALDH3A2
ALDH7A1
ALG1
ALG12
ALG2
ALG3
ALG6
ALG8
ALG9
ALS2
ANG
ANK2
APC
APOE
APP
APTX
AQP2
ARL13B
ARSA
ARSB
ASPA
ATL1
ATP2A1
ATP7B
ATXN1
ATXN10
ATXN2
ATXN3
ATXN7
ATXN8
AVPR2
B4GALT1
BBS1
BIN1
BLM
BRCA1
BRCA2
BRIP1
BSCL2
BTD
CACNA1A
CACNA1C
CACNA1S
CAPN3
CAV3
CC2D2A
CEP290
CFL2
CFTR
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CNBP
COG1
COG7
COG8
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL6A1
COL6A2
COL6A3
CPT2
CRYAB
CSRP3
CTDP1
CTNS
CTRC
CTSD
CYP11B1
CYP21A2
CYP27A1
CYP7B1
DARS2
DCTN1
DES
DMD
DMPK
DNM2
DOLK
DPAGT1
DPM1
DYSF
EGR2
EIF2B1
EIF2B2
EIF2B3
EIF2B4
EIF2B5
ELP1
EMD
ENO3
EPM2A
ETFA
EYA4
FAH
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
FGD4
FGF14
FIG4
FKRP
FKTN
FMR1
FUCA1
FXN
G6PC
GAA
GALC
GALNS
GAN
GARS
GATM
GBA
GBE1
GCDH
GDAP1
GFAP
GJB1
GJC2
GLA
GLB1
GLIS2
GM2A
GNS
GRN
GUSB
HADH
HAMP
HEXA
HEXB
HFE
HGSNAT
HJV
HMGCL
HNF4A
HSD3B2
HSPB1
HSPB8
HSPD1
HTRA1
HTT
HYAL1
IDS
IDUA
IGHMBP2
INF2
INPP5E
INVS
ITPR1
JAK2
JPH3
KCNC3
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNH2
KCNJ2
KCNQ1
KIF1B
KIF5A
L1CAM
LAMP2
LARGE1
LDB3
LDHA
LIPA
LITAF
LMNA
MAN2B1
MANBA
MAPT
MCCC1
MCCC2
MEFV
MFN2
MFSD8
MGAT2
MKKS
MKS1
MLC1
MLH1
MPDU1
MPI
MPZ
MSH2
MSH6
MT-ND1
MT-ND4
MT-ND5
MT-TF
MT-TH
MT-TK
MT-TL1
MT-TS1
MT-TS2
MTM1
MTMR2
MYBPC3
MYH7
MYL2
MYL3
MYOT
NAGLU
NDRG1
NEB
NEFL
NGF
NHLRC1
NIPA1
NOD2
NOTCH3
NPC1
NPC2
NPHP1
NPHP3
NPHP4
NTRK1
OCRL
OFD1
PALB2
PEX1
PEX12
PEX14
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
PEX7
PFKM
PHKA2
PHYH
PLEKHG4
PLEKHG5
PLN
PLP1
PMM2
PMP22
PMS1
PMS2
POLG
POLG2
POMT1
POMT2
PPP2R2B
PPT1
PRKAG2
PRKCG
PRNP
PRPS1
PRSS1
PRX
PSAP
PSEN1
PSEN2
PYGL
PYGM
RAB7A
REEP1
RET
RFT1
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RPGRIP1L
RRM2B
RYR1
SBF2
SCN4A
SCN4B
SCN5A
SELENON
SERPINA1
SETX
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
SGSH
SH3TC2
SHOX
SLC12A3
SLC12A6
SLC16A2
SLC17A5
SLC25A4
SLC33A1
SLC35A1
SLC35C1
SLC37A4
SLC40A1
SMN1
SMPD1
SNRPN
SNTA1
SOX10
SPART
SPAST
SPG11
SPG21
SPG7
SPINK1
SPTBN2
SPTLC1
SUCLA2
SUMF1
SYNE1
SYNE2
TARDBP
TBP
TCAP
TFR2
TK2
TMEM216
TMEM67
TMPO
TNNC1
TNNI3
TNNT1
TNNT2
TPM1
TPM2
TPM3
TPP1
TREM2
TREX1
TRIM32
TSC1
TSC2
TTBK2
TTN
TTR
TWNK
TYROBP
UBE3A
UGT1A1
UMOD
VAPB
VCL
VHL
VRK1
WASHC5
WNK1
YARS
ZFYVE26
Al hacer clic en el enlace superior se le redirige a la página correspondiente de la enfermedad o del gen

Test diagnóstico(s) realizados en el laboratorio (176)

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-8, 10-15, 17, 27, 29 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Pirosecuenciación con bisulfito

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 (RET gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of hemochromatosis type 2 (HAMP, HFE2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of hemochromatosis type 3 (TFR2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (microsatellites, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of familial adenomatous polyposis (APC gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of myotonic dystrophy 1 and 2 (CNBP and DMPK genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A-F (EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of Roussy-Levy syndrome (MPZ and PMP22 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of Dejerine-Sottas syndrome (EGR2, MPZ, PMP22, PRX genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 and 5 (GJB1, PRPS1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1, A2, B, B1, D, E, F, H, I, J, K, L, N (AARS, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A, B1, B2, C, D, E, F, H, J (EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF2, SH3TC2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease with vocal cord paresis (GDAP1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1 and BRCA2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Y chromosome deletions (AZF)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of spastic paraplegia (ACP33, BSCL2, CYP7B1, HSPD1, KIAA0196, KIF5A, L1CAM, NIPA1, REEP1, SLC33A1, SPAST, SPG3a, SPG7, SPG11, SPG20, PLP1, ZFYVE26 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 1, 2, 3, 4A, 5, 6, 7, 8, 10, 11 (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, GRN, MFSD8, PPT1 and TPP1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria (HMGCL gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of hyperinsulinism due to 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADH gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (MCCC1 and MCCC2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM, ACADS, ACADVL, ETFA genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CY11B1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of alpha-mannosidosis (MAN2B1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of hyperlipidemia type 3 (APOE gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of beta-mannosidosis (MANBA gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of biotinidase deficiency (BTD gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Bloom syndrome (RECQL3 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency (CPT2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Gilbert syndrome (UGT1A1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of of cystinosis (CTNS gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of nephrogenic diabetes insipidus/ SIADH syndrome (AVPR2 and AQP2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Dorfman-Chanarin disease (ABHD5 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of pyridoxin dependent epilepsy (ALDH7A1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Fanconi anemia (BRIP1, BRCA2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of congenital bilateral aplasia of vas deferens (CFTR gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of arginine:glycine amidinotransferase deficiency (GATM gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of susceptibility to Crohn disease (NOD2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of alpha-cristallinopathy (CRYAB gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of juvenile primary lateral sclerosis (ALS2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ANG, DCTN1, FIG4, TARDBP, VAPB)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of ataxia with oculomotor apraxia 1 and 2 (APTX and SETX genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of neurogenic scapuloperoneal syndrome type Kaeser (DES gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Ullrich congenital muscular dystrophy / Bethlem myopathy (COL6A1, COL6A2 and COL6A3 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Brody disease (ATP2A1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of central core disease (RYR1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of malignant hyperthermia MHS1 and MHS5 (CACNA1S, RYR1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of desmin-related myopathy (DES gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD, LMNA, SYNE1, SYNE2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of pseudoadrenoleukodystrophy (ACOX1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Aicardi-Goutieres syndrome (RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C and TREX1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Alexander disease (GFAP gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Budd-Chiari syndrome (JAK2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of CARASIL syndrome (HTRA1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Canavan disease (ASPA gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of progressive external ophthalmoplegia (C10ORF2, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of fucosidosis (FUCA1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of giant axonal neuropathy (GAN gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of CDG syndrome type Ia-n and IIa, c-h (ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, B4GALT1, COG1, COG7, COG8, DOLK, DPAGT1, DPM1, MGAT2 ,MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of posterior polar cataract (CRYAB gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy (CRYAB gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of adult-onset proximal spinal muscular atrophy (VAPB gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of frontotemporal lobe dementia (GRN, MAPT, PSEN1, TARDBP genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of progressive supranuclear palsy type 1 (MAPT gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of congenital myosclerosis (COL6A2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of multiminicore myopathy (MYH7, RYR1, TTN, SEPN1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of cerebroretinal vasculopathy (TREX1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Chilblain lupus (TREX1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6, 7 and 9 (ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of POLG gene-associated mitochondrial diseases
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Meckel syndrome type 1-7 (CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TMEM67, TMEM216 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of congenital bile acid synthesis defect type 3 (CYP7B1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of congenital generalized lipodystrophy (BSCL2 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of mitochondrial Hsp60 chaperonopathy (HSPD1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of L1 syndrome (L1CAM gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of hyper/hypokaliemic periodic paralysis (CACNA1S, KCNE3, SCN4A genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of congenital fiber-type disproportion myopathy (ACTA1, SEPN1, TPM3 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
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AcreditadoDiagnosis of rigid spine syndrome (SEPN1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of nemaline myopathies (ACTA1, CFL2, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Joubert syndrome type 1-10 (AHI1, ARL13B, CC2D2A, CEP290, INPP5E, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TMEM67, TMEM216 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of nephronophthisis (GLIS2, INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, TMEM67 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Senior-Loken syndrome (CEP290, INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of medullary cystic kidney disease (UMOD gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy (UMOD gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of renal-hepatic-pancreatic dysplasia (NPHP3 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Bardet-Biedl syndrome type 1, 6, 11, 13 and 14 (CEP290, BBS1, MKKS, MKS1, TRIM32 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of amaurosis congenita of Leber (CEP290 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Mckusick-Kaufman syndrome (MKKS gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of familial dilated cardiomyopathy (ABCC9, ACTC1, CSRP3, DES, DOLK, EYA4, FKTN, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, PSEN1, PSEN2, SCN5A, SGCD, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (ACTC1, CAV3, CSRP3, MYBPC3, MYL2, MYL3, MYH7, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Brugada syndrome 1, 3 and 6 (CACNA1C, KCNE3, SCN5A genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of familial Alzheimer disease (PSEN1, PSEN2 and APP genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of glycogen storage disease type 1-7, 9, 11 and 13 (AGL, ENO3, GAA, GBE1, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PYGL, PYGM and SLC37A4 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of glutaricaciduria type 1 (GCDH gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of muscle eye brain disease (FKRP, FKTN, LARGE, POMT1, POMT2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Walker-Warburg syndrome (FKRP, FKTN, LARGE, POMT1 and POMT2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of familial restrictive cardiomyopathy (TNNI3 and TNNT2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of muscular dystrophy limb-girdle (CAPN3, CAV3, DES, DYSF, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTN, POMT1 and POMT2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of autosomal recessive ataxia Beauce type (SYNE1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of left ventricular noncompaction cardiomyopathy (ACTC1, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, TNNT2, TPM1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (C10ORF2, POLG, RRM2B, SUCLA2, TK2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of muscle eye brain disease (FKRP, LARGE, POMT1, POMT2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of long QT syndrome type 1-12 (ANK2, AKAP9, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of familial atrial fibrillation (ABCC9, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of familial short QT syndrome 1-3 (KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Lowe syndrome (OCRL gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Gitelman syndrome (SLC12A3 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Danon syndrome (LAMP2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of lysosomal acid lipase deficiency (LIPA gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Refsum disease (PEX7, PHYH genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of mucosulfatidosis (SUMF1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Wilson disease (ATP7B-gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of tyrosinemia type 1 (FAH gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of GM2 gangliosidosis (GM2A, HEXA and HEXB genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Krabbe disease (GALC gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Gaucher disease (GBA, PSAP genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of encephalopathy due to prosaposin deficiency (PSAP gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of metachromatic leukodystrophy (ARSA, PSAP genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of chondrodysplasia punctata (PEX7 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1-5 (IKBKAP, NGF, NTRK1, SPTLC1 and WNK1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy type 2A, B, 5A, 7B (DCTN1, GARS, HSPB1, HSPB8 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Perry syndrome (DCTN1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of transthyretin-related amyloidosis (TTR gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Andermann syndrome (SLC12A6 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Arts syndrome (PRPS1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity (PRPS1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B-E (DMN2, INF2-, MPZ and YARS genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of centronuclear myopathies (BIN1, DNM2 , MTM1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of CCDFN syndrome (CTDP1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Xanthomatosis cerebrotendinous (CYP27A1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of peroxisomal disorders (PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX12, PEX14, PEX26 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Waardenburg syndrome (SOX10 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of tuberous sclerosis (TSC1, TSC2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Sj÷gren-Larsson syndrome (ALDH3A2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of free sialic acid storage disease (SLC17A5 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Pelizaeus Merzbacher-like disease (GJC2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Nasu-Hakola disease (TREM2, TYROBP genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of pontocerebellar hypoplasia type 1 (VRK1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Lafora disease (EPM2A, NHLRC1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of MERRF syndrome (MTTF, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTS1, MTTS2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of MELAS syndrome (MTND1, MTND4, MTND5, MTTF, MTTH, MTTL1, MTTS1, MTTS2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of CACH syndrome (EIF2B1-5 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate (DARS2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Niemann-Pick disease type A, B, C1, C2 and D (NPC1, NPC2 and SMPD1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia (SPTBN2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Yunis-Varon syndrome (FIG4 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy type 1 and 4 (IGHMBP2, PLEKHG5 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS2, SETX genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome 11 (SLC25A4 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of MODY syndrome (HNF4A gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Léri-Weill dyschondrosteosis (SHOX gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of von-Hippel-Lindau disease (VHL gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA