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AcreditadoMolecular diagnosis of Cystic fibrosis (CFTR gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular biology search for Yq microdeletions
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of Familial hemochromatosis (HFE gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of SCA3 or MJD: Spinocerebellar ataxia type 3 (ATX3 gene, trinucleotide repeats)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene, trinucleotide repeats)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of Predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1 & BRCA2 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoMolecular diagnosis of Steinert myotonic dystropy (DMPK gene, trinucleotide repeats)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of MCAD deficiency (ACADM gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of Androgen Insensitivity Syndrome (AR gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of Antithrombin III deficiency (AT3 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Combined pituitary hormone deficiency (POU1F1, PROP1 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of Segawa syndrome (GCH1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Non rare thrombophilia (Factor V Leiden - R506Q)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Fructose intolerance (ALDOB gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of Gangliosidosis (GLB1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 1 (IDUA gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Hydrocephalus, X-linked (L1CAM gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular test for predisposition to thrombophilia (F2 gene - 20210G>A)
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Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Incontinentia pigmenti (NEMO gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Kennedy disease (AR gene, trinucleotide repeats)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of Krabbe disease (GALC gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of LCHAD deficiency (HADHA gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (ARSA gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of Homocystinuria (MTHFR gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 2 (IDS gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of Netherton syndrome (SPINK5 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of Infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Norrie disease (NDP gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of Pyruvate dehydrogenase E1 alpha subunit (PDHA1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of Pyruvate dehydrogenase E3 subunit (DLD gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Tay-Sachs disease (HEXA gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of Thyroid hormone resistance (THRB gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of Complex 1: NADH-CoQ reductase deficiency (MT-ND1/2/3/4/5/6 genes in blood, muscle or liver tissue by sequencing)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of CoQ cytochrome c reductase deficiency (MTCYB, BCS1L genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Complex 4: Fatal infantile cytochrome c oxidase deficiency (SURF1, SCO2 and COX15 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of CPEO: chronic progressive external ophthalmoplegia (MT-TL1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of Kearns-Sayre syndrome (MT-TL1 & MT-ATP8 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of LHON: Leber hereditary optic neuropathy (mtDNA: ND1/3460G>A, CO3/9804G>A, ND4/11778G>A, ND6/14459G>A, ND6/14484T>A and sequencing ND6 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of MELAS syndrome (mt tRNAleucine, MT-TL1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of MERRF syndrome (mt tRNAlysine, MT-TK gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Mitochondrial DNA depletion syndromes (DGUOK, MPV17, RRM2B, POLG, SUCLA2, SUCLG1, MTTK/TK, TYMP/MNGIE, C10-Orf2 genes by sequencing)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 & MT-ATP8 genes in blood, muscle and liver tissue by PCR)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of OPMD: Oculopharyngeal muscular dystrophy (PABP2 gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of Pearson syndrome (mtDNA)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (exon 7 & 8 deletion in SMN1 gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy - carriership (exon 7 & 8 deletion in SMN1 gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

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AcreditadoMolecular diagnosis of SCA1: Spinocerebellar ataxia type 1 (ATX1 gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of SCA10: Spinocerebellar ataxia type 10 (ATXN10 gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of SCA12: Spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of SCA17: Spinocerebellar ataxia type 17 (TPB gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of SCA2: Spinocerebellar ataxia type 2 (ATX2 gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of SCA6: Spinocerebellar ataxia type 6 (CACNA1A gene, trinucleotide repeats)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of SCA7: Spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of SCA8: Spinocerebellar ataxia type 8 (ATXN8 gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular screening for Mitochondrial Diseases (mtDNA deletion screen in blood, muscle & liver tissue by southern blot)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

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AcreditadoMolecular diagnosis of Mitochondrial Diseases (by dHPLC analysis)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoDiagnosis of mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of MNGIE syndrome (TYMP & RRM2B genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Complex V assembly deficiency (ATPAF1 & ATPAF2 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of Gherri-Zeviani encephalomyopathy (FASTK2 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Inherited Cardiac Arrhythmias - Long QT syndrome types (KCNQ1, KCNH2, SCN5A genes)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoMolecular diagnosis of Inherited Cardiac Arrhythmias - Short QT syndrome (KCNQ1 and KCNH2 genes)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoMolecular diagnosis of Inherited Cardiac Arrhythmias - Brugada syndrome (SCN5A gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoMolecular diagnosis of Leigh and Leigh-like syndromes (MT-ND5, COX15, MT-TK, MT-TL1 genes by sequencing)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular Diagnosis of Gaucher Disease (GBA gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular Diagnosis of Pompe Disease (GAA gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular Diagnosis of Niemann-Pick disease type A and B (SMPD1 gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to TMEM70 (TMEM70 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular Diagnosis of Lissencephaly due to TUBA1A mutation (TUBA1A gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular Diagnosis of Lissencephaly due to LIS1 mutation (PAFAH1B1 gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular Diagnosis of Bilateral perisylvic polymicrogyria (SRPX2 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular Diagnosis of Polymicrogyria (bilateral frontoparietal) (GPR56 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular Diagnosis of Assymetrical Polymicrogyria (TUBB2B gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular Diagnosis of CASR gene related diseases (CASR gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular Diagnosis of Male infertility associated with large-headed multiflagellar polyploid spermatozoa (AURKc gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of fatal mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexes (BOLA3 and NFU1 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular Diagnosis of Mucolipidosis type 2 and 3 (GNPTAB gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular Diagnosis of Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia (TUBA8 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger