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34 Resultado(s)

Listado de enfermedades testadas (173)

Acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica
Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia del complejo NFS1-ISD11
Aciduria fumárica
Anemia sideroblástica autosómica recesiva de inicio en el adulto
Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X y ataxia espinocerebelosa
Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de ubiquinona
Ataxia espinocerebelosa con epilepsia
Ataxia espinocerebelosa de inicio en la lactancia
Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía
Atresia biliar con síndrome de malformación esplénica
Atrofia multisistémica tipo cerebeloso
Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásico
Atrofia óptica autosómica dominante y catarata
Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte
Citrulinemia tipo II
Colestasis intrahepática del embarazo
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 5
Colestasis intrahepática neonatal por deficiencia de citrina
Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 1
Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 2
Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1
Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2
Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3
Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4
Deficiencia aislada de ATP sintasa
Deficiencia aislada de citocromo C oxidasa
Deficiencia aislada de succinato-CoQ reductasa
Deficiencia aislada del complejo I
Deficiencia aislada del complejo III
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 14
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 23
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 25
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
Deficiencia de fructosa-1,6 bifosfatasa
Deficiencia de galactoquinasa
Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa
Deficiencia de lipoil transferasa 1
Deficiencia de piruvato carboxilasa
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa
Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial
Deficiencia de transaldolasa
Deficiencia de ácido biliar CoA ligasa y amidación defectuosa
Deficiencia de ácido lipoico sintasa
Deficiencia generalizada de galactosa epimerasa
Deficiencia infantil fatal de citocromo C oxidasa
Deficiencia sistémica primaria de carnitina
Degeneración cerebelosa-retiniana infantil
Diabetes de herencia materna y sordera
Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial asociada al gen TMEM70
Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al cromosoma X
Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana
Encefalopatía etilmalónica
Encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa
Encefalopatía mioclónica temprana
Encefalopatía sensible a la tiamina
Encefatalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal asociada al gen DNM1L
Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 asociada al gen SURF1
Enfermedad de Leber 'plus'
Enfermedad de Wilson
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma neuromuscular perinatal letal
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil
Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina-tiamina
Espasticidad de inicio infantil con hiperglicinemia
Galactosemia clásica
Hepatoencefalopatía por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1
Hipercolanemia familiar
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6
Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt
Intolerancia hereditaria a la fructosa
Leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica
MELAS
MERRF
Malabsorción de glucosa-galactosa
Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1
Miocardiopatía hipertrófica y enfermedad renal tubular por una mutación en el ADN mitocondrial
Miocardiopatía y pérdida auditiva asociada al ADN mitocondrial
Miopatía con diabetes mellitus
Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU
Miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia al ejercicio
Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa
Miopatía mitocondrial letal infantil
Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica
Neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
Neurohepatopatía tipo Navajo
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Oftalmoplejia externa progresiva autosómica recesiva
Oftalmoplejía externa progresiva asociada al ADN mitocondrial
Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante
Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondrial de inicio en el adulto
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 55
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 77
Parálisis periódica con neuropatía motora distal de inicio tardío
Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB
Síndrome GRACILE
Síndrome MEGDEL
Síndrome NARP
Síndrome de Alpers-Huttenlocher
Síndrome de Barth
Síndrome de Björnstadt
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2
Síndrome de Dubin-Johnson
Síndrome de Fanconi-Bickel
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Leigh
Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial
Síndrome de Leigh con leucodistrofia
Síndrome de Leigh con miocardiopatía
Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico
Síndrome de Pearson
Síndrome de Perrault
Síndrome de Rotor
Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva
Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante
Síndrome de catarata congénita-miocardiopatía hipertrófica-miopatía mitocondrial
Síndrome de catarata-deficiencia de hormona de crecimiento-neuropatía sensitiva-pérdida auditiva neurosensorial-displasia esquelética
Síndrome de deleción del ADN mitocondrial asociado al gen DNA2
Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial por deficiencia de DGUOK de inicio en el adulto
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con tubulopatía renal
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiencia de DGUOK
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4
Síndrome de encefalomiopatía-miocardiopatía-dificultad respiratoria neonatal
Síndrome de encefalopatía-miocardiopatía hipertrófica-enfermedad tubular renal
Síndrome de espasmos infantiles-retraso psicomotor-atrofia cerebral progresiva-enfermedad de los ganglios basales
Síndrome de hiperuricemia-hipertensión pulmonar-insuficiencia renal-alcalosis
Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato elevado
Síndrome de leucoencefalopatía-anomalías del tálamo y tallo cerebral-lactato elevado
Síndrome de miocardiopatía-hipotonía-acidosis láctica
Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía
Síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía
Síndrome de taquicardia ortostática postural por deficiencia de NET
Síndrome de tubulopatía renal-encefalopatía-insuficiencia hepática
Síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides asociado a sordera neurosensorial
Tirosinemia tipo 1
Xantomatosis cerebrotendinosa
Al hacer clic en el enlace superior se le redirige a la página correspondiente de la enfermedad o del gen

Test diagnóstico(s) realizados en el laboratorio (34)

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AcreditadoDiagnosis of glycogen storage disease type 3
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnosis of glycogen storage disease type 4
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnosis of hereditary fructose intolerance (ALDOB gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of systemic carnitine deficiency (SLC22A5 gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of galactosemia (GALT and GALK1 genes; test spot, galactose 1 phosphate)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency (enzymatic activity CPT2 and gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (SLC25A20 gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency (CPT1A gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of congenital lactic acidosis
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnosis of mitochondrial trifunctional protein deficiency (HADHA and HADHB genes)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Expresión protéica
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Western blot

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AcreditadoDiagnosis of 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADHA gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of ATP synthetase deficiency
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnosis of Kearns-Sayre syndrome (mtDNA)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of Leigh disease
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnosis of Nadh Coq reductase deficiency
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnosis of Pearson syndrome (mtDNA)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHA1 and other PDH complex genes, PDH activity)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADVL and ACAD9 genes)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (TYMP gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnostic de la tyrosinémie type 1 (gène FAH)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of congenital bile acid synthesis defect types 1 and 2 (HSD3B7 and AKR1D1 genes)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1 gene, enzymatic activity)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of Bickel-Fanconi glycogenosis (SLC2A2 gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of predisposition to biliary atresia splenic malformation syndrome (CFC1 gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of glucose-galacose malabsorbtion (SLC5A1 gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of pyruvate caboxylase defect (PC gene: entire coding sequence ; enzymatic test on fibroblasts cultures)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of metabolic liver diseases (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of citrin deficiency (SLC25A13 gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency (PYGL gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency (PHKA2 and PHKG2 genes)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of pyruvate dehydrogenase E3 deficiency (DLD gene, enzymatic activity E3)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of fumaric aciduria (Enzymatic activity of fumarate hydratase)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima