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SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoMolecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

AcreditadoMolecular diagnosis of type 1 autoimmune polyendocrinopathy (AIRE gene c.769C>T, c.967-979del and c.1163-1164insA)
HUSLAB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoMolecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoMolecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoMolecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditadoMolecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy Syndrome type 1 (AIRE gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico molecular de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE / secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoHeterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoDiagnosis of Familial Candidiasis (AIRE and STAT1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of inflammatory bowel disease (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditadoDiagnosis of metabolic liver diseases (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

AcreditadoDiagnosis of Malabsorption and Diarhhea (Panel)
University Hospital Inselspital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoMolecular diagnosis of Autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditadoDiagnosis of phosphocalcic metabolism (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Chronic Mucocutaneous Candidiasis (gene panel; PID07v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene: Targetted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

AcreditadoMolecular diagnosis of Hypoparathyroidism (AIRE, PTH, GCM2 & GATA3 genes)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoMolecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

AcreditadoMolecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 / APECED (AIRE gene: mutation screening by sequencing of entire coding region)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante

REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

AcreditadoMolecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrine Syndrome (AIRE gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / targeted mutation analysis (including for pre-natal) / Testing family members for known mutations)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of hereditary immune deficiencies (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 - APECED (AIRE gene)
B.I.R.D. Foundation
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Análisis de microsatélites

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la poliendocrinopatía autoinmune tipo I (gen AIRE)
Genetaq
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE / secuenciación completa, mut. R257X, c.967-979del13)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE / secuenciación completa y de los exones 2, 3, 6, 8 y 10)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
medgen.at GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

HUNGRIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (AIRE gene)
University of Debrecen
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la inmunodeficiencia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Autoimmune polyendocrinopathy, type 1 (AIRE gene)
University Medical Centre Ljubljana
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of APECED (Polyglandular disease) (AIRE, Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of APCED, polyglandular syndrome (AIRE, Mutation analysis, PGD)
Wolfson Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

DINAMARCA

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type I (AIRE gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Immunological diagnosis of primary immunodeficiencies (PID) - Immunophenotyping including adhesion molecules
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

NORUEGA

Vestlandet
BERGEN

Molecular diagnosis of Autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene: full sequencing)
Haukeland University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

Molecular diagnosis of APECED (AIRE gene)
University of Eastern Finland
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE - análisis de las mutaciones p.R257X, c.967_979del13)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger