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60 Resultado(s)

Listado de enfermedades testadas (79)

Acidemia propiónica
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Alfa-manosidosis
Ataxia de Friedreich
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2
Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay
Ataxia-apraxia oculomotora tipo 1
Atrofia muscular espinal proximal
Beta-manosidosis
Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal
Deficiencia de hialuronidasa
Deficiencia del transportador de riboflavina
Displasia cleidocraneal
Distrofia muscular congénita por una distroglicanopatía
Distrofia muscular congénita por una mutación en el gen LMNA
Distrofia muscular de Duchenne y Becker
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica recesiva
Enfermedad CLN1
Enfermedad CLN10
Enfermedad CLN2
Enfermedad CLN3
Enfermedad CLN5
Enfermedad CLN6
Enfermedad CLN7
Enfermedad CLN8
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Krabbe
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Wolman
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro
Fucosidosis
Gangliosidosis GM1
Leucodistrofia metacromática
Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia
MELAS
MERRF
Miopatía centronuclear autosómica dominante
Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X
Miopatía nemalínica de inicio en la infancia
Miopatía nemalínica típica
Miopatía nemalínica intermedia
Mucolipidosis tipo II
Mucopolisacaridosis tipo 2
Mucopolisacaridosis tipo 4
Mucopolisacaridosis tipo 6
Mucopolisacaridosis tipo 7
Necrosis estriatal bilateral infantil familiar
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Oftalmoplejia externa progresiva autosómica recesiva
Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 3
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 4
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 11
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 15
Polimicrogiria bilateral frontoparietal
Polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
Sialidosis tipo 2
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB
Síndrome de Hurler
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial
Síndrome de Marinesco-Sjogren
Síndrome de NARP
Síndrome de Sanfilippo tipo B
Síndrome de Sanfilippo tipo C
Síndrome de Sanfilippo tipo D
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática
Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria
Al hacer clic en el enlace superior se le redirige a la página correspondiente de la enfermedad o del gen

Test diagnóstico(s) realizados en el laboratorio (60)

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Molecular diagnosis of adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1, HEPACAM genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of cystic leukoencephalopathy without megalencephaly (RNASET2 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type (SACS gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (LMNA gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy (LMNA, FKRP, POMT1, POMT2 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of nemaline myopathy (TPM2, TPM3 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of centronuclear myopathy (MTM1, DNM2 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of ceroid lipofuscinosis (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of cleidocranial dysplasia (RUNX2 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of autosomal recessive nonsyndromic sensorineural deafness (GJB2 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of bilateral frontoparietal polymicrogyria (GPR56 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of Marinesco-Sjögren syndrome (SIL1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of ataxia - oculomotor apraxia type 1 (APTX gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of ataxia - oculomotor apraxia type 2 (SETX gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of spastic paraplegia (SPAST, ATL1, SPG11, SPG15 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of bilateral striatal necrosis (NUP62, SLC25A19 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of propionic acidemia (PCCA, PCCB genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of Brown-Vialetto-Van Laere syndrome (SLC52A3 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of triple H syndrome (SLC25A15 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of MELAS syndrome (MT-TL1, MT-TK, MT-TS1, MT-TH genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK, MT-TS1, MT-TH genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of Kearns-Sayre syndrome (mtDNA deletions)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

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Molecular diagnosis of progressive external ophtalmoplegia (POLG1, RRM2B, C10ORF2 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of NARP/MILS syndrome (MT-ATP6 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form (TK2 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency (ACOX1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Biochemical diagnosis of fucosidosis (fluorometric determination of alpha-fucosidase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of Fabry disease (fluorometric determination of alpha-galactosidase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of alpha-mannosidosis (fluorimetric determination of alpha-mannosidase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of beta-mannosidosis (fluorometric determination of beta-mannosidase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of metachromatic leukodystrophy (fluorometric determination of arylsulfatase A)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type VI (fluorometric determination of arylsulfatase B)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease (fluorometric determination of beta-hexosaminidase A)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of Sandhoff disease (fluorometric determination of total beta-hexosaminidase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of Gaucher disease (fluorometric determination of beta-glucosidase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of GM1 gangliosidosis (fluorometric determination of beta-galactosidase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of Krabbe disease (fluorometric determination of galactocerebrosidase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of Wolman disease (fluorometric determination of acid lipase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2 (fluorometric determination of acid maltase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of CLN1 disease (fluorometric determination of palmitoyl-protein-thioesterase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2 (fluorometric determination of tripeptidyl-peptidase I)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease typa A and B (fluorometric determination of sphingomyelinase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of Hurler syndrome (fluorometric determination of alpha-iduronidase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of Hurler syndrome (fluorometric determination of iduronate-2-sulfatase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type B (fluorometric determination of alpha-hexosaminidase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type C (fluorometric determination of alpha-glucosaminide-N-acetyltransferase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type D (fluorometric determination of N-acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 4 (fluorometric determination of galactose-6-sulfate sulfatase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 7 (fluorometric determination of beta-glucuronidase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type IX (fluorometric determination of hyaluronidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of sialidosis type 2 (fluorometric determination of neuroaminidase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (fluorometric determination of alpha-N-acetylgalactosaminidase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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Biochemical diagnosis of mucolipidosis type 2 (fluorometric determination of arylsulfatase A and total hexosaminidase)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima