Búsqueda de una prueba diagnóstica
7 Resultado(s)
Leyenda : Acreditado= ;

SUIZA
Suisse Romande
GENÈVE
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array, FISH

ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of genetic skeletal disorders (NGS Panel screening)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)
Centre de Biologie
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Secuenciación completa del exoma (WES)

FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnosis of developmental defects during embryogenesis (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)

ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of primary bone dysplasia (NGS panel: 663 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA
Extremadura
BADAJOZ
Diagnóstico de los trastornos del desarrollo embrionario genéticos raros
Hospital Universitario de Badajoz
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en array, Secuenciación completa del exoma (WES)

ESPAÑA
Extremadura
BADAJOZ