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AcreditadoMolecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Angelman syndrome
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Congenital Bilateral Aplasia of Vas Deferens (CBAVD) (gène CFTR)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Dentatorubral - Pallidolysian Atrophy (DRPLA gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Familial Mediterranean Fever (MEFV gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of hemochromatosis (HFE gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness due to connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Steinert muscular dystrophy (DMPK gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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AcreditadoMolecular diagnosis FMR1 gene - related disorders
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Proximal Spinal Muscular Atrophy type 1, 2, 3 (SMN1 and SMN2 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of autosomal dominant Spinocerebellar Ataxia (SCA1, 2, 3, 6, and 7)(ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A and ATXN7 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of male infertility (AZFa, AZFb and AZFc loci)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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AcreditadoMolecular diagnosis of Prader - Willi Syndrome
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AcreditadoMolecular diagnosis of Apert syndrome (FGFR2 gene)
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AcreditadoMolecular diagnosis of Crouzon syndrome (FGFR2 and FGFR3 genes)
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AcreditadoMolecular diagnosis of Medium Chain Acyl-CoA Deshydrogenase deficiency (MCDA)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked (CMTX)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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AcreditadoMolecular diagnosis of Hereditary Hyperekplexia (GLRA1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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AcreditadoMolecular diagnosis of Hypochondroplasia (FGFR3 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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AcreditadoMolecular diagnosis of Pfeiffer syndrome (FGFR1 gene)
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AcreditadoMolecular diagnosis of Gonadal dysgenesis (SRY gene)
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AcreditadoMolecular diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
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Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Thanatophoric dysplasia (FGFR3 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of Idiopathic Torsion Dystonia (DYT1 gene)
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Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Uniparental Disomy (any chromosome)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

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AcreditadoMolecular diagnosis of Craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2, FGFR3 et TWIST genes
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Saethre - Chotzen syndrome (FGFR2, FGFR3 and TWIST genes)
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AcreditadoMolecular diagnosis of Premature Ovarian Failure (POF)(FMR1 gene)
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AcreditadoMolecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome
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AcreditadoMolecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
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AcreditadoMolecular diagnosis of long QT syndrome (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 and KCNE2 genes)
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Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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AcreditadoMolecular diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia (PKP2 gene)
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AcreditadoMolecular diagnosis of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CALM1,CALM2,CALM3,CASQ2 and RYR2 genes)
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AcreditadoMolecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1 A and 1D (PMP22 and EGR2 genes)
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AcreditadoMolecular diagnosis of LADD syndrome (FGFR2, FGFR3 and FGF10 genes)
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AcreditadoMolecular diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
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AcreditadoMolecular diagnosis of obesity due to melanocortin-4 receptor deficiency (MC4R gene)
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AcreditadoMolecular diagnosis of HNF1 gene related diseases
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AcreditadoMolecular diagnosis of ARX-gene related disorders (ARX gene)
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AcreditadoMolecular diagnosis of Homocystinuria due to Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency (MTHFR gene)
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AcreditadoMolecular diagnosis of Paroxysmal Extreme Pain Disorder (SCN9A gene)
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