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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of diphosphoglycerate mutase deficiency
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoDiagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

AcreditadoDiagnosis of hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency (BPGM gene)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

AcreditadoDiagnosis of constitutional hemolytic anemia (Panel)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

AcreditadoDiagnosis of polycythemia (Panel)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la anemia hemolítica por deficiencia de difosfoglicerato mutasa (gen BPGM)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of constitutional hemolytic anemia (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency (BPGM gene)
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency (BPGM gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la anemia hemolítica rara (panel de genes)
BLOODGENETICS S.L
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Diagnosis of diphosphoglycerate mutase deficiency of erythrocyte in magnetic resonance
Université de médecine Aix-Marseille Université
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Diagnóstico por imagen

Información adicional
PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency (BPGM gene): sequencing of the entire coding region
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency (GPI gene)
Hammersmith Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional