Orphanet: Búsqueda simple
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

54 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidad(es)/Objetivo(s)

Técnica(s)

Propósito

Control de calidad

País(es)

Borrar
Ordenados por

Leyenda : Acreditado=Acreditado ;

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of Glanzmann thrombasthenia
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoPhenotypic diagnosis of Glanzmann thrombasthenia
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología, Otra(s)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditadoDiagnosis of Glanzmann thrombasthenia (biological phenotype)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis and characterisation of Glanzmann thrombasthenia (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Hematología
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of Glanzmann thrombasthenia
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of Glanzmann thrombasthenia
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL

AcreditadoDiagnosis of congenital deficiency of coagulation factors
Centre hospitalier Victor Dupouy
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Glanzmann Thrombasthenia (ITGA2B and ITG3B genes)
St Thomas' Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Sachsen
WEIßWASSER

AcreditadoDiagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B and ITGB3 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoDiagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B and ITGB3 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoDiagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B and ITGB3 genes)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditadoDiagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B & ITGB3 genes)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditadoMolecular diagnosis of Glanzmann Thrombasthenia (ITGA2B and ITGB3 genes: sequencing of coding regions)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

AcreditadoDiagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B and ITGB3 genes)
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGB3 and ITGA2B genes)
Queen's Medical Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoDiagnosis of platelets disorders
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Rare hemorrhagic disorder due to a platelet receptor defect by DNA sequence analysis (F2R and F2RL3 genes)
St Thomas' Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

AcreditadoDiagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGB3, ITGA2B genes)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico del trastorno hemorrágico raro por anomalía de las plaquetas (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Glanzmann Thrombasthenia (ITGB3 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of thrombopathies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditadoDiagnosis of hemorrhagic disorders due to a constitutional platelet anomaly (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de los trastornos raros de la coagulación (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Primary Haemostasis (gene panel; TRO02v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

AcreditadoDiagnosis of thrombocytopenias and thrombocytopathies (NGS screening panel, 26 genes)
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoDiagnosis of Glanzmann thrombasthenia, fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia and autosomal dominant macrothrombocytopenia (gene panel)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditadoDiagnosis of Glanzmann thrombasthenia
Institut Fédératif de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B and ITGB3 genes by DNA sequencing)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGB3 gene)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Alémanique
REINACH

Molecular diagnosis of Glanzmann Thrombasthenia (ITGB3 gene)
Diagene Laboratories Inc.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B and ITGB3 genes)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la trombastenia de Glanzmann (genes ITGA2B, ITGB3)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la trombastenia de Glanzmann (genes ITGA2B, ITGB3)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico presintomático, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

HUNGRIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGB3 and ITGA2B genes)
University of Debrecen
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B and ITGB3 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la trombastenia de Glanzmann (panel de genes)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la trombastenia de Glanzmann (genes ITGA2B, ITGB3)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of Glanzmann thrombasthenia (platelets aggregates ; flow cytometry)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of Glanzmann thrombasthenia
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Diagnosis of Glanzmann thrombasthenia
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

ITALIA

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of Glanzmann thrombasthenia
Azienda Ospedaliera BMM
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular and biochemical diagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B, ITGB3 genes)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Flow cytometry diagnosis of Glanzmann thrombasthenia
Centro Hospitalar Universitário do Porto - Hospital Santo António
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

REPUBLICA CHECA (LA)

Moravia-Silesia
OSTRAVA

Molecular diagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGB3 gene)
CGB laboratory Ltd.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Diagnosis of inherited bleeding disorders (hemophilia, von Willebrand disease and others rare bleeding disorders)
Blood Transfusion Institute of Serbia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B and ITGB3 genes): sequencing of the entire coding region.
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGB3 gene)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

Diagnosis of Glanzmann thrombasthenia by flow cytometry
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BOBIGNY

Diagnosis of Glanzmann thrombasthenia and May-Hegglin thrombocytopenia (platelets aggregates tests)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Avicenne
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la trombastenia de Glanzmann (genes ITGA2B, ITGB3)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

PUGLIA
FOGGIA

Diagnosis of hereditary platelet disorders [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria di Foggia - Ospedali Riuniti
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

Diagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGB3 gene)
Universitätsklinikum Essen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger