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Diagnosis of familial melanoma (CDKN2A,CDK4 genes)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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Diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH gene)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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Diagnosis of familial cylindromatosis (CYLD gene)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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Diagnosis of juvenile polyposis (SMAD4, BMPR1A genes)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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Diagnosis of Cowden syndrome (PTEN gene)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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Diagnosis of medulloblastoma (SUFU gene)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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Diagnosis of familial papillary renal cell carcinoma (MET gene)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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Diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT, PDGFRA genes)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)