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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a large-scale single deletion of mitochondrial DNA (Long-Range PCR)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

AcreditadoDiagnosis of maternally-inherited progressive external ophtalmoplegia (mitochondrial DNA)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of enzymatic deficiency of respiratory chain on muscular biopsy
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoDiagnosis of mitochondriopathies: point mutations of mitDNA (3243AG, 3271TC, 8356TC, 8344AG)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of progressive external ophthalmoplegia (mitochondrial deletions)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Progressive External Ophthalmoplegia (mtDNA, SLC25A4, POLG and PEO1 genes)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditadoMolecular diagnosis of Mitochondrial disorders
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial disorders : quantitative organic acid analysis (GC/MS)
Tartu University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of mitochondriopathies (mtDNA/mtRNA)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditadoMolecular diagnosis of Progressive External Ophthalmoplegia (MT-TL1 gene: m.3243A>G point mutation analysisby restriction digest and sequencing)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditadoMolecular diagnosis of PEO, SANDO, Alpers syndrome, MNGIE (POLG, C10ORF2 genes)
Centrum Medische Genetica - UZA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial diseases : search for large-scale single deletion of mitochondrial DNA by Southern and long PCR
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of progressive external ophthalmoplegia
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular diagnosis of CPEO: chronic progressive external ophthalmoplegia (MT-TL1 gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular screening for Mitochondrial Diseases (mtDNA deletion screen in blood, muscle & liver tissue by southern blot)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular diagnosis of Mitochondrial Diseases (by dHPLC analysis)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Ptosis (mtDNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoBiochemical diagnosis of Mitochondrial Diseases (Analyte: Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FINLANDIA

Finland
TURKU

AcreditadoMolecular diagnosis of progressive external ophthalmoplegia (analysis of mitochondrial DNA deletions)
Turku University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoDiagnosis of maternally-inherited progressive external ophthalmoplegia (MTTL1 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoDiagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of mitochondriopathies (complete sequencing of mtDNA)
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial DNA maintenance syndrome (Panel)
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial disease (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial diseases : search for large-scale single deletion of mitochondrial DNA by Southern and long PCR (Southern Blot)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de enfermedades mitocondriales (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial disease (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial diseases
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial diseases (search for deletion of mitochondrial DNA)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial disorders
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial diseases
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial diseases (comprehensive study of mitochondrial DNA by NGS)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

AcreditadoMolecular diagnosis of Mitochondrial diseases (common mtDNA point mutations, mtDNA rearrangements and depletion)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of mitochondriopathies (mtDNA: sequencing)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of mitochondriopathies (NGS screening panel, 396 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

Acreditado'Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)'
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditadoMolecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - Mt Genome NGS Panel (37 genes)
McMaster University Medical Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of progressive external ophtalmoplegia (large-scale deletion of mitochondrial DNA)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of progressive external ophthalmoplegia (C10ORF2, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TK2 genes)
Centogene AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of progressive external ophthalmoplegia (C10ORF2 gene and mtDNA mutations)
Clinical Center - University of Pécs
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of mitochondriopathies (mtRNA)
Institut für Humangenetik der TU München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la oftalmoplejía externa progresiva de herencia materna (gen MT-TL1, mutaciones A3243G, T4274C)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder (muscle mtDNA sequence analysis)
University of Alberta
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of mitochondrial diseases (Comprehensive study of mitochondrial DNA by NGS) (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de miopatías mitocondriales frecuentes (MT-TI, MT-TN, MT-TL1, MT-TL2)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of maternally-inherited progressive external ophthalmoplegia (MT-TN, MT-TL1, and MT-TL2 genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la miopatía no distrófica (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of Encephalomyopathy, mitochondrial (MT-TL2 gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial (panel)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and biochemical diagnosis of metabolic encephalomyopathies (ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical and molecular diagnosis of progressive external ophtalmoplegia (mtDNA)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Biochemical diagnosis of beta-oxidation deficiency (metabolite analysis)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

TOSCANA
PISA

Biochemical diagnosis of mitochondrial diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of progressive external ophthalmoplegia (mtDNA deletion screening, C10ORF2, POLG, POLG2, SLC25A4)
Klinikum Schwabing, Städt. Klinikum GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Biochemical diagnosis of respiratory chain multiple deficiences
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of mitochondrial diseases
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Diagnosis of myopathy mitochondrial cataract in magnetic resonance
Université de médecine Aix-Marseille Université
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Diagnóstico por imagen

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (ADN mitocondrial)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Diagnosis of progressive external ophthalmoplegia (mtDNA deletions, SLC25A4 gene)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Molecular diagnosis of progressive external ophthalmoplegia (mtDNA deletions)
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular diagnosis of progressive external ophthalmoplegia
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases, clinically undefinite
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of mitochondriopathies (lactate, pyruvate/ free fatty acids/ keton bodies/ amino acids in plasma/ organic acids/ CSF lactate/ amino acids in CSF
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (mtDNA/POLG/Twinkle)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of progressive external ophthalmoplegia
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of POLG-related disorders (POLG, sequencing analysis, PGD)
Wolfson Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions (SLC25A4, sequencing analysis)
Wolfson Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

REPUBLICA CHECA (LA)

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of progressive external ophthalmoplegia (SLC25A4, POLG and C10ORF2 genes)
Charles University - First faculty of medicine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FINLANDIA

Finland
UNIVERSITY OF TAMPERE

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Histologic anc ultrastructural diagnosis of mitochondrial myopathy
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la oftalmoplejía externa progresiva de herencia materna (genes POLG, SLC25A4, C10ORF2, POLG2, MT-TL1, MT-TL2, MT-TN, MT-TS1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of mitochondrial diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica, Inmunología, Patología
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency (enzyme assay complex I-V)
Medizinische Hochschule Hannover
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Diagnosis of myopathies (immuno-enzymology on muscle biopsy)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de los defectos del desarrollo ocular (gen PAX6)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Mitochondrial Deficiency - Lactate/Pyruvate Ratio (fibroblasts, amniocytes, CVS)
The Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los trastornos visuales hereditarios
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)