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PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Miller-Dieker syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

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PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Smith-Magenis syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

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PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

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NANTES

Diagnosis of Angelman syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

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NANTES

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

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NANTES

Diagnosis of Williams syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

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PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

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NANTES

Array-CGH analyses of microdeletions and microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

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PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

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NANTES

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

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PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene: search for parents mutations)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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NANTES

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exon 7 deletion)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la dystrophie myotonique type 1 (gène DMPK : amplification de triplets)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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NANTES

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene: triplets amplification)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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NANTES

Diagnosis of acroosteolysis dominant type (NOTCH2 gene)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger