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29 Resultado(s)

Listado de enfermedades testadas (245)

Acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
Acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica
Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia del complejo NFS1-ISD11
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Anoctaminopatía distal
Artrogriposis distal tipo 5D
Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de ubiquinona
Ataxia episódica tipo 1
Ataxia espinocerebelosa con epilepsia
Ataxia espinocerebelosa de inicio en la lactancia
Ataxia espinocerebelosa tipo 21
Ataxia espinocerebolosa tipo 28
Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía
Atrofia multisistémica tipo cerebeloso
Atrofia multisistémica tipo parkinsoniano
Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásico
Convulsiones parciales migratorias malignas del lactante
Deficiencia aislada de ATP sintasa
Deficiencia aislada de citocromo C oxidasa
Deficiencia aislada de succinato-CoQ reductasa
Deficiencia aislada del complejo I
Deficiencia aislada del complejo III
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 14
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 21
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 25
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 4
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9
Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa
Deficiencia infantil fatal de citocromo C oxidasa
Demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona
Dermopatía restrictiva
Desminopatía
Diabetes de herencia materna y sordera
Diarrea crónica con atrofia villositaria
Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo A
Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho
Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio izquierdo
Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada, forma biventricular
Distal nebulin myopathy
Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7
Distrofia muscular congénita de Ullrich
Distrofia muscular congénita megaconial
Distrofia muscular congénita por mutación en el gen LMNA
Distrofia muscular congénita tipo 1A
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica recesiva
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X
Distrofia muscular de cinturas D1 asociada a DNAJB6
Distrofia muscular de cinturas R10 asociada a titina
Distrofia muscular de cinturas R17 asociada a plectina
Distrofia muscular de cinturas R7 asociada a teletonina
Distrofia muscular de cinturas R8 asociada a TRIM32
Distrofia muscular escapuloperoneal de inicio tardío asociada a MYH7
Distrofia muscular escapuloperoneal ligada al cromosoma X
Distrofia muscular oculofaríngea
Distrofia muscular tibial
Distrofia muscular tipo Selcen
Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial asociada a TMEM70
Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al cromosoma X
Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana
Encefalopatía mioclónica temprana
Encefalopatía sensible a la tiamina
Encefatalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal asociada a DNM1L
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 4
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 asociada a SURF1
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Leber 'plus'
Enfermedad de Naxos
Enfermedad de Thomsen y Becker
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2
Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina-tiamina
Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3
Enfermedad muscular ondulante
Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular
Esclerosis lateral amiotrófica
Espectro de neuropatía atáxica
Feocromocitoma-paraganglioma hereditario
Fibrilación auricular familiar
Fibrilación ventricular idiopática tipo no Brugada
Filaminopatía
Hepatoencefalopatía por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6
Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia
Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt
MELAS
MERRF
Microcefalia letal tipo Amish
Miocardiopatía dilatada familiar aislada
Miocardiopatía dilatada familiar con defecto de conducción por una mutación en LMNA
Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1
Miocardiopatía hipertrófica y enfermedad renal tubular por mutaciones en el ADN mitocondrial
Miocardiopatía restrictiva familiar aislada
Mioglobinuria recurrente genética
Miopatía GNE
Miopatía asociada a la desmina con inclusiones tipo cuerpos de Mallory
Miopatía centronuclear autosómica dominante
Miopatía centronuclear autosómica recesiva
Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X
Miopatía con agregados tubulares
Miopatía con diabetes mellitus
Miopatía con inclusiones reductoras
Miopatía congénita central core
Miopatía congénita multicore con oftalmoplejía externa
Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
Miopatía de Bethlem
Miopatía de Brody
Miopatía de Miyoshi
Miopatía de inicio tardío asociada a alfa-B-cristalina
Miopatía de inicio temprano con miocardiopatía letal
Miopatía de los nativos amerindios
Miopatía de multiminicores moderada con afectación de manos
Miopatía distal con afectación de los músculos posteriores de la pierna y de los músculos anteriores de la mano
Miopatía distal de inicio en el músculo tibial anterior
Miopatía distal de inicio tardío tipo Maskerbery-Griggs
Miopatía distal de inicio temprano de Laing
Miopatía distal del adulto por mutación VCP
Miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales
Miopatía distal tipo Welander
Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU
Miopatía miofibrilar
Miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia al ejercicio
Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa
Miopatía mitocondrial letal infantil
Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica
Miopatía multiminicore
Miopatía multiminicore clásica
Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal
Miotilinopatía distal
Miotonía agravada por potasio
Miotonía fluctuante
Miotonía permanente
Miotonía sensible a la acetazolamida
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía hipertrófica familiar aislada
Necrosis estriatal bilateral infantil familiar
Neurohepatopatía tipo Navajo
Neuropatía axonal grave de inicio temprano por deficiencia de MFN2
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con piel hiperelástica
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 5
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 6
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
No compactación del ventrículo izquierdo
Oftalmoplejía externa progresiva asociada al ADN mitocondrial
Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante
Oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva
Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondrial de inicio en el adulto
Ovarioleucodistrofia
Paramiotonía congénita de Von Eulenburg
Paraparesia espástica mitocondrial asociada a MT-ATP6
Paraparesia espástica tipo 7
Paro sinusal
Parálisis periódica con neuropatía motora distal de inicio tardío
Parálisis periódica con síndrome similar al compartimental transitorio
Parálisis periódica hipercalémica
Parálisis periódica hipocalémica
Parálisis periódica tirotóxica
Polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
Secuencia deformante de aquinesia fetal
Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica
Sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa
Síndrome GRACILE
Síndrome MEGDEL
Síndrome NARP
Síndrome corazón-mano tipo esloveno
Síndrome de Alpers-Huttenlocher
Síndrome de Andersen-Tawil
Síndrome de Barth
Síndrome de Björnstadt
Síndrome de Brugada
Síndrome de Carvajal
Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de FKBP22
Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de lisil hidroxilasa 1
Síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis
Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil
Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 1
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular
Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial
Síndrome de Leigh con leucodistrofia
Síndrome de Leigh con miocardiopatía
Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
Síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan con léntigos múltiples
Síndrome de Pearson
Síndrome de Perrault
Síndrome de QT corto familiar
Síndrome de Romano-Ward
Síndrome de Schwartz-Jampel
Síndrome de Timothy
Síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva-atrofia óptica-disartria
Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatía de inicio temprano
Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva
Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante
Síndrome de catarata congénita-miocardiopatía hipertrófica-miopatía mitocondrial
Síndrome de catarata-deficiencia de hormona de crecimiento-neuropatía sensitiva-pérdida auditiva neurosensorial-displasia esquelética
Síndrome de columna rígida
Síndrome de deleción del ADN mitocondrial asociado a DNA2
Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial por deficiencia de DGUOK de inicio en el adulto
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con tubulopatía renal
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiencia de DGUOK
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4
Síndrome de encefalomiopatía-miocardiopatía-dificultad respiratoria neonatal
Síndrome de encefalopatía-miocardiopatía hipertrófica-enfermedad tubular renal
Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatía
Síndrome de espasmos infantiles-retraso psicomotor-atrofia cerebral progresiva-enfermedad de los ganglios basales
Síndrome de hiperuricemia-hipertensión pulmonar-insuficiencia renal-alcalosis
Síndrome de insuficiencia hepática aguda infantil-afectación multisistémica
Síndrome de insuficiencia pancreática-anemia-hiperostosis
Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato elevado
Síndrome de leucoencefalopatía-anomalías del tálamo y tallo cerebral-lactato elevado
Síndrome de miocardiopatía dilatada-hipogonadismo hipergonadotrófico
Síndrome de miocardiopatía-hipotonía-acidosis láctica
Síndrome de miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión-contracturas de las articulaciones-oftalmoplejía
Síndrome de motoneurona inferior de inicio tardío en el adulto
Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía
Síndrome de oftalmoplejía externa progresiva-miopatía-emaciación
Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo
Síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía
Síndrome de tubulopatía renal-encefalopatía-insuficiencia hepática
Síndrome familiar del seno enfermo
Síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides asociado a sordera neurosensorial
Síndromes miasténicos congénitos con defectos de la glicosilación
Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos
Síndromes miasténicos congénitos presinápticos
Síndromes miasténicos congénitos sinápticos
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
Trastorno progresivo familiar de la conducción cardíaca

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (370)

AARS2
ABCC9
ACAD9
ACTA1
ACTC1
ACTN2
ADAMTS2
AFG3L2
AGK
AGRN
AIFM1
AKAP9
ALG14
ALG2
ALPK3
ANK2
ANKRD1
ANO5
ATP1A2
ATP1A3
ATP2A1
ATP5F1A
ATP5F1E
ATPAF2
BAG3
BCHE
BCS1L
BOLA3
CACNA1A
CACNA1B
CACNA1C
CACNA1S
CACNA2D1
CACNB2
CALM1
CALM2
CALR3
CARS2
CASQ2
CAV3
CHAT
CHCHD10
CHKB
CHRNA1
CHRNB1
CHRND
CHRNE
CHRNG
CLCN1
COA5
COA6
COL12A1
COL13A1
COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL5A1
COL5A2
COL5A3
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COL6A6
COLQ
COQ2
COQ4
COQ6
COQ8A
COQ8B
COQ9
COX10
COX14
COX15
COX20
COX4I2
COX6B1
CRYAB
CSRP3
CTNNA3
CYC1
DARS2
DES
DGUOK
DNA2
DNAJB6
DNM1L
DNM2
DOK7
DPAGT1
DPP6
DSC2
DSG2
DSP
DTNA
DYSF
EARS2
ECEL1
EMD
EYA4
FARS2
FBLN5
FBN1
FBXL4
FHL1
FIS1
FKBP14
FKRP
FLNC
FOXRED1
GAA
GATA4
GFM1
GFPT1
GJA1
GJA5
GLA
GMPPB
GNE
GPD1L
HARS2
HCN4
HEY2
HSPB1
HSPB8
HSPG2
IARS2
IBA57
ISCA1
ISCA2
ISCU
ITGA7
JPH2
JUP
KCNA1
KCNA5
KCND3
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNE5
KCNH2
KCNJ2
KCNJ5
KCNJ8
KCNQ1
KCNQ2
KCNQ5
KRAS
LAMA2
LAMA4
LAMA5
LAMB2
LAMP2
LARS
LARS2
LDB3
LMNA
LRP4
LRPPRC
LYRM4
LYRM7
MARS2
MATR3
MFN2
MGME1
MICOS13
MPV17
MRPS16
MRPS22
MRPS7
MT-ATP6
MT-ATP8
MT-CO1
MT-CO2
MT-CO3
MT-CYB
MT-ND1
MT-ND2
MT-ND3
MT-ND4
MT-ND4L
MT-ND5
MT-ND6
MT-RNR1
MT-RNR2
MT-TA
MT-TC
MT-TD
MT-TE
MT-TF
MT-TG
MT-TH
MT-TI
MT-TK
MT-TL1
MT-TL2
MT-TM
MT-TN
MT-TP
MT-TQ
MT-TR
MT-TS1
MT-TS2
MT-TT
MT-TV
MT-TW
MT-TY
MTFMT
MTM1
MTO1
MTPAP
MUSK
MYBPC3
MYH2
MYH6
MYH7
MYL2
MYL3
MYLK2
MYO9A
MYOM1
MYOT
MYOZ2
MYPN
NDUFA1
NDUFA10
NDUFA11
NDUFA12
NDUFA2
NDUFA9
NDUFAF1
NDUFAF2
NDUFAF3
NDUFAF4
NDUFAF5
NDUFAF6
NDUFB3
NDUFB9
NDUFS1
NDUFS2
NDUFS3
NDUFS4
NDUFS6
NDUFS7
NDUFS8
NDUFV1
NDUFV2
NEB
NEBL
NEXN
NKX2-5
NOS1AP
NPPA
NUBPL
OPA1
PABPN1
PDHX
PDLIM3
PDSS1
PDSS2
PET100
PKP2
PLEC
PLN
PLOD1
PNPLA2
PNPT1
POLG
POLG2
PRDM16
PREPL
PRKAG2
PTPN11
PUS1
RAF1
RANGRF
RAPSN
RARS2
RBM20
RRM2B
RYR1
RYR2
SARS2
SCN10A
SCN1B
SCN2B
SCN3B
SCN4A
SCN4B
SCN5A
SCO1
SCO2
SDHA
SDHAF1
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SELENON
SERAC1
SGCD
SLC18A3
SLC19A3
SLC22A2
SLC25A1
SLC25A19
SLC25A20
SLC25A22
SLC25A3
SLC25A4
SLC25A46
SLC5A7
SLMAP
SNAP25
SNTA1
SOS1
SOX1
SPG7
SQSTM1
STAC3
STIM1
SUCLA2
SUCLG1
SURF1
SYT1
SYT2
TACO1
TARS2
TAZ
TCAP
TGFB3
TIA1
TIMM8A
TK2
TMEM240
TMEM43
TMEM70
TMPO
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TNXB
TPM1
TPM2
TPM3
TRDN
TRIM32
TRMU
TRPM4
TRPM7
TSFM
TTC19
TTN
TTR
TUFM
TWNK
TYMP
UNC13A
UQCC2
UQCC3
UQCRB
UQCRC2
UQCRQ
VAMP1
VARS2
VCL
VCP
WARS2
WFS1
YARS2
Al hacer clic en el enlace superior se le redirige a la página correspondiente de la enfermedad o del gen

Test diagnóstico(s) realizados en el laboratorio (29)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy (PABPN1 gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of periodic paralysis (SCN4A and CACNA1S genes)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of paramyotonia congenita of Von Eulenburg (SCN4A gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
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AcreditadoDiagnosis of potassium aggravated myotonia (SCN4A gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

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AcreditadoDiagnosis of laminopathies (LMNA gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

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AcreditadoDiagnosis of myopathies associated with a rigid spine syndrome (SEPN1 gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

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AcreditadoDiagnosis of Andersen syndrome (KCNJ2 gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

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AcreditadoDiagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (very long chain plasmatic fatty acid)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnosis of inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia (VCP gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

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AcreditadoDiagnosis of desminopathies (DES gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

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AcreditadoDiagnosis of congenital lactic acidosis
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnosis of Leber optic atrophy : search for mutations m.3460, m.11778 and m.14484 (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

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AcreditadoDiagnosis of MELAS syndrome (MTND5 and MTTL1 genes)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

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AcreditadoDiagnosis of MERRF syndrome (MTTK gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial diseases : search for large-scale single deletion of mitochondrial DNA by Southern and long PCR
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of Danon disease (LAMP2 gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of Brody myopathy (ATP2A1 gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of Escobar syndrome (CHRNG gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of ataxia neuropathy spectrum (POLG gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of myopathy with joint contractures (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of distal myopathy (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of neuromuscular junction disease (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of myofibrillar myopathy (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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ILE-DE-FRANCE
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AcreditadoDiagnosis of cardiomyopathies (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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PARIS

AcreditadoDiagnosis of cardiac rhythm diseases (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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ILE-DE-FRANCE
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AcreditadoDiagnosis of hypertrophic cardiomiopathy (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger