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FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Ruhr-Universität Bochum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Universitätsklinikum Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene; analysis of PCR fragment)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Otra(s)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

FINLANDIA

Finland
TURKU

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Turku University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Erasme Hospital - ULB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Lanarkshire
GLASGOW

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich Ataxia (Frataxin gene, C282Y and H63D mutations: by allele-specific PCR)
Southern General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FA, FXN gene: Molecular diagnosis through gene expansion analysis)
University Hospital of Wales
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Institut de Pathologie et de Génétique - Gosselies
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

AcreditadoMolecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene)
Our Lady's Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoMolecular genetics diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

AcreditadoDiagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Hospital Universitario Central de Asturias
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene: analysis of GAA trinucleotide repeat)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Centogene AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Université Catholique de Louvain - UCL
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
NEU-ULM

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Genetica AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

AcreditadoMolecular diagnosis of recessive ataxia (FXN, TTPA, APTX, SETX, SACS, CABC1, ATM, MTTP, SYT14 genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene: sequencing/MLPA, trinucleotide repeat by PCR or Southern Blot)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de ataxias autosómicas dominantes (genes APTX, SETX, FXN)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of rare ataxia (NGS screening panel, 98 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of recessive ataxia (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

AcreditadoDiagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich Ataxia (gene: FXN)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene: Targetted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich Ataxia by targetted mutation analysis (FXN gene)
Belfast City Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich Ataxia (Frataxin gene)
Addenbrooke's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUECIA

Skane
LUND

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene analysis by Southern blot)
Skånes Universitetssjukhus
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUECIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Molecular genetic diagnosis of Friedreich ataxia (FXN1 gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CNR - Dipartimento di Medicina
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Laboratorio Genoma
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
REGENSBURG

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN / (GAA)n)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Centro de Diagnóstico Biomédico - CDB
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CHU de Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

DINAMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene: GAA repeat estimation and complete sequencing)
Rigshospitalet
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

DINAMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Diagnostic Genetic Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
B.I.R.D. Foundation
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Instytut Matki i Dziecka
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (X25 gene)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Clinical Center - University of Pécs
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (expansión GAA gen FXN)
Genetaq
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de la ataxia de Friedreich (gen FXN / secuenciación completa, detección expansión GAA mediante PCR y TP-PCR)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of Friedrich ataxia: repeat expansion of FXN gene
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Andalucía
ARMILLA

Diagnóstico molecular de la ataxia de Friedreich (secuenciación completa del gen FRDA)
Lorgen G.P.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico molecular de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
CHUS - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene: analysis of GAA trinucleotide repeat by msTP-PCR)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN, expansión GAA)
Consorci Sanitari de Terrassa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular de la ataxia de Friedreich (gen FXN / expansión de tripletes)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN triplet repeat analysis
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN triplet repeat analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molecular diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (NGS screening panel: 69 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of Friedreich ataxia (sequence analysis of the entire coding region of FXN gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de las miocardiopatías hipertróficas (panel)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de las miocardiopatías (panel)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration (AKos)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
CNR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (X25 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi - NEUROFARBA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESTONIA

Tartu
TARTU

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Tartu University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
University of Athens - Medical school
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN gene)
Western General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

NORUEGA

Vestlandet
BERGEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Haukeland University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUECIA

Landstinget i Uppsala län
UPPSALA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Uppsala Universitet
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
University Medical Center Ljubljana
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CROACIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia
Zagreb Clinical Hospital Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FRATAXIN, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN, Mutation analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Medgene s.r.o.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico molecular de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

TOSCANA
PISA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN / análisis de la expansión del triplete GAA)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ITALIA

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene, analysis by PCR & Southern blot)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene: analysis of GAA trinucleotide repeat in intron 1 by long-ramge PCR, TP-PCR)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (GAA repeat analysis FXN gene)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR