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32 Resultado(s)

Listado de enfermedades testadas (62)

Acromegalia
Adenoma hipofisario aislado familiar
Adenoma hipofisario nulo
Adenoma hipofisario silente
Carcinoma medular de tiroides familiar
Carcinoma papilar de células renales
Carcinoma papilar hereditario de células renales
Carcinoma renal hereditario de células claras
Complejo esclerosis tuberosa
Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo IA
Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo IB
Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo II
Deficiencia aislada de la hormona estimulante de la tiroides
Deficiencia de ACTH congénita aislada
Deficiencias combinadas de hormonas hipofisarias de causas genéticas
Disbetalipoproteinemia
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con deficiencia aislada de hormona de crecimiento
Elección de dosis de tacrolimus
Enfermedad de Hirschsprung
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Espectro de la displasia septo-óptica
Feocromocitoma-paraganglioma hereditario
Hemocromatosis tipo 2
Hemocromatosis tipo 3
Hemocromatosis tipo 4
Hemocromatosis tipo 5
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 3
Hiperferritinemia genética sin sobrecarga de hierro
Hiperparatiroidismo aislado familiar
Hiperparatiroidismo primario neonatal grave
Hiperparatiroidismo-síndrome de tumor de mandíbula
Hipogonadismo hipogonadotrópico normosómico congénito
Hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con agrandamiento testicular de inicio tardío
Insulinoma
Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Alzheimer
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hemocromatosis tipo 1
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B
Neoplasia endocrina múltiple tipo 4
Neurofibromatosis tipo 1 por una mutación en el gen NF1 o una deleción intragénica
Panhipopituitarismo no adquirido
Prolactinoma
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B
Resistencia al clopidogrel
Síndrome de Kallmann
Síndrome de McCune-Albright
Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica
Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-pérdida de audioción neurosensorial-anomalías de la columna vertebral
Síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis-inmunodeficiencia variable
Síndrome de interrupción del tallo hipofisario
Síndrome de microdeleción 17q11
Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina
Síndrome de talla baja-defectos en el cerebelo e hipófisis-silla turca pequeña
Talla baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento
Toxicidad o falta de respuesta a la clozapina
Toxicidad o selección de la dosis de antidepresivos o antipsicóticos
Toxicidad por voriconazol
Al hacer clic en el enlace superior se le redirige a la página correspondiente de la enfermedad o del gen

Test diagnóstico(s) realizados en el laboratorio (32)

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AcreditadoDiagnostic de l'hémochromatose type 1 (gène HFE)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of Von Hippel-Lindau disease : search for mutation and large rearragement of VHL gene
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of familial medullary thyroid carcinoma (RET gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnostic de la pseudohypoparathyroïdie type Ia et Ib (gène GNAS)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of paraganglioma and pheochrocytoma (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of susceptibility to Alzheimer's disease (APOE gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnostic de l'hyperlipidémie type 3 (gène APOE)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoPharmacogenetics analysis of CYP2D6 gene
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoPharmacogenetics analysis of CYP3A5 gene
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of hereditary hemochromatosis (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoPharmacogenetics analysis of CYP2C19 gene
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of Mc Cune Albright syndrome (GNAS gene analysis by digital droplet PCR)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of familial pituitary adenoma (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of multipe endocrine neoplasia type 1 and type 4 (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of familial isolated hyperparathyroidism (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of familial isolated digestive endocrine tumors (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of hereditary renal cell cancer (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of tuberous slcerosis complex (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of congenital isolated ACTH deficiency (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of isolated growth hormone deficiency (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of central congenital hypothyroidism (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of isolated growth hormone deficiency associated with extrapituitary malformations (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of combined pituitary hormone deficiency (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of combined pituitary hormone deficiency associated with extrapituitary malformations (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of septo-optic dysplasia (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of aggressive familial medullary thyroid carcinoma (RET gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoPharmacogenetics analysis of CYP1A2 gene
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoPharmacogenetics analysis of CYP3A4 gene
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of congenital hypogonadotropic hypogonadism (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA