Búsqueda de una prueba diagnóstica
47 Resultado(s)
Leyenda : Acreditado=
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FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of neural tube defects by dosage of alpha-fetoprotein and electrophoresis of cholinesterases on amniotic liquid
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito
: Diagnóstico prenatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnosis of neural tube defects by electrophoresis of cholinesterases and enzyme assay in amniotic fluid
CHU d'Angers
Propósito
: Diagnóstico prenatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
FRANCIA
NORMANDIE
CAEN
Diagnosis of neural tube defects by electrophoresis of cholinesterases
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Propósito
: Diagnóstico prenatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnosis of neural tube defects by electrophoresis of cholinesterases on amniotic fluid
Laboratoire Cerba
Propósito
: Diagnóstico prenatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica, Otra(s)
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of intellectual deficiency and congenital malformation (cryptic subtelomeric and intercalated anomalies by array CGH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array
SUIZA
Suisse Romande
LAUSANNE
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array
SUIZA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnosis of neural tube defects by dosage of alpha-fetoprotein on amniotic liquid
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Propósito
: Diagnóstico prenatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ALEMANIA
Thüringen
JENA
Prenatal diagnosis of neural tube defects and other malformations by biochemical methods (AFP test)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Propósito
: Diagnóstico prenatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ALEMANIA
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnosis of Neural tube defects (VANGL1, VANGL2 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
FRANCIA
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de los defectos del tubo neural y trastornos relacionados (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
MAJADAHONDA
Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnosis of intellectual disability (Medical exome)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
BELGICA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of cerebral palsy (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
POLONIA
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of neural tube defects (MTHFR gene: search for mutations 677C>T and 1298A>C)
NZOZ GENOMED
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
POLONIA
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of neural tube defects (MTHFR gene: search for mutations 677C>T and 1298A>C)
MEDGEN
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of neural tube defects (VANGL1 and VANGL2 genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
Microgenomics S.r.l.
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de las enfermedades asociadas a MTHFR
Bioarray
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de las enfermedades asociadas a VANGL2
Bioarray
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico de las anomalías del tubo neural (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnosis of neural tube defects by dosage of alpha-fetoprotein on amniotic liquid
CHU de Nantes - Hôpital mère-enfant
Propósito
: Diagnóstico prenatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
LE MANS
Diagnosis of neural tube defects (by electrophoresis of cholinesterases)
Centre Hospitalier Le Mans
Propósito
: Diagnóstico prenatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
FRANCIA
OUTRE-MER
SAINT-DENIS
Diagnosis of neural tube defects by electrophoresis of cholinesterases
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Propósito
: Diagnóstico prenatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
FRANCIA
NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of neural tube defects by electrophoresis of cholinesterases on amniotic liquid
CHU de Rouen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
SUIZA
Suisse Romande
GENÈVE
Biochemical measurement of alpha-fetoprotein
Hôpitaux Universitaires de Genève - Maternité
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ALEMANIA
Hessen
GIEßEN
Prenatal diagnosis of neural tube defects by dosage of alpha-fetoprotein and electrophoresis of cholinesterases on amniotic liquid
Humangenetische Praxis Dr. Schmidt & Mautner
Propósito
: Diagnóstico prenatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
BULGARIA
South-West region
SOFIA
Prenatal biochemical screening of neural tube defects
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Propósito
: Diagnóstico prenatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Molecular diagnosis of neural tube defects (VANGL1, VANGL2 genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Polymorphisms analysis in folate metabolism genes (MTHFR, MTHFD1 genes) for the neural tube defects prevention and risk estimation
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of neural tube defects (MTHFR, NOTCH3, VANGL1, and VANGL2 genes)
Praxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
FRANCIA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY