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Diagnóstico de la hiperlipoproteinemia tipo 3 (gen APOE)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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Diagnóstico de la fibrosis quística (gen CFTR)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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Diagnóstico de la homocistinuria por déficit de metilentetrahidrofolato reductasa (gen MTHFR)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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VALENCIA

Diagnóstico de la alfa-talasemia (genes HBA1, HBA2)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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Diagnóstico de la beta-talasemia (gen HBB)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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VALENCIA

Diagnóstico del déficit congénito de factor II (gen F2)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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Diagnóstico del síndrome de Apert (gen FGFR2)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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Diagnóstico del síndrome de Crouzon (gen FGFR2)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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Diagnóstico del síndrome de Pfeiffer (genes FGFR1 y FGFR2)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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Diagnóstico del síndrome de Jackson-Weiss (gen FGFR2)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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Diagnóstico del cutis gyrata acanthosis nigricans craneosinostosis (gen FGFR2)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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VALENCIA

Diagnóstico del síndrome de Muenke (gen FGFR3)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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Diagnóstico del síndrome Saethre-Chotzen (genes FGFR3 y TWIST)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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Diagnóstico de la sarcoidosis (gen HLA-DRB1)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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Diagnóstico del pénfigo vulgar (HLA clase II)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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Diagnóstico de deleciones en el cromosoma Y
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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Diagnóstico de la fiebre mediterranea familiar (gen MEFV)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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VALENCIA

Diagnóstico del nefroblastoma (gen WT1)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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VALENCIA

Diagnóstico del síndrome de Denys-Drash (gen WT1)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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VALENCIA

Diagnóstico del síndrome de Frasier (gen WT1)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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VALENCIA

Diagn¾stico del esclerosis mesangial difusa (gen WT1)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

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VALENCIA

Diagnóstico del déficit de alfa 1 antitripsina (gen SERPINA1)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

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VALENCIA

Diagnóstico del síndrome MASA (gen L1CAM)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

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VALENCIA

Diagnóstico de la paraplegia espástica ligada al cromosoma X tipo 2 (gen PLP1)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la paraplegia espástica autosómica dominante tipo 3 (gen SPG3A)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la paraplegia espástica autosómica dominante tipo 4 (gen SPAST)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la paraplegia espástica autosómica dominante tipo 6 (gen NIPA1)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

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VALENCIA

Diagnóstico de la paraplegia espástica autosómica dominante tipo 7 (gen SPG7)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

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VALENCIA

Diagnóstico de la paraplegia espástica autosómica dominante tipo 10 (gen KIF5A)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la paraplegia espástica autosómica dominante tipo 13 (gen HSP60)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la paraplegia espástica autosómica dominante tipo 17 (gen BSCL2)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger