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ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome X frágil (gen FMR1)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la fibrosis quística (gen CFTR)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de las trisomías 13, 18, 21, X y de la triploidía (análisis de STR basado en PCR)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Otra(s)
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)