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SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoSearch of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

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ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Brain Malformations / Neuronal Migration Disorders (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico del síndrome de Sturge-Weber (gen GNAQ)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

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PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Sturge-Weber syndrome (GNAQ gene: targeted mutation analysis, p.Arg183Gln
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

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AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Sturge-Weber syndrome (GNAQ gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnosis of a mosaic development anomaly (AKT1, AKT3, GNA11, GNAQ, HRAS, KRAS, MTOR, NRAS, BRAF, PIK3CA, PIK3R2, TEK, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRT1, KRT10 genes)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome neurocutaneo con epilepsia (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber (sgen GNAQ)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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