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ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoMolecular diagnosis of primary ciliary dyskinesia (DNAH5, DNAH11, DNAI1 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoMolecular diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia (DNAH5 and DNAI1 genes) 
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoMolecular diagnosis of primary ciliary dyskinesia (CCDC39, CCDC40, DNAAF2, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, RSPH4A, RSPH9 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoMolecular diagnosis of primary ciliary dyskinesia (ARMC4, C21ORF59, CCDC103, CCDC39, CCDC40, CCDC65, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYX1C1, HEATR2, LRRC6, NME8, RSPH9, RSPH4A, SPAG1 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Wiltshire
SALISBURY

AcreditadoMolecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Análisis de deleción/duplicación

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of primary ciliary dyskinesia (DNAAF1, DNAAF2, DNAH5, DNAH11, DNAI2, DNAI19, NME8, RSPH4A, RSPH9 genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la discinesia ciliar primaria (genes DNAI1, DNAH5, DNAH11, RSPH9)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia type 29 (CCNO gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of ciliopathy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of ciliopathy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoDiagnosis of primary ciliary dyskinesia (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of syndromal ciliopathies (NGS panel, 70 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of ciliopathies (NGS screening panel, 90 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

REINO UNIDO (EL)

West Yorkshire
LEEDS

AcreditadoMolecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
St James's University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Análisis de deleción/duplicación

ITALIA

VENETO
VENEZIA

Molecular diagnosis of primary ciliary dyskinesia (DNAI1, DNAH5, DNAH11, DNAI2, KTU genes)
Ospedale Civile S.S. Giovanni e Paolo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of primary ciliary dyskinesia (DNAH5, DNAI1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la disquinesia ciliar primaria (genes DNAH5 y DNAI1)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la discinesia ciliar primaria (genes DNAI1, DNAH5)
Genetaq
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosis of primary ciliary dyskinesia [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Molecular diagnosis of primary ciliary dyskinesia (DNAH5, DNAH11, DNAI1 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de disquinesia ciliar primaria (genes DNAH11, RSPH9 / secuenciación completa; genes DNAH5, DNAI1 / secuenciación completa y de exones selectos)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Primary ciliary dyskinesia (DNAI1 and DNAH5 genes)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of primary ciliary dyskinesia (DNAH11 gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la discinesia ciliar primaria (genes DNAH5, DNAI1)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of primary ciliary dyskinesia (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la discinesia ciliar primaria (panel)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Primary ciliary dyskinesia (RSPH4A gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ciliopatía (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of primary ciliary dyskinesia (DNAI1, DNAH5, DNAH11, TXNDC3 and TEKTIN-2 genes)
Policlinico Universitario di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Study of ultrastructure and ciliary function
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of primary ciliary dyskinesia (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Examination of cilia function by phase contrast microscopy, cilia beat frequency measurement and video documentation
Universitätskinderklinik Bochum im St. Josef-Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Quantitative and qualitative analysis of ciliary beat patterns by high-speed video microscopy analysis (HVMA)
Universitätsklinikum Münster
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

ITALIA

MARCHE
JESI

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
KOBLENZ

Examination of cilia function by phase contrast microscopy, cilia beat frequency measurement and video documentation
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein, Kemperhof
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la disquinesia ciliar primaria (genes DNAH5, DNAI1, DNAH11, DNAI2, CCDC39, CCDC40, DNAAF1, LRRC6)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

MARRUECOS

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of male infertility due to Y chromosome deletions (AZF)
Institut National d'Hygiène
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Immunofluorescence (IF) diagnosis of primary ciliary dyskinesia
Universitätsklinikum Münster
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Expresión protéica
Técnica(s) : Inmunohistoquímica

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of congenital heart malformations (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger