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PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoBiochemical diagnosis of Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency (Analyte: Purine Nucleoside Phosphorylase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency (PNP gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoBiochemical diagnosis of Purine Metabolism Disorders (Analyte: Purines)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoDiagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditadoDiagnosis of purine/pyrimidine disorders (purines/pyrimidines in urine)
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP gene)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of (Severe) Combined Immunodeficiency (gene panel; PID04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of severe combined immunodeficiency (NGS screening panel, 43 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoScreen of Purines and Pyrimidines in urine
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoBiochemical diagnosis of Purine disorders (Analyte: Purines/metabolites)
St Thomas' Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoBiochemical diagnosis of Purine and Pyrimidine disorders (Analyte: Purines/Pyrimidines)
St Thomas' Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of purine/pyrimidine disorders (purines/pyrimidines in urine and plasma)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoDiagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency (NP gene)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoBiochemical diagnosis of Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency (Purine Nucleoside Phosphorylase activity)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoBiochemical diagnosis of Purine and Pyrimidine Metabolism Defects (Analyte: Purine and Pyrimidine metabolites in urine)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

AcreditadoBiochemical diagnosis of Purine and pyrimidine metabolism disorders (purines and pyrimidines: HPLC, urine)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditadoMolecular Diagnosis of Inborn Error of Metabolism - 75 gene NGS Panel
Children's Hospital of Eastern Ontario
Propósito : Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of hereditary immune deficiencies (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditadoBiochemical Diagnosis of Purine/Pyrimidine Disorder (TMS, UPLC urine)
McMaster University Medical Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Niedersachsen
RONNENBERG

AcreditadoDiagnosis of purine/pyrimidine disorders (purines/pyrimidines in urine)
Screening-Labor Hannover
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la deficiencia de purín nucleósido fosforilasa (gen PNP)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la deficiencia de purina nucleósido fosforilasa (gen PNP)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la deficiencia de purín nucleósido fosforilasa (gen PNP)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la deficiencia de purín nucleósido fosforilasa (gen PNP)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad inmunológica rara de origen genético (panel - 458 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel - 301 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Biochemical diagnosis of purine metabolism diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Biochemical diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency
Università degli Studi di Siena - Presidio San Miniato
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Biochemical diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

SICILIA
CATANIA

Molecular and biochemical diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP gene)
Università degli Studi di Catania
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency (purines and pyrimidines in urine)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency (Analyte: Purine Nucleoside Phosphorylase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la deficiencia de purín nucleósido fosforilasa (análisis por UHPLC/MS_MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of purine/pyrimidine disorders (purines/pyrimidines in urine)
Medizinische Hochschule Hannover
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

VENETO
PADOVA

Biochemical diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of primary immunodeficiencies (PID) - Immunophenotyping including adhesion molecules
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Biochemical diagnosis of purine/pyrimidine disorders (purines/pyrimidines in urine by LC/UV)
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

MARCHE
ANCONA

Biochemical diagnosis of purine or pyrimidine metabolism disorder (urinary pyrimidine and purine assay)
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Propósito : Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Biochemical diagnosis of purine and pyrimidine metabolism defects (analyte: purine and pyrimidine metabolites in urine)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of Purine nucleoside phosphorylase deficiency (analysis of PNP activity)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología