Búsqueda de una prueba diagnóstica
15 Resultado(s)
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BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of hemochromatosis and other abnormalities of iron metabolism (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)

ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of atransferrinemia (TF gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Atransferrinemia (TF gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

FRANCIA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of iron metabolism disoders (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA
BRETAGNE
RENNES
Diagnosis of iron metabolism disoders (Panel)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la atransferrinemia congénita (gen TF)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of sideroblastic and not sideroblastic anemia bound to the iron's metabolism (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of hemochromatosis (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)

CANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Genetic Hyperferritinemia NGS Panel (15 genes)
London Health Sciences Centre
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA
LOMBARDIA
MONZA
Molecular diagnosis of atransferrinemia (TF gene)
ASST Monza - Ospedale San Gerardo
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la anemia constitucional por trastorno del metabolismo del hierro (panel de genes)
BLOODGENETICS S.L
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la anemia constitucional rara (panel de genes)
BLOODGENETICS S.L
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la atransferrinemia congénita (gen TF)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)
Greater London
LONDON