Búsqueda de una prueba diagnóstica
10 Resultado(s)
Leyenda : Acreditado= ;

FRANCIA
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SAINT-DENIS
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: FISH

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Diagnosis of Angelman syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: FISH

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Diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: FISH

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Diagnosis of Smith-Magenis syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: FISH

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Diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: FISH

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FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s)
: FISH

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Diagnostic de la neurofibromatose type 1 (analyse par FISH du gène NF1)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: FISH

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Diagnosis of xeroderma pigmentosum (XPC gene)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR

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Diagnosis of RAVINE syndrome (microRNA SLC7A2-IT1: IVS1-1713 A > G)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR

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