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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditadoBiochemical and molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (search for mutations in HEXA gene)
Laboratoire Cerba
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoAshkenazes carrier screening (ASHPLEX 1, ASHPLEX 2, ASHPLEX Gaucher)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoMolecular diagnosis of Tay-Sachs disease (HEXA gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Tay-Sachs Disease (HEXA gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditadoBiochemical diagnosis of Tay-Sachs disease
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

AcreditadoMolecular diagnosis of GM2 gangliosidosis (GM2A, HEXA and HEXB genes)
Ruhr-Universität Bochum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoBiochemical and molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (enzyme assay / HEXA gene)
Centogene AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditadoMolecular screening of frequent diseases in Ashkenazi Jewish populations (APEX: ABCC8, AGL, ASPA, BCKDHB, BLM, CFTR, CLRN1, DLD, F11, FANCC, G6PC, GBA, GJB2, HEXA, IKBKAP, LDLR, MCOLN1, MEFV, NEB, PCDH15, SERPINA1, SMPD1, TMEM216 and TOR1A genes)
Asper Biogene
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoMolecular diagnosis of GM2 gangliosidosis (HEXA and HEXB genes)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoBiochemical marker for Lysosomal Storage Diseases (Analyte: Chitotriosidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoBiochemical diagnosis of Tay-Sachs disease
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditadoAshkenazes carrier screening (ASHPLEX 1, ASHPLEX 2, ASHPLEX Gaucher)
Genetica AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of GM2 gangliosidosis (GM2A, HEXA and HEXB genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

AcreditadoMolecular diagnosis of GM2 gangliosidosis (HEXA and HEXB genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of GM2 gangliosidosis (HEXA and HEXB genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Tay Sachs Disease (HEXA sequencing, targeted mutation analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

CANADA

Manitoba
WINNIPEG

AcreditadoAshkenazi Jewish Panel (targeted mutation analysis of ASPA, FANCC, HEXA, IKBAP)
Health Sciences Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Tay-Sachs Disease (HEXA gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditadoDiagnosis of parkinsonian disorder (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of GM2 gangliosidosis (GM2A, HEXA genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la gangliosidosis (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de enfermedades metabólicas (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de los trastornos peroxisomales y lisosomales (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoBiochemical diagnosis of Tay-Sachs disease
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Strathclyde
GLASGOW

AcreditadoBiochemical diagnosis of Tay Sachs disease (Analyte: Hexosaminidase A)
Royal Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoBiochemical diagnosis of Tay-Sachs disease (Analyte: Hexosaminidase A)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoBiochemical diagnosis of Lysosomal Storage disorders (Analyte: Chitotriosidase)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

AcreditadoMolecular and Biochemical diagnosis of Tay Sachs (HEXA, Hexosaminidase A analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoBiochemical diagnosis of Tay-Sachs Disease (Analyte: N-acetyl-beta-D-glucosaminidase A)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoBiochemical diagnosis of Tay Sachs disease (Analyte: Hexosaminidase A)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Avon
BRISTOL

AcreditadoBiochemical diagnosis of Tay Sachs disease (Analyte: Hexosaminidase A)
Bristol Royal Infirmary
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of GM2 gangliosidosis (HEXA and HEXB genes: sequencing)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoBiochemical diagnosis of Tay-Sachs Disease (Analyte: N-acetyl-beta-D-Glucosaminidase A)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

SUECIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

AcreditadoBiochemical diagnosis of Tay-Sachs disease (Hexosaminidase A activity assay)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Tay-Sachs Disease (HEXA gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Targetted mutation analysis (Jewish (Ashkenazi) mutations) / Testing for known mutations in family members
Guy's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante

CANADA

Ontario
LONDON

AcreditadoMolecular Diagnosis of Lysosomal Storage Disorder - NGS Panel (50 genes)
London Health Sciences Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoBiochemical diagnosis of Tay-Sachs Disease (beta-Hexosamidase A activity in blood spot)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Biochemical diagnosis of GM1 and GM2/B gangliosidosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease (hexosaminidase A activity)
CHU de Grenoble site Nord - Institut de biologie et de pathologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (HEXA gene)
Laboratorio Genoma
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (HEXA gene)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs (gen HEXA)
Genetaq
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (HEXA gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZBrussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Hexosaminidase A deficiency (HEXA gene): Target mutation analysis - panel of mutation (R178H, R137X, IVS12+1G>C, G269S, V200M, 1VS9+1G>A, R247W)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of GM2 gangliosidosis (GM2A gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs (gen HEXA)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs (gen HEXA / mutaciones c.1274_1277dupTATC, c.1421+1G>C, c.1073+1G>A, p.Gly269Ser, p.Arg247Trp y p.Arg249Trp)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease (fluorometric determination of beta-hexosaminidase A)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Biochemical and molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (assessment of beta-hexosaminidase A activity and HEXA, GM2A genes)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (HEXA gene)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular de la enfermedad de Tay-Sachs (gen HEXA / secuenciación del gen y 1277insTATC, 1421+1G>C, 269S)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Biochemical and molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (enzyme assay, complete HEXA gene sequencing)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Ashkenazi Jewish Carrier Screening (Founder Mutations in HEXA, IKBKAP, ASPA, FANCC)
BC Women's Hospital and Health Centre
Propósito : Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

Ashkenazi population testing with Tay-Sachs Disease, Familial Dysautonomia, Canavan Disease, Fanconi Anemia, Mucolipidosis IV, Niemann-Pick Disease, Glycogen Storage Disease and Blooms Syndrome
Elucigene Diagnostics
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (HEXA gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (HEXA gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Ashkenazes carrier screening (ASPA, BLM, FANCC, GBA, HEXA, IKBKAP, MCOLN1, SMPD1 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs (gen HEXA)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease (Hexosaminidase A activity assay)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (HEXA gene)
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Biochemical and molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (enzyme assay / HEXA gene)
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs (genes GM2A y HEXA)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Biochemical and molecular diagnosis of Tay-Sachs disease
Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration (AKos)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of gangliosidosis GM1 and GM2 B (Tays-Sachs) and O (Sandhoff) varinates (GLB1, HEXA and HEX B genes)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Biochemical diagnosis of GM2-Gangliosidoses (activity of beta-Hexosaminidase A and B)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

RUMANIA

CLUJ
CLUJ

Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease
U.M.F. Iuliu Hatieganu Cluj
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease (beta-hexosaminidase assay)
Institute of Child Health
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BULGARIA

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (HEXA gene)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease (enzyme activity assay, oligosaccharide TLC)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Biochemical diagnosis of GM2-gangliosides (metabolite profile / enzyme assay)
Universitätsmedizin Göttingen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease caused by GM2 activator deficiency (sequencing of whole gene)
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Tay Sachs (HEXA, Mutation analysis, Carrier screening)
Carmel Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
REHOVOT

Molecular diagnosis of Tay Sachs (HEXA, Mutation analysis, Carrier screening)
Kaplan Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Tay Sachs (HEXA, Mutation analysis, Carrier screening)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
RAMAT GAN

Molecular diagnosis of Tay Sachs (HEXA, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Sheba Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Molecular diagnosis of Tay-Sachs (HEXA, Mutation analysis, Carrier screening)
Assaf Harofeh Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Tay Sachs (HEXA A, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Biochemical diagnosis of Tay Sachs disease (Analyte: Hexosaminidase A)
Royal Group of Hospitals Belfast
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Biochemical and Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (Hexosaminidase A)
Guy's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of GM2 Gangliosidosis (Analyte: beta-Hexosaminidase A and B)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of Tay Sachs disease (Analyte: Hexosaminidase A)
Royal Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Tay Sachs disease (Analyte: Hexosaminidase A)
Great Ormond Street Hospital for Children, NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease (beta-hexosaminidase A)
Ghent University Hospital - UZGent
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease (beta-hexosaminidase A)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease (N-acetyl-beta-hexosaminidase iso-enzymes in WBC)
Ghent University Hospital - UZGent
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease (Hexosaminidase A activity assay)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease (thermolabile beta-hexosaminidase A enzyme assay)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of GM2 - Tay-Sachs (analyte: hexosaminidase A)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZBrussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs (ensayo de beta-hexosaminidasa A)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease (enzyme assay)
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (HEXA gene)
CNR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of sphingolipidosis (GMI, GMII, Sandhoff disorder, Metachromatic leukodystrophy, Fabry disorder, Gaucher disorder, ARSA, GBA, GLA, GLB1, HEXA, HEXB genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la gangliosidosis GM2 (genes GM2A, HEXAB; gen HEXA / mutaciones 1277insTATC, 1421+1G>C, G269S)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs (gen HEXA / análisis de mutaciones c.1274_1277dupTATC, c.1421+1G>C, c.1073+1G>A, p.G269S, p.R247W, p.R249W)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

MARCHE
ANCONA

Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease (beta-D-N-acetilglucosaminidase and esosaminidase total assay in leucocytes)
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Biochemical (analysis of beta-hexosaminidase A) and molecular (HEXA gene) diagnosis of Tay-Sachs disease
Medizinische Universität Graz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Biochemical diagnosis and carrier screening of Tay-Sachs (beta-hexosaminidase assay)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (HEXA gene)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Biochemical diagnostic of Tay-Sachs disease (enzymatic dosage of hexosaminidase A)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Tay-Sachs Disease (beta-hexosaminidase, serum/fibroblasts/white blood cells)
The Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ESPAÑA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs (gen HEXA)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)