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FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditadoMolecular diagnosis of CFTR related diseases (CFTR gene)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

AcreditadoMolecular diagnosis of CFTR related diseases (CFTR gene)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Medizinische Hochschule Hannover
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CASR, CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 gene)
Medizinische Versorgungszentrum Dr.Stein + Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditadoDiagnosis of Hereditary pancreatitis (CFTR & PRSS1 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 & SPINK1 genes)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 gene)
Erasme Hospital - ULB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (SPINK1, PRSS1 genes)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

AcreditadoDiagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, SPINK1, and PRSS1 genes)
Medizinische Universität Graz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Praxisgemeinschaft für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

AcreditadoMolecular diagnosis of PRSS1 and SPINK1-related hereditary pancreatitis (SPINK1 and PRSS1 genes)
Inselspital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

AcreditadoMolecular diagnosis of Hereditary pancreatitis (SPINK1 & PRSS1 gene)
Université Catholique de Louvain - UCL
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Hereditary Pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Sachsen
LEIPZIG

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CPA1, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Hereditary chronic pancreatitis (SPINK, CFTR genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
Centogene AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Alémanique
AARAU

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (SPINK1 gene)
Kantonsspital Aarau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (gene panel CFTR , PRSS1, SPINK1, CTRC)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
Centre de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la pancreatitis crónica hereditaria (gen PRSS1)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of hereditary chronic pancreatitis (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of hereditary chronic pancreatitis (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of inherited disorders of cholestasis (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of hereditary chronic pancreatitis (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditadoDiagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
Laboratoire Cerba
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

AcreditadoDiagnosis of Malabsorption and Diarhhea (Panel)
Inselspital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, CPA1, PRSS1 and SPINK1 genes)
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditadoMolecular diagnosis of Hereditary Pancreatitis (PRSS1, SPINK1 genes)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
BAD STEBEN

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes: sequencing, MLPA)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

REPUBLICA CHECA (LA)

Capital City Prague
PRAHA

AcreditadoPrenatal and postnatal diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes: all exons including intron bounderies, sequencing and MLPA)
Onkologicky ustav sv. Alzbety s.r.o.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1 genes: sequencing)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (SPINK1, CFTR, PRSS1 genes)
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
REGENSBURG

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes)
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1, SPINK1 genes)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, CPA1, PRSS1 and SPINK1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CPA1, CTRC, PRSS1, and SPINK1 genes)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of predisposition to hereditary pancreatitis (CFTR, SPINK1 and PRSS1 genes)
Instytut Matki i Dziecka
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes: sequencing / MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la pancreatitis crónica familiar (genes SPINK1, PRSS1, CTRC)
Genetaq
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
CHU de Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (SPINK1, PRSS1 and CFTR genes)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
CHU Henri Mondor
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of chronic hereditary pancreatitis (PRSS1, SPINK1, CTRC and CFTR genes : mutation analysis)
NZOZ GENOMED
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bremen
BREMEN

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la pancreatitis crónica hereditaria (gen CFTR)
Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes: sequencing)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (SPINK1, PRSS1 genes)
Biotecnologie Avanzate Srl
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of chronic hereditary pancreatitis (PRSS1, SPINK1, CTRC and CFTR genes : mutation analysis)
MEDGEN
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1, SPINK1, PRSS2 and CTRC genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la pancreatitis crónica hereditaria (genes CTRC, SPINK1, PRSS1)
Consorci Sanitari de Terrassa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular de pancreatitis crónica hereditaria (genes PRSS1, SPINK1, CTRC / secuenciación completa)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes: sequencing of the entire conding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico molecular de la pancreatitis crónica hereditaria (genes PRSS1, SPINK1 / secuenciación)
Hospital del Mar
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Hereditary Pancreatitis (PRSS1 targeted mutation analysis)
University of Alberta
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

DINAMARCA

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CTRC, PRSS1, SPINK1 genes)
Odense University hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la pancreatitis crónica hereditaria (genes CTRC, PRSS1, SPINK1)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of cystic fibrosis, congenital bilateral absence of vas deferens and hereditary chronic pancreatitis (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR, PRSS1, and SPINK1 genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de endocrinopatías (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Propósito : Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, SPINK 1, PRSS 1 genes)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1, SPINK1 genes)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (PRSS1, SPINK1 and CFTR genes)
University hospital Brno
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

SICILIA
MESSINA

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of predisposition to hereditary chronic pancreatitis (SPINK1, PRSS1 genes)
USI - Unione Sanitaria Internazionale
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la pancreatitis crónica hereditaria (genes CASR, CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la pancreatitis crónica hereditaria (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)