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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (alpha-galactosidase A, lyso-Gb3, GLA gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

AcreditadoMolecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

AcreditadoDiagnóstico de la enfermedad de Fabry (gen GLA)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease : alpha galactosidase enzyme assay
CHU de Nice - Hôpital Pasteur
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FINLANDIA

Finland
TURKU

AcreditadoMolecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Turku University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
WEIßWASSER

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoDiagnosis of hypertrophic and dilated cardiomyopathies (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoDiagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy (ACTC1, ACTN2, CALR3, FHL1, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNT2, TNNI3, TPM1 and TTN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoDiagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
NEU-ULM

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease
Institut Fédératif de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing / MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoBiochemical diagnosis of Fabry disease (Analyte: Alpha-Galactosidase A)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoBiochemical diagnosis of Lysosomal Storage disorders (Analyte: Chitotriosidase)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoBiochemical marker for Lysosomal Storage Diseases (Analyte: Chitotriosidase)
Maastricht UMC+
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoBiochemical diagnosis of Fabry Disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
Maastricht UMC+
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
Maastricht UMC+
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
AUSTRIA

WIEN
WIEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Genetica AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoMolecular diagnosis of Fabry disease (Gene: GLA, mutations/sequencing)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing, MLPA)
Ruhr-Universität Bochum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoDiagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Fabry Disease (by MLPA, mRNA analysis, DNA sequencing GLA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Martinsried GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

AcreditadoBiochemical and molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Universitätsspital Inselspital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Laboratoire Cerba
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel; CAR01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoHeterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico molecular de la enfermedad de Fabry (gen GLA / detección de deleciones-duplicaciones por MLPA y secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Ambroise Paré
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of cardiomyopathy (Panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of cardiomyopathies (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of cardiomyopathies (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoDiagnosis of Sphingolipidoses (Analyte: Lysosphingomyelin, Lysosphingomyelin-509, Lysoglucosylceramide and Lysogalatosylceramide)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoDiagnosis of Fabry Disease (Analyte: Gb3/CTH and lysoGb3/lysoCTH)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditadoDiagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoDiagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de los trastornos peroxisomales y lisosomales (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoDiagnosis of Lymphedema (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of rare heart diseases (NGS screening panel, 157 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of Lysosomal diseases (NGS screening panel: 38 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of lysosomal disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoDiagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoDiagnosis of lysosomal diseases (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Propósito : Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

AcreditadoDiagnosis of ischemic stroke in young adults [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
AUSTRIA

WIEN
WIEN

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (alpha-galactosidase, Lyso-GL3 (Lyso-Gb3), GLA gene)
ARCHIMED Life Science GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditadoDiagnosis of inborn errors of metabolism (Panel)
Laboratoire Cerba
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of hypertrophic cardiomyopathies (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Eurofins Biomnis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditadoDiagnosis of inborn errors of metabolism (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

AcreditadoMolecular diagnosis of Fabry disease by sequencing of the entire coding region of gene / copy number analysis (GLA gene)
Belfast City Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Strathclyde
GLASGOW

AcreditadoBiochemical diagnosis of Fabry's disease (Analyte: Alpha-galactosidase A)
Royal Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Avon
BRISTOL

AcreditadoBiochemical diagnosis of Fabry disease (Analyte: alpha-galactosidase)
Bristol Royal Infirmary
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

AcreditadoMolecular and Biochemical diagnosis of Fabry (GLA, a-Galactosidase analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditadoBiochemical diagnosis of Fabry disease (alpha-galactosidase A)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoDiagnosis of Fabry Disease (alpha-D-galactosidase activity)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
SUECIA

Region Stockholm
SOLNA

AcreditadoBiochemical diagnosis of Fabry disease (Alpha-galactosidase activity assay)
Karolinska Universitetssjukhuset
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
FINLANDIA

Finland
KUOPIO

AcreditadoMolecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
University of Eastern Finland
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoBiochemical diagnosis of Fabry disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoBiochemical diagnosis of Fabry Disease (alpha-Galactosidase A activity in blood spot)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoBiochemical diagnosis of Fabry Disease (Analyte: alpha-D-Galactosidase A)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Fabry Disease (GLA gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Guy's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante

Información adicional
SUECIA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

AcreditadoBiochemical diagnosis of Fabry disease (Alpha-galactosidase activity assay)
Sahlgrenska Universitetssjuhuset
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
SUECIA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

AcreditadoBiochemical monitoring of Fabry disease (Analyte: LysoGb3)
Sahlgrenska Universitetssjuhuset
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditadoMolecular Diagnosis of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy - NGS Panel (19 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Niedersachsen
RONNENBERG

AcreditadoDiagnosis of Fabry disease (alpha-Galaktosidase A enzyme activity, evaluation of lyso-Gb3 levels)
Screening-Labor Hannover
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Biochemical diagnosis of Fabry disease
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Biochemical and molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Diagnosis of Fabry disease (alpha-galoctosidosis A activity)
CHU Grenoble Alpes
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of Fabry disease (Panel; target gene : GLA)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay / GLA gene)
CENTOGENE GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
SUIZA

Suisse Alémanique
REINACH

Molecular diagnosis of Fabry disease (Fabry mutations/ sequencing GLA gene)
Diagene Laboratories Inc.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry (gen GLA)
Health in Code. Málaga
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry (gen GLA; array de SNPs)
DiNA Science
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry (gen GLA)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry (gen GLA)
Health In Code. A Coruña
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Fabry disease (fluorometric determination of alpha-galactosidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Biochemical and molecular diagnosis of Fabry disease (assessment of apha-galactosidase A activity and GLA gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry (gen GLA)
Igenomix Spain
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CEINGE - Biotecnologie Avanzate Srl
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene: mutations in exons 5 and 7)
NZOZ GENOMED
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry (gen GLA)
Consorci Sanitari de Terrassa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay, complete GLA gene sequencing)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of Fabry disease (enzymatic dosage)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (NGS screening panel: 69 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry (gen GLA)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of familial vascular leukoencephalopathies (Panel)
Hôpital Saint Louis AP-HP
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica familiar aislada (panel de genes)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry
Hospital Universitario Cruces
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
HUNGRIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
University of Debrecen
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de las miocardiopatías hipertróficas (panel)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de las miocardiopatías (panel)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of familial cardiomyopathy [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Universitätsmedizin Mainz
Propósito : Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la vasculopatía (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de cardiopatías (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of rare cardiomyopathies [panel of genes]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosis of rare cardiac diseases [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry (gen GLA)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry (gen GLA)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry (gen GLA)
Hospital Universitari Son Espases
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (Whole exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of Fabry disease (LysoGb3 dosage)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of Fabry disease (Alpha-galactosidase A activity assay)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of Fabry disease
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay / GLA gene)
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Biochemical diagnosis of Fabry disease
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Biochemical diagnosis of Fabry disease (activity of alpha-Galactosidase, excretion of Globotriaosylceramide)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Fabry disease: analysis of the entire coding region and UTR 5'.
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Información adicional
ITALIA

VENETO
VERONA

Biochemical diagnosis of Fabry disease
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
HUNGRIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
University of Debrecen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
RUMANIA

CLUJ
CLUJ

Biochemical diagnosis of Fabry disease
U.M.F. Iuliu Hatieganu Cluj
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
NORUEGA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
BULGARIA

 South-West region
SOFIA

Biochemical diagnosis of sphingolipidoses by enzyme assay
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of Fabry disease by sequencing of GLA gene
Semmelweis University Hospital - 2nd Department of Paediatrics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay : a-galactosidase)
Universitätsmedizin Mainz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Screening for enzymatic activity in blood spot for Fabry disease
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of Fabry disease (enzyme activity assay)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
ITALIA

PUGLIA
FOGGIA

Molecular and biochemical diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria di Foggia - Ospedali Riuniti
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay : a-galactosidase)
Universitätsmedizin Göttingen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
DINAMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Biochemical diagnosis of Fabry disease (Analyte: Alpha-galactosidase)
Rigshospitalet
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
REPUBLICA CHECA (LA)

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Biochemical and Molecular diagnosis of Fabry disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
Royal Group of Hospitals Belfast
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Guy's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Fabry Disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of Fabry disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
Royal Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Fabry disease (Analyte: alpha-Galactosidase)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Fabry disease (alpha-galactosidase A)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical follow-up of Fabrazyme therapy (Fabrazyme Ab)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Fabry disease (globotriaosylceramide GL3)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Biochemical diagnosis of Fabry disease (alpha-galactosidase activity assay)
Institute of Child Health
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Biochemical diagnosis of Fabry disease (Alpha-galactosidase enzyme assay)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of Fabry disease (analyte: alpha-galactosidase)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene): Analysis of the entire coding region - Sequence analysis
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

'Diagnosis of Fabry disease (enzyme assay; Gb3 analysis by LC/MS/MS)'
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of sphingolipidosis (ARSA, GBA, GLA, GLB1, HEXA, HEXB genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
ITALIA

VENETO
PADOVA

Biochemical diagnosis of Fabry disease (measurement of alpha-galactosidase enzymatic activity)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
CANADA

Québec
SHERBROOKE

Biochemical diagnosis of Fabry disease (urinary Gb3 analysis by LC/MS/MS)
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
ITALIA

MARCHE
ANCONA

Biochemical diagnosis of Fabry disease (alpha-galattosidase assay in leukocytes)
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Biochemical (analysis of alpha-galactosidase, lyso-Gb3) and molecular (GLA gene) diagnosis of Fabry disease
Medizinische Universität Graz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Fabry disease (sequencing analysis of 7 exons of GLA gene)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Biochemical diagnosis of Fabry disease (enzymatic activity of alpha-galactosidase in leukocytes or in serum)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Fabry Disease (alpha-galactosidase fibroblasts/white blood cells)
The Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Analysis of Glycolipids (urine, TLC)
The Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosis of Anderson-Fabry disease (determined by Analyte_Enzyme assay - enzymatic activity of alfa-galactosidase - and tandem Mass Spectrometry coupled with Liquid Chromatography)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Propósito : Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética bioquímica, Otra(s)
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry (gen GLA)
Centro de Investigación Biomédica de Aragón (CIBA)
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico de la enfermedad lisosomal (panel)
Centro de Investigación Biomédica de Aragón (CIBA)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional