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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Wolf-Hirschhorn (analyse par FISH du gène WHSC1)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic du syndrome du cri du chat (analyse par FISH du gène CTNND2)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Pallister-Killian (FISH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic du cat-eye syndrome (FISH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Williams (analyse par FISH du gène ELN)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic du WAGR syndrome (analyse par FISH des gènes WT1 and PAX6)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann (analyse par FISH du gène IGF2)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Angelman (analyse par FISH du gène UBE3A)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (analyse par FISH du gène SNRPN)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Rubinstein-Taybi (analyse par FISH du gène CREBBP)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Miller-Dieker (analyse par FISH du gène LIS1)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Smith-Magenis (analyse par FISH du gène RAI1)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic du syndrome DiGeorge / velo-cardio-facial (gène TBX1)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Séquençage par Sanger, FISH

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Accréditation
Diagnostic des déficits intellectuels et malformations congénitales (array-CGH des anomalies cryptiques subtélomériques et intercalaires)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Greig (analyse par FISH du gène GLI3)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Saethre-Chotzen (analyse par FISH du gène TWIST1)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic de la syndactylie type 2
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Leri-Weill et du nanisme mésomélique de type Langer : recherche par FISH des microdélétions du gène SHOX
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Sotos (recherche de microdélétion 5q35 par FISH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic de la délétion 22q13 (analyse par FISH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic de la délétion 1p36 (analyse par FISH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

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Accréditation
'Diagnostic du syndrome de Mowat-Wilson (analyse par FISH de la délétion 2q22 ; gène ZFHX1B)'
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

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Accréditation
'Diagnostic du syndrome BPES (analyse par FISH de la délétion 3q23; locus FOXL2)'
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

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Accréditation
'Diagnostic du syndrome de Currarino (analyse par FISH de la délétion 7q36; gènes HLXB9)'
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic du syndrome CHARGE (gène CHD7)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Séquençage par Sanger, FISH

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Accréditation
Diagnostic de la délétion 9p (analyse par FISH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (analyse par FISH de la délétion 10q23 - gène PTEN)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Potocki-Shaffer (analyse par FISH de la délétion 11p11.2 - gènes EXT2 et ALX4)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic des duplications 15q26 (analyse par FISH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Alagille (analyse par FISH de la délétion 20p11 - gène JAG1)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic de la pseudo hypo-parathyroïdie (analyse par FISH de la délétion 20q13.3 - gène GNAS)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic de la dysgénésie gonadique pure (analyse par FISH de la délétion Yq11.3 - gène SRY)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

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Accréditation
Diagnostic de la phocomélie type Schinzel (gène WNT7A)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic du déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha (gène PDHA1)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Coffin-Siris (gènes ARID1A et SMARCA4)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Diagnostic de la maladie de Milroy (gène FLT4)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic de la diarrhée syndromique (gène SKIVL)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X (gène MID1)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Diagnostic des anomalies rare du développement embryonnaire
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)