Rechercher un test diagnostique
141 Résultat(s)
Laboratory officially designated for this diagnostic test
= Accréditation
=
;

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
Diagnosis of ataxia (NGS screening panel: 56 genes)
Ruhr-Universität Bochum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Suisse Romande
GENÈVE
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Service(s)
: Array test, Deletion/duplication test

Bayern
WÜRZBURG
Diagnosis of ataxia telangiectasia
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique, Imagerie médicale
Service(s)
: Targeted gene test, Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes), séquençage par sanger

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of ataxia telangiectasia (ATM gene)
Diagenom GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of rare syndromic intellectual disability (NGS screening panel: 640 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes)

Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of ataxia telangiectasia (ATM gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par sanger

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
Diagnostic de l'ataxie-télangiectasie (caryotype classique)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique

Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of ataxia telangiectasia (ATM gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par sanger

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of rare genetic intellectual disability (NGS screening panel: ~2500 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of ataxia-telangiectasia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of hereditary cancer-predisposition syndromes (NGS screening panel: 118 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Bayern
MÜNCHEN
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes), séquençage par sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of rare ataxia (NGS screening panel: 121 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes), séquençage par sanger, mlpa et techniques associées

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of ataxia telangiectasia (ATM gene: sequencing / MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par sanger, mlpa et techniques associées

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of hereditary ataxia (NGS panel, 103 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of ataxia telangiectasia (ATM gene: sequencing)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par sanger, mlpa et techniques associées

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic de prédisposition aux tumeurs (mélanome, pancréas, rein, sein-ovaire, colon, cancers cutanés) (Panel)
CLCC Jean Perrin
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Gene panel test, Targeted gene test, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes), pcr et techniques associées, mlpa et techniques associées

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de l'ataxie, paraplégie spastique et maladies neurodégénératives liées (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Gene panel test

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de prédisposition aux hémopathies malignes (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Gene panel test

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de la dystonie (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Gene panel test, Targeted gene test, Séquençage des régions codantes séquençage par sanger

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'ataxie-télangiectasie (Panel)
CLCC Institut Curie
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Targeted gene test, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes), mlpa et techniques associées

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of hereditary breast, colon and ovarian cancer syndromes (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

NORMANDIE
CAEN
Recherche des instabilités microsatellitaires
Centre François Baclesse
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Recherche de disomie uniparentale méthodes d'analyse des microsatellites

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de prédispositions au cancer du sein, de l'ovaire et du colon (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Targeted gene test, Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of syndromes with immunodeficiency (NGS screening panel, 38 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF
Diagnostic de prédisposition au cancer (Panel)
CLCC Institut Gustave Roussy
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes), mlpa et techniques associées

Suisse Romande
SION
Diagnostic des syndromes héréditaires de prédisposition au cancer (panel)
Institut Central des Hôpitaux (ICH)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Targeted gene test, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes), mlpa et techniques associées

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de prédisposition aux tumeurs (mélanome, pancréas, rein, sein-ovaire, colon, cancers cutanés) (Panel)
CLCC Institut Paoli Calmettes
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Gene panel test, Targeted gene test, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes), séquençage par sanger, mlpa et techniques associées

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of ataxia telangiectasia (ATM gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes)

Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (panel)
Asper Biogene
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage de l'exome (wes)

Utrecht
UTRECHT
Diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v23.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes)

Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of familial tumor syndromes (NGS screening panel: 40 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel: 392 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of spinocerebellar ataxia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Targeted gene test

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of chromosome instability syndromes (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of hereditary tumor diseases (Panel - 43 genes)
Genetica AG
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage de l'exome (wes)

Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of Phakomatoses (Panel - 7 genes)
Genetica AG
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage de l'exome (wes)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'ataxie-télangiectasie (gène ATM)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes), séquençage par sanger

LIEGE
LIEGE
Diagnostic de prédisposition aux cancers héréditaires (panel étendu de 26 gènes)
CHU de Liège - Domaine universitaire du Sart Tilman
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes), mlpa et techniques associées

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Targeted gene test, Séquençage des régions codantes séquençage de l'exome (wes)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage de l'exome (wes)

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of cerebral palsy (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes), séquençage de l'exome (wes)

HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic des cancers héréditaires (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes)

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic du syndrome familial avec prédisposition aux cancers (Panel)
Laboratoire Cerba
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Gene panel test, Targeted gene test, Analyse de délétion / duplication mlpa et techniques associées

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du déficit immunitaire primaire (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic de la déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage de l'exome (wes)

OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of ataxia and spastic paraplegia (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes), mlpa et techniques associées

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de l'ataxie rare et de la paraplégie spastique héréditaire (panel de gènes)
Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B) - Site Hôpital Erasme
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des maladies dermatologiques rares d'origine génétique (panel de gènes)
Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B) - Site Hôpital Erasme
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of ataxia (NGS screening panel, 92 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes), séquençage par sanger, mlpa et techniques associées

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of cerebellar diseases [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Targeted gene test

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of primary immunodeficiencies (panel of 291 genes)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of rare ataxia (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Centre de Biologie
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Targeted gene test, Séquençage des régions codantes séquençage de l'exome (wes)

BRETAGNE
BREST
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage de l'exome (wes)

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de l'ataxie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY
Diagnostic des troubles du neurodéveloppement et syndromes malformatifs (Whole exome)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage de l'exome (wes)

Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of ataxia (Panel)
Universität Zürich
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Array test, Deletion/duplication test, Gene panel test, Targeted gene test, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes), séquençage par sanger, pcr et techniques associées, séquençage de l'exome (wes)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des syndromes héréditaires de prédisposition au cancer (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes)

BRETAGNE
RENNES
Diagnostic des troubles du neurodéveloppement (Whole exome)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage de l'exome (wes)

PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage de l'exome (wes)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic du syndrome familial avec prédisposition aux cancers (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage de l'exome (wes)

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Clinical exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Intellectual Disability (NGS panel: 375 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage de l'exome (wes)

Bayern
MÜNCHEN
Diagnostics of primary immunodeficiency (NGS screening panel: 408 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of primary immunodeficiencies (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes), séquençage de l'exome (wes)

Suisse Alémanique
BASEL
Diagnosis of hereditary cancer by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsspital Basel
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Targeted gene test, Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes), mlpa et techniques associées

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des insuffisances ovariennes d'origine génétique (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Targeted gene test, Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

GRAND-EST
METZ
Diagnostic de la déficience intellectuelle rare d'origine génétique
CHR de Metz-Thionville
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Array test, Deletion/duplication test, Analyse de la méthylation techniques sur puce

GRAND-EST
METZ
Diagnostic de la déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique
CHR de Metz-Thionville
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Array test, Deletion/duplication test, Analyse de la méthylation techniques sur puce

Suisse Alémanique
BASEL
Diagnosis of intellectual disability by Twist Comprehensive Exome Panel
Universitätsspital Basel
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes), séquençage de l'exome (wes)

Bayern
WÜRZBURG
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of primary immunodeficiencies (PID) - Immunophenotyping including adhesion molecules
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Immunologie

Ontario
TORONTO
Cytogenetic Diagnosis of Ataxia Telangiectasia/Nijmegen Breakage Syndrome
The Hospital for Sick Children
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique

Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Hereditary Cancer (Comprehensive NGS Panel)
London Health Sciences Centre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes)

Region Stockholm
SOLNA
Diagnosis of hereditary cancer (Panel - GeneMate)
iCellate Medical AB
Contexte(s)
: Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Targeted gene test

Madrid
MADRID
Diagnosis of ataxia telangiectasia
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique

PIEMONTE
TORINO
Molecular diagnosis of ataxia telangiectasia (ATM, MRE11A genes)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of ataxia telangiectasia (ATM gene)
CENTOGENE GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par sanger

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of ataxia telangiectasia (ATM gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par sanger, mlpa et techniques associées

La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par sanger, mlpa et techniques associées

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Gene panel test, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par sanger, mlpa et techniques associées

LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Bioarray
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of ataxia telangiectasia (ATM gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes), séquençage par sanger

MOLISE
POZZILLI
Diagnosis of rare hereditary ataxia [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Targeted gene test, Analyse de délétion / duplication pcr et techniques associées

Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of ataxia telangiectasia (ATM gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par sanger, mlpa et techniques associées

Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Fanconi Anemia/DNA Repair Disorder - NGS Panel (20 genes)
University of Alberta
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Array test, Deletion/duplication test, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes), pcr et techniques associées, mlpa et techniques associées

Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Ataxia Telangiectasia (ATM)
University of Alberta
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Array test, Deletion/duplication test, Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par sanger

Madrid
MADRID
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Targeted gene test, Séquençage des régions codantes séquençage par sanger

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer risk (panel, qCancer Risk Extended)
qGenomics
Contexte(s)
: Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Gene panel test, Targeted gene test, Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes), pcr et techniques associées, mlpa et techniques associées

La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM, MRE11 genes)
Hospital San Pedro
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Gene panel test, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Gene panel test, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes)

La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Gene panel test, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Health In Code. A Coruña
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Gene panel test

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Gene panel test, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of immunodeficiency (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Gene panel test, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes)

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of ataxia with dementia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of ataxia (panel - 150 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes), mlpa et techniques associées

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of genetic cancer (panel - 128 genes)
Health In Code. A Coruña
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Gene panel test

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of rare genetic immune disease (panel - 458 genes)
Health In Code. A Coruña
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Gene panel test

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of primary immunodeficiency (panel - 301 genes)
Health In Code. A Coruña
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Gene panel test

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of syndrome with combined immunodeficiency (panel - 74 genes)
Health In Code. A Coruña
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Gene panel test

Asturias
OVIEDO
Diagnosis of inherited cancer (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes)

Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitari Son Espases
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of familial tumor syndromes (NGS screening panel: 35 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication séquençage par ngs (excepté wes)

BRETAGNE
RENNES
Diagnostic des insuffisances ovariennes prématurées (Panel)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage de l'exome (wes)

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of rare hereditary ataxia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage de l'exome (wes)

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of familial cancer (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Pharmacogénétique, Génétique somatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

TOSCANA
PISA
Diagnosis of rare ataxia [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes), séquençage par sanger

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de l'ataxie-télangiectasie (gène ATM)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Targeted gene test

Extremadura
BADAJOZ
Diagnosis of rare genetic intellectual disability
Hospital Universitario de Badajoz
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Array test, Deletion/duplication test, Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes), séquençage de l'exome (wes)

Extremadura
BADAJOZ
Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis
Hospital Universitario de Badajoz
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Array test, Deletion/duplication test, Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes), séquençage de l'exome (wes)

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Zotz|Klimas Standort Köln
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par ngs (excepté wes)

LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM gene)
A.O. S. Andrea
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Cytogenetic diagnosis of ataxia telangiectasia
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique

Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Ataxia telangiectasia (ATM gene)
Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Zuid-Holland
ROTTERDAM
Biochemical diagnosis of Ataxia Telangiectasia (Analyte: Radioresistant DNA Synthesis)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique

TOSCANA
FIRENZE
Molecular diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer I.R.C.C.S.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Targeted gene test, Séquençage des régions codantes séquençage par sanger

NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of ataxia telangiectasia
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Analyse de délétion / duplication mlpa et techniques associées

Alberta
CALGARY
Cytogenetic Diagnosis of Chromosomal Breakage/Instability Syndrome (chromosomal breakage analysis)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique

Dél-Alföld
SZEGED
Ataxia telangiectasia
University of Szeged Deparment of Medical Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par sanger

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage par sanger

Zuid-Holland
ROTTERDAM
Diagnosis of DNA Repair Disorders
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Séquençage des régions codantes séquençage de l'exome (wes)

NORTE
PORTO
Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type (gene MECP2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Service(s)
: Analyse de délétion / duplication pcr et techniques associées, mlpa et techniques associées

NORTE
PORTO