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ESTONIE

Tartu
TARTU

Accréditation
Diagnosis of mucopolysaccharidosis: quantitative mucopolysaccharides analysis
Tartu University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6, 7 and 9 (ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH genes)
Diagenom GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Limburg
MAASTRICHT

Accréditation
Biochemical marker for Lysosomal Storage Diseases (Analyte: Chitotriosidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidoses (Analyte: Glycosaminoglycans)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6, 7 and 9 (ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of hyaluronidase deficiency (HYAL1 gene)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of hyaluronidase deficiency (HYAL1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of mucopolysaccharidosis (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of metabolic diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of peroxisomal and lysosomal diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation
Diagnostic de la maladie lysosomale (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ROYAUME-UNI

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accréditation
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans)
The Sheffield Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Strathclyde
GLASGOW

Accréditation
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Biochemical diagnosis of Hyaluronidase deficiency (Mucopolysaccharidosis type 9)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Biochemical diagnosis of Lysosomal Storage disorders (Analyte: Chitotriosidase)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Accréditation
Molecular and Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (Sulfate Uptake analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

South Glamorgan
CARDIFF

Accréditation
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
University Hospital of Wales
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accréditation
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides in urine)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Accréditation
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides GAGs: colorimetric DMB test, urine)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Accréditation
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides GAGs: electrophoresis, urine)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Hampshire
SOUTHAMPTON

Accréditation
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Southampton General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accréditation
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Addenbrooke's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 2, 3A-D, 4, 6, 7 and 9 (ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL, IDUA, IDS, NAGLU, SGSH genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of hyaluronidase deficiency (HYAL1 gene)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (Analyte: Glycosaminoglycans, Chondroitinesulphate, Dermatansulphate, Heparansulphate and Keratansulphate in urine)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

AUSTRALIE

New South Wales
WESTMEAD

Accréditation
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans)
The Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

CANADA

Ontario
LONDON

Accréditation
Molecular Diagnosis of Lysosomal Storage Disorder - NGS Panel (50 genes)
London Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of Lysosomal diseases (NGS screening panel: 38 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6, 7 and 9 (enzyme assay/ ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL, IDUA, IDS, NAGLU, SGSH genes)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type IX (fluorometric determination of hyaluronidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3B, 3C, 3D, 4B, 7 and 9 (NAGLU, HGSNAT, GNS, GLB1, GUSB, HYAL1 genes: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 9 (HYAL1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of hyaluronidase deficiency (HYAL1 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical diagnosis of hyaluronidase deficiency
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BULGARIE

 South-West region
SOFIA

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidoses by urinary screening tests
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

LITUANIE

DZUKIJA
VILNIUS

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis by quantitative estimation of glycosaminoglycans
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6 and 7 (metabolite profile / enzyme assay)
Universitätsmedizin Göttingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Guy's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Royal Group of Hospitals Belfast
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides - electrophoresis)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnostic de la mucopolysaccharidose (analyse qualitative des glycosaminoglycanes)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnostic de la mucopolysaccharidose (analyse quantitative des glycosaminoglycanes)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Diagnostic biochimique des mucopolysaccharidoses (MPS totaux, dosé par méthode colorimétrique, DMB)
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

AUTRICHE

STEIERMARK
GRAZ

Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type IX (HYAL1 gene)
Medizinische Universität Graz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hyaluronidase deficiency (HYAL1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

CANADA

Alberta
EDMONTON

Biochemical Analysis of Mucopolysaccharides
University of Alberta Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Analysis of Mucopolysaccharides (urine screen and urine TLC)
The Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des mucopolysaccharidoses (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of mucopolysaccharidosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)