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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (15q11-13)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Angelman (15q11-13)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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LEUVEN

Accréditation
Diagnostic du syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A (gène PMP22)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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LEUVEN

Accréditation
Diagnosis of partial chromosome Y deletion (azoo/oligospermia, microdeletion of 3 regions of Y-chromosome AZFa, b and c)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Cystic fibrosis, CBAVD inclusive (CFTR gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Diagnostic du syndrome du X fragile (expansion répétée CGG)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Gilbert syndrome (UGT1A1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Diagnostic de l'hémochromatose de type 1 (gène HFE1, mutations hot spot - p.Cys282Tyr; p.His63Asp)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Diagnostic de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (gène PMP22)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, TACSTD1 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of LEOPARD syndrome (PTPN11 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Long QT syndrome (KCNQ1, KCNH2 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Diagnostic de la néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (gène RET)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Diagnostic de la dystrophie myotonique de Steinert (gène DMPK, expansion répétée CTG)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Oculopharyngeal muscular dystrophy (PABPN1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Optic nerve coloboma with renal disease (PAX2 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Diagnostic de l'atrophie musculaire spinale proximale (gène SMN1)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Diagnostic de la maladie de Von Hippel-Lindau (gène VHL)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Diagnostic des cardiopathies héréditaires (panel de 92 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Brugada syndrome (SNC5A gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Alpha1-antitrypsine deficiency (SERPINA1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of ALS, amyotrophic lateral sclerosis (SOD1, TDP43, FUS, ANG genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (11p15.5: LIT1, H19 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF, KRAS, MEK1, MEK2 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Cowden syndrome (PTEN gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Familial melanoma (CDKN2A gene (p16, p14-ARF))
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of FXTAS syndrome (FMR1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hereditary chronic pancreatitis (SPINK, CFTR genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Non rare thrombophilia (R506Q - Factor V Leiden)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Gonadal dysgenesis (SRY)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hemophilia A (F8 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hemophilia B (F9 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Noonan syndrome (PTPN11 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Primary pulmonary hypertension (BMPR2, ALK1, ENG genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Diagnosis of familial adenomatous polyposis (MUTYH gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Silver Russel syndrome (11p15.5: LIT1 & H19 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

BELGIQUE

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Accréditation
Molecular diagnosis of Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 (SPG4 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Thiopurine s-methyltransferase deficiency (TPMT gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic de l'ataxie spinocérébelleuse de type 1 (gène ATX1, expansion répétée CAG)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Diagnostic de l'ataxie spinocérébelleuse de type 2 (gène ATX2, expansion répétée CAG)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Diagnostic de l'ataxie spinocérébelleuse de type 3 (gène ATX3, expansion répétée CAG)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Diagnostic de l'ataxie spinocérébelleuse de type 6 (gène CACNA1A, expansion répétée CAG)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Diagnostic de l'ataxie spinocérébelleuse de type 7 (gène ATXN7, expansion répétée CAG)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Non rare thrombophilia (Factor II 20210G>A variant)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Non rare thrombophilia (MTHFR C677T variant)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hyperlipidemia type 3 (ApoE gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1a (PMM2 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1b (MPI gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1c (ALG6 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1d (ALG3 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1e (DPM1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1f (MPDU1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BELGIQUE

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Accréditation
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1g (ALG12 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1h (ALG8 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1i (ALG2 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1j (DPAGT1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BELGIQUE

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Accréditation
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1k (ALG1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of CDG syndrome 1l (ALG9 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BELGIQUE

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Accréditation
Molecular diagnosis of CDG syndrome 2e (COG7 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BELGIQUE

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Accréditation
Molecular diagnosis of CDG syndrome 2h (COG8 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BELGIQUE

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LEUVEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Homocystinuria due to methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (MTHFR gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 5; MODY5 (HNF1B gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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LEUVEN

Accréditation
Diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic du rétinoblastome (gène RB1)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger