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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des déficits intellectuels et malformations congénitales (array-CGH des anomalies cryptiques subtélomériques et intercalaires)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Diagnosis of partial trisomy 13, 18, 21
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Recherche par CGH array des anomalies cryptiques subtélomériques
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Recherche de duplications et/ou de délétions dans l'ADN génomique par array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Dépistage des Aneuploïdies (chromosomes 13, 18, 21, X et Y): FISH interphasique et/ou QF-PCR
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : PCR et techniques associées, FISH

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accréditation
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accréditation
Aneuploïd screen (chromosomes 13, 18, 21, X and Y) by interphase FISH or QFPCR
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Technique(s) : PCR et techniques associées, FISH

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
FISH on interphase nuclei to detect specific trisomies (numeric aberration of 13/18/21/X/Y)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation
Chromosomal testing (PCR) for trisomy 13, 18, 21, triploidy and triplo X
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Accréditation
FISH on interphase nuclei to detect specific trisomies (numeric aberration of 13/18/21/X/Y)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

PAYS-BAS

Limburg
MAASTRICHT

Accréditation
Cytogenetic analysis and aneuploidy screen (chromosomes 13, 18, 21, X, Y)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ALLEMAGNE

Thüringen
JENA

Accréditation
Rapid FISH on interphase nuclei and STR prenatal rapid test to detect specific trisomies (numeric aberration of 13/18/21/X/Y)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accréditation
Aneuploïd screen (chromosomes 13, 18, 21, X and Y): Interphase FISH and/or QF-PCR analysis
Genetica AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Thüringen
JENA

Accréditation
Diagnosis of aneuploidia (all chromosomes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : M-FISH/SKY, Techniques sur puce, FISH, Caryotype

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Accréditation
Diagnostic des aneuploïdies (FISH interphasique des chromosomes 13, 18, 21, X et Y)
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of aneuploidy in chromosomes 13, 18, 21, X, Y
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

OUTRE-MER
SCHOELCHER

Accréditation
Diagnostic des aneuploïdies (par FISH: chromosomes 13, 18, 21, X et Y)
BIOLAB Martinique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Analyses pangénomiques constitutionnelles post-natales par cytogénétique moléculaire (FISH) et puces ADN
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accréditation
Analyse par FISH des microdélétions/microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic des réarrangements cryptiques des subtélomères (analyse par FISH)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic des syndromes dysmorphologiques par CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Cytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Accréditation
Cytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostique des syndromes de microdélétions / microdulpications
Hôpital Saint-Joseph
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accréditation
Chromosomal testing (PCR) for trisomy 13, 18, 21, triploidy and triplo X
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Autre(s)

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accréditation
Prenatal Rapid Aneuploidy Detection (qfPCR)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ANTWERPEN
BONHEIDEN

Accréditation
Diagnosis of Down syndrom (Clarigo NIPT (Agilent))
Imelda Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accréditation
Diagnosis of Down syndrom (Clarigo NIPT (Agilent))
AZ Sint Lucas Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accréditation
Diagnosis of Down syndrom (Clarigo NIPT (Agilent))
AZ Maria Middelares
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Molecular diagnosis of aneuploidy (chromosomes 13, 18, 21, X and Y; by QF-PCR)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des anomalies chromosomique (ACPA sur puces ADN-SNP)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Dépistage prénatal non invasif des trisomies 13,18,21 et des chromosomes sexuels (DPNI)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Dépistage prénatal non invasif de la Trisomie 21
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Diagnostic des anomalies chromosomique
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

BELGIQUE

LIEGE
LIEGE

Accréditation
Non Invasive Prenatal Testing (NIPT) of trisomies 13, 18 and 21 and sex chromosomes
Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accréditation
Diagnostic de la trisomie 21 (test TGNI)
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

SUISSE

Suisse Italienne
BREGANZONA

Accréditation
Diagnosis of Down syndrome
Unilabs Ticino - LAS
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, Séquençage de l'exome (WES)

BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation
Test Prénatal Non-Invasif (TPNI) des trisomies 13, 18 et 21
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Diagnosis of Aneuploidy (QF-PCR 13, 18, 21, X, Y)
North York General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Trisomy 21 (LSI 21 FISH)
Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accréditation
Rapid Aneuploidy Detection (qfPCR)
Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accréditation
Rapid Aneuploidy Detection (QF-PCR 13/18/21/X/Y Analysis)
McMaster University Medical Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Rapid Aneuploidy Detection (iFISH 13/18/21/X/Y probe analysis)
The Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accréditation
Prenatal Rapid Aneuploidy Detection (qfPCR)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Rapid Aneuploidy Detection (Aneufast 13/18/21/X/Y probe QF-PCR)
North York General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques maternels: standard et cas particuliers (gémellaires, tardifs jusqu'à 35 SA, cinétique des marqueurs anormaux)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Aneuploidy screen by PCR (chromosomes 13, 18, 21, X, Y)
Diagnostic Genetic Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

FRANCE

GRAND-EST
EPINAL

Recherche des aneuploïdies 13, 18 et 21 sur noyaux interphasiques
Analysis - Laboratoire Lefaure & Petit
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), FISH

GRECE

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of trisomy 21
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of cryptic rearrangements by array-CGH
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of aneuploidy (chromosome 13, 18, 21, X and Y) determined by QF-PCR
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of criptic rearrangements by array-CGH
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ITALIE

SICILIA
CATANIA

Molecular diagnosis of aneuploidy (chromosome 13, 18, 21, X and Y) determined by QF-PCR
CPSS - Centro Polidiagnostico Servizi Sanitari
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnostic des translocations robertsoniennes et réciproques, autres anomalies chromosomiques et maladies liées à l'X
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular genetic diagnosis of genomic microdeletions-duplications by CGH-array
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of aneuploidy (QF-PCR technique, chromosomes 13, 18, 21, X and Y)
Hospital Universitario Donostia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Autre(s)

POLOGNE

Warszawa
WARSZAWA

Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of aneuploidies of 13, 18, 21, X, Y chromosomes with QF-PCR
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of chromosomal abnormalities
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Techniques sur puce

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of aneuploidies of chromosomes 13, 18, 21, X and Y (QF-PCR ; interphase FISH)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Technique(s) : PCR et techniques associées, FISH

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

POLOGNE

Warszawa
WARSZAWA

Molecular and cytogenetic diagnosis of trisomies (FISH, MLPA, array CGH: MLPA kit P095)
Instytut Matki i Dziecka
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH, Caryotype

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of trisomies 13, 18, 21, X and triploidy (PCR-based STR analysis)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Prenatal molecular diagnosis of aneuploidy (chromosomes 13, 18, 21, X and Y / QF-PCR)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic des translocations robertsoniennes et réciproques
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of aneuploidy (chromosomes 13, 18, 21, X and Y / detection of chromosome alterations large in size, PCR based techniques)
Hospital Clínica Vistahermosa
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Autre(s)

ITALIE

SICILIA
AVOLA

Diagnosis of aneuploidy - chromosomes 13, 18, 21, X
Laboratori Campisi s.r.l.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

CANADA

Alberta
CALGARY

Prenatal Rapid Aneuploidy Detection (qfPCR)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

CANADA

Alberta
CALGARY

Rapid Aneuploidy Detection (iFISH 13/18/21/X/Y probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ITALIE

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of aneuploidy (analysis of 13, 18, 21, X and Y chromosomes determined by QF-PCR)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

POLOGNE

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

HONGRIE

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Cytogenetic diagnosis of aneuploidies and structural rearrangements
University of Debrecen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

CANADA

Alberta
EDMONTON

Rapid Aneuploidy Detection (13/18/21/X/Y qfPCR analysis)
University of Alberta
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), FISH

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of aneuploidy (chromosome 13, 18, 21, X and Y)
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
Microgenomics S.r.l.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of chromosomal anomalies
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications, Instabilité chromosomique
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), M-FISH/SKY, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH, Caryotype, Analyse de ruptures chromosomiques

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Dosage des marqueurs sériques maternels en vue du dépistage de risque de trisomie 21
Hôpitaux Universitaires de Genève - Maternité
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular genetic diagnosis of cryptic intrachromosomal and subtelomeric rearrangement by array-CGH
Ospedale di Venere - ASL Bari
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Hessen
BAD NAUHEIM

Rapid FISH on interphase nuclei to detect specific trisomies (numeric aberration of 13/18/21/X/Y)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

FISH on interphase nuclei to detect specific trisomies (numeric aberration of 13/18/21/X/Y)
Humangenetische Praxis Dr. Schmidt & Mautner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ROUMANIE

IASI
IASI

Aneuploïd screen (chromosomes 13, 18, 21, X and Y) by interphase FISH
Spitalul clinic de obstetrica si ginecologie Cuza Voda
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

Aneuploïd screen (chromosomes 13, 18, 21, X and Y) by interphase FISH
University Children's Hospital - UKBB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Aneuploidy screen by PCR MLPA (chromosomes 13, 18, 21, X, Y)
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ITALIE

MARCHE
FANO

Molecular diagnosis of aneuploidy (chromosomes 13, 18, 21, X and Y)
Associazione Cante di Montevecchio
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BULGARIE

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of aneuploidy (chromosomes 13, 18, 21, X and Y)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SLOVENIE

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ROUMANIE

BUCURESTI
BUCURESTI

Aneuploidy screen by FISH analysis (chromosomes 13, 18, 21, X, Y)
GeneticLab
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

FISH on interphase nuclei to detect specific trisomies (numeric aberration of 13/18/21/X/Y)
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

BULGARIE

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of trisomy 13, 18 and 21
GENICA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SLOVENIE

SLOVENIA
LJUBLJANA

Cytogenetic diagnosis of Down syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
University Medical Center Ljubljana
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

SLOVENIE

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN

Rapid FISH on interphase nuclei to detect specific trisomies (numeric aberration of 13/18/21/X/Y)
Med-Biolog-Labor
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN

Diagnosis of trisomy 21
Med-Biolog-Labor
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Down syndrome (FISH at 21q22.2)
Institute of Child Health
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

SERBIE

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

TCHEQUE, REPUBLIQUE

Hradec Kralove
HRADEC KRALOVE

Molecular cytogenetic diagnosis of aneuploidy (FISH on chromosomes 13, 18, 21, X and Y)
Medical Genetics Laboratory
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ITALIE

PIEMONTE
VERCELLI

Cytogenetic diagnosis of trisomy 21
Ospedale S. Andrea - ASL VC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of aneuploidy (chromosome 13, 18, 21, X and Y; FISH analysis)
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ITALIE

UMBRIA
PERUGIA

Cytogenetic diagnosis of trisomy 21
Genetics 2000 S.r.l.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

MAROC

Fes
FES

Analyses en cytogénétique conventionnelle (caryotypes)
CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE HASSAN II  
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

MAROC

Rabat
RABAT

Diagnostic cytogénétique des anomalies chromosomiques constitutionnelles
Institut National d'Hygiène
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of aneuploidy syndromes (MLPA kit P095)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ITALIE

PUGLIA
LECCE

Molecular diagnosis of aneuploidy - chromosomes 13, 18, 21, X and Y by FISH and QF-PCR
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

MAROC

Marrakech
MARRAKECH

Diagnostic cytogénétique des anomalies chromosomiques constitutionnelles
CHU Mohammed VI
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ITALIE

PUGLIA
GROTTAGLIE

Antenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of aneuploidy in chromosomes 13, 18, 21, X and Y (determined by FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

ITALIE

VENETO
PADOVA

Diagnosis of aneuploidy (analysis of 13, 18, 21, X and Y chromosomes) determined by CGH-array
Policlinico Universitario di Padova
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : PCR et techniques associées, Techniques sur puce, Caryotype