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Légende : Accréditation =Accréditation
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ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Diagnosis of rare genetic epilepsy (Whole exome sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accréditation
Diagnostic du syndrome de l'épilepsie
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of X-linked myoclonic epilepsy with spasticity and mental retardation (ARX gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of myoclonic epilepsy of infancy (TBC1D24 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger